幼儿先天性皮肤平滑肌错构瘤病例分析
先天性皮肤平滑肌错构瘤的肿瘤细胞可来源于毛 囊立毛肌、 血管平滑肌及生殖器皮肤平滑肌等不同组 织的平滑肌细胞， 临床常表现为肤色或色素沉着性斑 片，部分伴有毳毛增生。本病为一种临床罕见的良性皮 肤肿瘤，现将笔者诊治的 1 例报告如下。
1 病历摘要
患儿男，2 岁。 因左背部褐色斑块 2 年就诊。 患儿 2 年前出生后不久背部即出现指甲大淡褐色斑片，略 隆起，质地较韧，无明显自觉症状；近半年来皮损周围 新出数个类似斑片， 融合成斑块， 质地变硬且颜色变 深，自行外用“湿疹膏”无明显缓解，遂就诊于本院门 诊。 既往体健，否认局部外伤史,家族成员中无类似疾 病患者。 体格检查： 一般情况好， 各系统检查未见明显异 常。 皮肤科检查：左背部可见数枚淡褐色斑片，融合成 浸润性斑块，边界不清，形状不规则（图 1A），触之质 韧，触痛（-），表面无毳毛生长，摩擦皮损后出现短暂红 斑、硬结。 皮损组织病理检查：轻度角化过度，棘层增厚，表皮 突延长，基底细胞色素增加，真皮全层可见大量纵横交 错分布的增生肥厚的平滑肌束（图 1B）。 免疫组化检查 示结蛋白（desmin）弥漫阳性（图 1C），S-100 蛋白阴性。 诊断：先天性皮肤平滑肌错构瘤。
2 讨 论
平滑肌广泛分布于人体胃肠道、呼吸道、泌尿生殖 道等内脏器官，在皮肤中可存在于立毛肌、血管壁和生 殖器皮肤中, 皮肤平滑肌瘤占所有平滑肌瘤的 5％，儿 童少见[1]。 皮肤平滑肌错构瘤（smooth muscle hamar－ tomas, SMH）是真皮内平滑肌束良性过度增生所致的 皮肤肿瘤，根据发病时间可分为先天性皮肤平滑肌错 构瘤 （CSMH） 和获得性皮肤平滑肌错构瘤（ASMH）。 CSMH 是出生后或婴幼儿期出现的一种罕见的无症 状良性皮肤肿瘤，多见于腰骶部[2]，临床表现多种多 样，可分为经典型、毛囊型、多发型和弥漫型[3]，最常见 的表现为形状不规则的肤色或色素沉着的斑块，可伴 明显毛发增生， 摩擦皮损处皮肤可出现短暂的红斑、 硬结、立毛，即假 Darier 征阳性；皮损随患儿年龄增长 等比例扩大，多毛和色素沉着随年龄的增长而减轻[4]。 本病为良性病变，无需治疗，但由于其临床表现缺乏 特异性， 故需与其他有潜在恶变可能的皮肤病鉴别， 明确是否需要随访或治疗。 CSMH 与 Becker 痣均可表现为不同程度的色素 沉着、多毛，组织病理中可见平滑肌增生，二者临床及 组织病理表现均有相似之处故需鉴别 [5]。 临床上， CSMH 常出生时出现，可累及躯干、四肢，随年龄增长 皮损范围逐渐增大，但颜色和多毛逐渐减轻，假 Darier 征阳性；Becker 痣即色素性毛表皮痣，青春期多发，皮 损多位于胸背部及肩胛区， 随年龄增长斑片逐渐增 大， 且色素沉着和增生的毛发也逐渐增加， 假 Darier 征阴性，可在临床表现中鉴别。 组织病理上，CSMH 与 Becker 痣表皮结构类似，均可见表皮增生，表皮突延 长，但 CSMH 的主要特征为真皮的平滑肌增生，真皮 网状层甚至真皮全层可见形状不规则的较大团块状 平滑肌纤维束， 而 Becker 痣可见基底层色素增加，可 伴竖毛肌纤维束增粗，部分患者真皮内零星分布增生 的平滑肌束。 CSMH 病因尚不清楚， 有研究表明， Becker 痣与 ACTB 突变有关 （一种编码 β-肌动蛋白 的基因）[6]，CSMH 与 Becker 痣有上述重叠的临床和组 织学特征[7]，甚至一些专家认为 CSMH 与 Becker 痣是 同一疾病谱两端的皮肤错构瘤， 故推 测 CSMH 与 Becker 痣均与 ACTB 突变有关[8]，其差异有可能与孕 期宫内环境、突变时间及修饰基因等有关。 本例患儿皮损为局限性的先天性浅褐色斑， 临床上需与结缔组织痣、肥大细胞瘤、先天性黑素细胞痣及 咖啡斑等鉴别。结缔组织痣属于胶原纤维错构瘤，皮损 多表现为表面光滑的黄棕色丘疹或斑块； 肥大细胞瘤 是肥大细胞增生症的一型, 皮疹常为单发的黄棕色斑 块或结节，摩擦后皮疹可变红、隆起、瘙痒，即 Darier 征 阳性；Darier 征是由于肥大细胞释放组胺引起，CSMH 的 假 Darier 征 是 由 平 滑 肌 收 缩 引 起 ，Darier 征 较 CSMH 的假 Darier 征恢复慢[4]，可与本病鉴别；先天性 黑素细胞痣及咖啡斑是临床常见的先天性色素性疾 病，均可表现为出生即有的褐色斑片，咖啡斑无明显表 皮增厚及结节， 先天性黑素细胞痣可伴有轻度增厚及 多毛表现，二者假 Darier 征均为阴性，易与本病鉴别。 CSMH 的诊断主要依靠组织病理学检查， 在病理 上还需与毛发平滑肌瘤和血管平滑肌瘤鉴别。 CSMH 真皮全层可见大量纵横交错的平滑肌束， 平滑肌细胞 与真皮胶原蛋白分隔开，形成空白区；毛发平滑肌瘤中 的平滑肌增生较 CSMH 更为明显，不规则分布的平滑 肌束与胶原蛋白混合在一起，可能附着在毛囊上[2]；血 管平滑肌瘤位于真皮下层，部分可延伸到皮下脂肪中， 由成熟的平滑肌束和厚壁血管组成， 肿瘤内成熟的平 滑肌束位于血管周围[1]。 本例患儿出生后背部即出现淡褐色斑片，略隆起， 质地较韧，随年龄增长等比例扩大，无明显自觉症状， 临床表现结合组织病理诊断先天性皮肤平滑肌错构瘤 明确。 CSMH 目前没有恶变的报道， 因此如无临床症 状，不需要治疗干预，随访观察即可。 出于美观考虑， 对于小面积者可采用手术切除，伴发多毛的患者可采 用脱毛激光，对于以红斑为表现的 CSMH 可采用脉冲 染料激光等方法对症治疗[9]。
参考文献略。
