先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤病例分析
1 临床资料
患儿男，1 d，自出生时发现全身皮肤呈紫红色网状花纹样改变。患儿为第一胎，足月顺产，出生时Apgar 评分 10 分。生后患儿哭声大，吮奶良好，睡眠及大小便正常。患儿父母体健，非近亲结婚，其孕期无用药史，无类似家族史。体检: 发育可，营养中等，反应可，哭声大，前囟平软，五官、四肢未见畸形。内科系统检查未发现明显异常。皮肤科情况:面部见少量淡红色网状斑，躯干下部、四肢广泛分布紫红色血管扩张，呈网状及树枝状分布，按压时退色，松开后立即复色，且按压时患儿无明显哭闹。部分皮损处皮肤及皮下组织萎缩，以右下肢为著，且右下肢较左下肢细。头皮、掌跖及黏膜未见皮损。全身皮肤无破溃及脱屑( 图 1) 。诊断: 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。随访 3 个月，患儿发育、精神及吃奶情况较同龄婴儿无明显差别，未发现新发异常表现，全身未见溃疡，面部皮疹基本消退，躯干及四肢皮疹颜色较出生时浅淡，仍有双下肢粗细差异与局部皮肤及皮下组织萎缩( 图 2) 。
2 讨论
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤( cutismarmorata telangiectatica congenita，CMTC) ，又称 VanLohuizen 综合征，是一种罕见的局限或泛发的先天血管畸形，多为良性，于 1922 年由荷兰医师 Van Lo�huizen 首次提出，迄今全球仅报道 300 余例［1］。本病被认为是一种散发疾病，尚未发现有关的突变基因及由基因嵌合引起的性别差异。虽然有研究称女性发病高于男性，但因其样本较少，差异微小，因此无统计学意义［2-4］。多数病例皮损出生即有，少数也可于 3 个月 ～ 2 岁内出现，一般 2 岁内较前减退，至儿 童 期 可 完 全 消 失，少 数 持 续 存 在。局 限 型CMTC 皮损多局限于一侧，若皮损位于腹部，则皮损止于正中线一侧［5］。泛发型皮损多存在于躯干、四肢、面部及头皮，以下肢最为常见，但手掌、足底或黏膜通常无受累。Kienast 和 Hoeger 于 2009 年提出了 CMTC 的诊断标准［6］，然而这些标准的有效性尚未确定，目前本病诊断仍主要依据其临床表现，表现为: 毛细血管及静脉扩张呈网状、皮肤萎缩、溃疡及部分部位的角化过度。组织病理学检查通常为非特异性表现，如真皮深层毛细血管及小静脉扩张、内皮细胞肿胀、静脉扩张或形成静脉湖［7］。
本病患者中约 20% ～ 80%［6-7］伴有其他皮肤及系统损害。Kienast 等［3］报道在 215 例 CMTC 患者中，144 例有其他损害( 66. 9% ) 。全身器官均可受累，如眼睛、骨骼、大脑、肾脏等，可伴智力发育异常、先天性青光眼、白内障、动脉导管未闭等疾病。最常见的伴发症状为肢体不对称( 25. 1% ，包括受累肢体的萎缩或肥大) ，包括鲜红斑痣、角化血管瘤和Sturge Weber 综合征在内的血管异常也较为常见( 23. 2% ) ，其中鲜红斑痣较其他血管异常更多见［6，8］。皮肤萎缩和神经异常的发生率分别为5. 6% 和 5. 1% 。眼部异常存在 于 约 3. 7% 的 患者［9］，其中以青光眼最为常见。眼周有皮损的患儿较易合并眼部损害，通常推荐有面部损害的患儿进行眼部检查。并趾、狭窄性腱鞘炎、髋关节发育不良、足畸形和腭裂是常与 CMTC 并发的骨骼缺陷。目前没有证据显示伴发症状的出现与皮损面积大小有关。
本病需与许多疾病鉴别: ①先天性网状青斑: 其皮损类似于 CMTC，但无局部溃疡及萎缩，且可在温暖环境或局部受热条件下消失; 见于健康婴儿，由于局部皮肤遇冷出现生理性毛细血管及小静脉扩张或痉挛所致。②Bockenheimer 综合征: 此病罕见，多在幼儿早期出现，以弥漫及进行性的静脉扩张为主要表现，可伴有患处肿胀及疼痛，后期常出现静脉血栓或静脉石。③毛细血管畸形如网状鲜红斑痣: 若为局限型，其与 CMTC 都保持单边分布且不超过中线。网状鲜红斑痣边界较 CMTC 更为清晰，且不会随时间消退，也不会伴有潜在的皮肤萎缩。新生儿红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、Adams-Oliver 综合征( Ad�ams-Oliver syndrome，AOS) 、先天性静脉畸形肢体肥大综合征( Klippel-Trenaunay syndrome，KTS) 也需与之鉴别。大理石样皮肤还可为其他系统性疾病的表现之一，如高胱氨酸尿症、唐氏综合征、德朗热综合征、弥漫性大脑皮层-脑膜血管瘤综合征等。但这些疾病由于其典型特征，易与 CMTC 鉴别。
本病预后良好，一般不需治疗。对于持续性皮损，染料激光有一定疗效。但近年来强脉冲光( IPL) 的优势逐渐显现，国内外均有对成年患者进行 IPL 治疗，并取得良好疗效的案例［1，10］，尤其对于伴有溃疡的 CMTC 效果明显。研究发现 IPL 通过下调 TNF-α 来减轻炎症，增加真皮胶原蛋白和弹性纤维的含量，从而减少皮肤炎症及癜痕形成［10］。同时，强脉冲光可减轻血管扩张，使皮损颜色浅淡，可作为本病治疗的选择。本例因患儿为新生儿，暂予期待疗法，待其幼儿期结束后视皮损情况决定是否行后续治疗。
因其潜在影响，本病一旦确诊，无论是否伴有其他系统损害，均应进行每年一次的随访，至少持续 3年。在随访中，应监测肢体围度和长度测量并进行彻底的体格检查以排除相关异常，并注意测量头围以排除巨头-先天性毛细血管扩张( Macrocephaly�Capillary Malformation syndrome) 的发生［8］。尽管血管病变常常随着时间的推移而减轻，但肢体不对称通常持续。本例中，笔者尚未观察到除下肢围度差异以外的异常，患儿仍在密切随访中。
参考文献略。
