膝关节皮下软组织多形性横纹肌肉瘤病例分析
横纹肌肉瘤（RMS）是一种多起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞恶性肿瘤，也可以起源于一些原本并没有横纹肌的组织或器官，例如膀胱、子宫等。而多形性横纹肌肉瘤（PRMS）是一种好发生于中老年人的高度恶性肿瘤，是横纹肌肉瘤的亚型中最少见的一种，多发生于四肢的深部软组织，皮下软组织更少见，因其发病率低，预后差，国内外相关报道较少，而且术前误诊率高。本病例肿瘤发生于膝关节皮下软组织内，现报告如下。
临床资料
一般资料 患者，57岁，男性，于2020年7月份无意中发现右膝关节前上方约蚕豆样大小肿物，后肿物进行性增大，无疼痛等特殊不适。曾在当地二甲医院行彩超提示“血管瘤”，来本院后查血碱性磷酸酶91U/L（正常范围45~125U/L）。行X线片及MRI检查，其中MRI右膝关节前外侧皮下软组织内见有一4.6cm×2.4cm大小占位，T1WI呈低信号，脂肪抑制序列T2WI呈高信号，病灶边界清，信号欠均匀，可见分隔，邻近骨质结构正常（图1a~1c）。
手术方法 腰硬联合麻醉下先行肿瘤包膜外切除及术中快速病理，肿瘤边界清晰，包膜外完整切除快速病理提示横纹肌肉瘤。后术中行肿瘤扩大切除术，完整剥离肿瘤及周围包裹正常的皮肤肌肉组织，切除股四头肌肌腱切缘。快速病检提示“股四头肌肌腱切缘”未见肿瘤组织侵犯。巨检：结节性肿物1个，大小6.5cm×4.5cm×5cm，有包膜。切开实性，分叶状，出血坏死，肿物切面呈灰黄色，质韧（图1d~1f）。
病理及免疫组化 术后病理（图1g,1f）示“右膝”横纹肌肉瘤，以多形性横纹肌肉瘤为主，部分区域黏液变，四周及底切缘净；“股四头肌肌腱切缘”未见肿瘤组织侵犯；免疫组化：Desmin（2+）；Myoglo⁃bin（±）；MyoD1（±）；CD117（-）；S-100（灶性+）；Ki-67（+，约80%）；EMA（-）；CD34（血管内皮+）；Masson（红色）；网织（细胞间+）；PAS（+）。
术后处理 术后伤口恢复良好，术后14d拆线，本院肿瘤科及核医学科建议术后行放化疗。
讨论
2013版WHO将横纹肌肉瘤分四种亚型：胚胎性、腺泡性、多形性和梭形细胞/硬化性。多形性横纹肌肉瘤甚为罕见，Stout在1946年首次将PRMS作为“经典”横纹肌肉瘤引入文献。它目前被定义为由非典型梭形或多形性细胞和/或未分化圆形细胞组成的高级肉瘤，表现为骨骼肌分化，无胚胎或肺泡成分。多形性RMS较少见，多发生在45岁以上的成年人，好发下肢，尤其是大腿。其次是躯干，头、颈、泌尿生殖道亦可受累。随着高通量测序和全基因组测序技术的发展，对影响RMS的分子生物学机制和潜在的靶向分子治疗提供了线索，但是RMS的具体发病机制尚不完全清楚。
多形性横纹肌肉瘤（PRMS）是一种罕见且有争议的骨骼肌表型肿瘤。对此，Furlong等针对38例成人PRMS病理研究中，探讨了形态学变异（经典型，圆细胞型级及梭形细胞型）。PRMS在免疫组化中表达myoglobin,MyoD1，骨骼肌Myogenin,Fastmyosin和Denmin等。不同程度的表达MSA、SMA。有文献报道MyoD1和Myogenin的阳性程度弱于儿童。作为一个群体，这些肿瘤经常造成困难的诊断问题，先进的免疫组织化学、分子遗传学或超微结构技术可能是精确确定诊断所必需的。大多数情况下，细针穿刺活检的细胞学材料是不充分的。为了进行诊断，需要足够数量的组织样本用于常规光学显微镜检查、免疫组织化学、细胞遗传学和分子遗传学研究。
多形性RMS患者的典型表现通常是几个月内肿块迅速增大。这种情况通常发生在生命的第4到第6个十年之间。但是因发病率低，易误诊。本病例也是典型的成人RMS，不过增大的肿块是在最常见的部位发现的，不是大腿的深层肌肉组织，而是皮下软组织内。应用CT、MRI及穿刺活检有一定的诊断意义，但是应注意与多形性未分化肉瘤、促纤维增生性黑色素瘤、多形性平滑肌肉瘤、皮肤的血管肉瘤、肉瘤样癌等相鉴别。
由于成人RMS病例少见，因此缺乏关于患者管理和预后的信息，与儿童相比，成人预后较差，有高复发率及高转移率，淋巴结转移到肺最常见。尽管近几年来，儿科人群中RMS的5年总体生存率已提高到70%左右，但患有RMS的成人存活率一直较低，5年的总体生存率在40%~54%。成人预后较差可能在一定程度上反映了初级治疗的不足。新的多模式多学科治疗方法已被用于治疗成人RMS，并取得了令人满意的结果，Sutedja报道的1例成人左股骨后方PRMS，在包括经动脉化疗灌注（TACI）、冷冻手术和广泛切除手术在内的多模式治疗后，截至6年患者仍无疾病，没有复发的迹象。本病例用术中快速病理明确RMS后给予扩大切除，切缘再行病理检查明确无瘤体组织，其预后情况，仍在进一步随访。
来源：中国矫形外科杂志2021年11月第29卷第21期
