右肩部多形性横纹肌肉瘤病例分析
多形性横纹肌肉瘤（PRMS）是一种好发生于成人的高度恶性肿瘤，是横纹肌肉瘤的一种少见亚型，多发生于四肢的深部软组织。PRMS发病率低，国内外相关报道极为少见。现报道1例经手术病检证实的肩部PRMS。
临床资料
22岁男性患者，发现右肩部肿物半年，肿物呈进行性增大，无特殊症状。行右肩关节MRI平扫＋增强检查示：右肩关节冈下肌肿胀，内见大小约3．8cm×6．0cm×9．0cm稍长T1短、长T2信号肿块，边界尚清，内见分隔，呈明显不均匀强化改变（见图1）。患者右肩肿物位置较深，考虑穿刺活检难以取出足量病灶组织，遂予以切开活检，结果提示横纹肌肉瘤；术中行肿瘤扩大切除，完整剥离肿瘤及周围包裹肌肉组织，切除大部分冈下肌及部分大圆肌（见图2）。术后病检示多形性横纹肌肉瘤伴大量坏死（见图3）；免疫组化示CD56阳性、Desmin阳性、Vimentin阳性、SMA阴性、MyoD1阳性，Myogenin局灶性阳性、Ki67LI 50％、CK阴性、EMA阴性、LCA弱阳性，S－100阴性、CD34阴性。术后伤口恢复良好，转入我院肿瘤科行多疗程化疗。术后随访2年，右肩关节活动范围良好，行右侧肩关节MRI平扫＋增强检查发现腋窝淋巴结肿大，局部病灶未复发，未发现远处转移灶。
讨论
临床特点 横纹肌肉瘤是儿童常见的恶性肿瘤，极少发生于成人，分为胚胎性、腺泡性、多形性、梭形细胞硬化性四型。多形性横纹肌肉瘤是罕见的亚型，多发生于40～5 0岁以上成人，以四肢深部软组织受累为主，尤其是下肢，其次是躯干，头、颈、泌尿生殖道亦可受累。临床症状缺乏特异性，多跟肿瘤发生部位有关，可表现为境界不清、柔软、活动度欠佳的软组织肿物。本病例以局部进行性肿物增大为特征，不伴有其他症状。
影像学特点 在CT上，肿瘤表现为质地不均的低密度或等密度，MRI中T1加权像是与骨骼肌等信号，T2加权像为高信号，可伴显著不均匀强化。本病例中，MRI表现为稍长T1、长T2信号，边界尚清楚，呈明显不均匀强化改变。
组织学特点 肉眼观肿瘤边界相对清楚，无明显包膜或被覆纤维性假包膜，切面呈灰白、灰红色，质软嫩，鱼肉状，少数伴有出血、坏死。显微镜下常由异型性显著的多核肿瘤巨细胞、梭形细胞及多边形细胞混合组成；其中多核肿瘤巨细胞散在分布，核大而呈多形性，伴有丰富的嗜酸性细胞质；梭形细胞非典型增生，呈长条束状或席文状排列，细胞核多形性而深染，细胞质嗜酸性。免疫组化显示骨骼肌的分化，对肌肉特异性标记物（Desmin）和横纹肌原标记物（MyoD1和Myogenin）阳性，一半以上对Ki67阳性。
本病例中，肿瘤组织表现为包膜完整，切开呈灰白色、灰黄色，伴有大量坏死；病检显示可见成片的梭形细胞，以及散在分布的形态异常的多核巨细胞，可见嗜酸性染色的细胞质；免疫组化上表现为Desmin阳性、Vimentin阳性、MyoD1阳性、Myogenin局灶性阳性、Ki67LI 50％、CD56阳性，而CK阴性、EMA阴性、LCA弱阳性、S－100阴性、CD34阴性。
诊断及鉴别诊断 结合其临床、影像学及组织学特点即可诊断。显微镜下多核肿瘤巨细胞对PRMS具有诊断意义；Desmin阳性对PRMS诊断极其关键。
鉴别诊断 a）多形性未分化肉瘤，具有高度的多形性梭形细胞，少量的多核细胞，对Vimentin、CD68、溶菌酶阳性，Desmin为灶性或弱阳性，对CD34MyoD1及Myogenin表达阴性。ｂ）促纤维增生性黑色素瘤，具有丰富的纤维基质，对S100蛋白、酪氨酸酶广泛阳性。c）上皮样肉瘤，对细胞角蛋白阳性、50％对CD34阳性。d）多形性平滑肌肉瘤，具有成束的梭形细胞，对α平滑肌动蛋白及Desmin阳性，但对横纹肌原标记物如MyoD1及Myogenin阴性。e）皮肤的血管肉瘤，对血管标志物CD31、CD34阳性。f）恶性周围神经鞘瘤，免疫组化上S100和SOX10有助于诊断。g）肉瘤样癌，免疫组化上多个细胞角蛋白、p40／p63有助于鉴别。
治疗及预后 PRMS恶性程度高，具有高局部复发率及高转移率，预后差。淋巴结肿大为其发生转移的重要特征，肺部为最常见的远处转移部位。最佳治疗方法尚不明确，尚无标准的系统化治疗方法，目前以局部广泛切除为主要治疗方法，术后联合化学治疗。PRMS对放射治疗敏感性欠佳。有研究表明咖啡因对PRMS可能具有好的疗效。本病例中，术中行肿瘤扩大切除，完整剥离肿瘤及周围包裹肌肉组织、切除大部分冈下肌及部分大圆肌，尽可能保留肩关节功能，提高患者生活质量，术后联合化疗。随访2年，发现腋窝淋巴结肿大，局部病灶未复发，未发现远处转移灶。本病例的预后情况，仍需进一步随访。
