鼻腺泡型横纹肌肉瘤乳腺转移病例分析
病例女，20岁，2016年7月无明显诱因出现左侧鼻塞，无流脓涕，无鼻出血，无嗅觉下降，于当地医院行鼻CT检查，提示鼻窦炎。同时患者自行发觉右颈部肿物，类圆形，无疼痛感。患者病来饮食睡眠可，精神状态可，二便正常，周身无痛，体质量未见明显下降。对症治疗后未见明显好转。为求进一步诊治就诊于我院耳鼻喉科，行鼻窦增强MRI检查，提示左侧鼻腔、左侧筛窦、左上额窦内病变，息肉样病变?双侧颈部多发淋巴结肿大。
2016年8月3日于我院行“鼻内镜下左侧下鼻甲、中鼻甲部分切除，筛窦、上额窦开放，恶性肿瘤切除术”。术中见筛窦口膨隆白色肿物，术后病理回报：小圆细胞异型细胞团呈松散团巢状分布，核深染，胞质少，癌细胞黏附差，局部坏死。病理诊断：小圆细胞恶性肿瘤，免疫组化结果支持腺泡型横纹肌肉瘤（图1）。
图1 光镜所见：小圆细胞异型细胞团呈松散团巢状分布，核深染，胞质少，癌细胞粘附差，局部坏死。病理诊断：小圆细胞恶性肿瘤，免疫组化结果支持腺泡型横纹肌肉瘤。
术后恢复可，但患者自觉右颈部肿物较之前增大，行PET-CT检查提示右侧颈部两处软组织密度影，左锁骨上淋巴结影，前纵隔淋巴结影，代谢增高，恶性病变可能性大。于2016年9月25日行左、右颈择区性淋巴结清扫术，前纵隔淋巴结未能清除。术后病理：（右Ⅴ区淋巴结）淋巴结转移瘤；（左Ⅱ区淋巴结）瘤结节（未见明确淋巴结结构）。术后恢复良好。2016年9月28日行异环磷酰胺联合阿霉素方案化疗4周期。具体方案：异环磷酰胺2g，d1-3，表阿霉素（艾达生）120mg。化疗后出现Ⅲ度骨髓抑制，对症治疗后好转。2017年7月因右乳肿胀行乳腺超声，超声所见：右乳腺11点左右可见低回声，范围约2.47 cm×1.97 cm，分叶状，轮廓界限清晰，边缘规则，周边回声略增强，边缘血流丰富，可测及动脉频谱。超声提示：右乳腺腺瘤样增生可能性大，分叶状，血流较丰富（BI-RADS4A类）（图2，3）。
图2，3超声所见：右乳腺11点左右可见低回声，范围约2.47 cm×1.97 cm，分叶状，轮廓界限清晰，边缘规则，周边回声略增强，边缘血流丰富，可测及动脉频谱。超声提示：右乳腺腺瘤样增生可能性大，分叶状，血流较丰富。
就诊于乳腺外科行右乳区段切除术。术中见右乳外上象限肿物，大小约2.0 cm×2.0 cm×2.5 cm，术后病理检查：异型细胞具有多形性，见低分化的横纹肌纤维，核深染。病理诊断：（右乳）结合病史及免疫组化结果符合腺泡型横纹肌肉瘤（图4）。
图4 光镜所见：异型细胞具有多形性，见低分化的横纹肌纤维，核深染。
术后行PET-CT检查未见代谢增高病灶，考虑无术后观测病灶，无术后辅助治疗证据，建议患者暂观察。2017年10月复查超声，超声所见：右乳腺相当于12点近瘢痕处可见低回声，范围约3.46 cm×1.95 cm×3.17 cm，似为二者融合状，多分叶状，后方衰减，轮廓界限欠清晰，边缘不规则，其内血流丰富，可测及动脉频谱，RI：0.59。右乳腺相当于11点左右可见相同性质低回声，范围约1.48 cm×1.01 cm，边缘血流丰富，可测及动脉频谱，RI：0.59。提示：右乳腺低回声病灶性质待定，实质占位病变待除外，血流丰富，大者或伴术后改变（BI-RADS4B类）（结合原发病，可进行活检）。患者未行穿刺活检，继续复查。
讨论
横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或中胚叶原始干细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种肿瘤。横纹肌肉瘤发病原因暂不清楚，是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤。本病可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。横纹肌肉瘤的发病率仅次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。成人少发，男性多于女性。世界卫生组织将横纹肌肉瘤分为3型：胚胎型、腺泡型、多形型。
胚胎型横纹肌肉瘤多发于8岁前儿童；腺泡型横纹肌肉瘤多见于青春期男性；多形型横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年，男性多于女性，好发于四肢、头颈部的眼眶、鼻腔、躯干、会阴等处，主要症状是痛性或无痛性肿块，肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。横纹肌肉瘤早期即可出现淋巴结转移和血行播散。乳腺癌绝大多数为乳腺原发性肿瘤，乳腺肉瘤仅占乳腺原发性恶性肿瘤的1%左右，转移性乳腺恶性肿瘤十分罕见，因此，腺泡型横纹肌肉瘤转移至乳腺的文献报道更是比较少见。该例患者病灶原发于鼻，转移至淋巴结及乳腺。
乳腺的转移病灶超声表现为轮廓界限清晰，边缘规则，即图2，3并没有乳腺癌的典型超声表现。横纹肌肉瘤的发病部位、分期、分型将影响预后，发生于头颈部和泌尿生殖区者预后较好，发生于四肢及躯干者预后较差。腺泡型横纹肌肉瘤的预后不及胚胎型横纹肌肉瘤的好。本例患者病理类型为腺泡型，因此预后不良。目前，采用联合手术放疗和化疗的综合治疗，患者需要接受强度更大的化疗。
