超声误诊胸壁多形性脂肪肉瘤病例报告
多形性脂肪肉瘤（Pleomorphic liposarcoma，PLS）是脂肪肉瘤中最罕见的亚型之一，好发于四肢近端的深部软组织，其次见于腹膜后，原发于胸壁的PLS罕见，文献报道其超声影像学表现较少。本文报道1例原发于胸壁的PLS超声影像学表现并结合相关文献进行复习。
病例女，60岁，因无意间触及右乳一核桃大肿块，偶感隐痛，呈阵发性，疑乳腺肿瘤前来就诊，乳腺超声检查示（图1a）：右乳外上方10点处乳腺腺体深面的胸大肌可见局部中断，断端不规则，宽约1.26 cm，但肌纤维层次尚清晰，断端内侧可见一大小约3.23 cm×1.92 cm的无回声包块，界欠清，形态尚规则，CDFI显示内部无血流信号（图1b）；双侧腋下可见多发淋巴结，但未见异常肿大淋巴结，考虑右侧胸壁肌肉局部撕裂伴血肿，建议患者行超声引导下介入治疗或继续观察，患者要求继续观察，定期复查超声。
图1 乳腺彩超：右乳外上方10点处乳腺腺体深面胸大肌可见局部中断，断端不规则，宽约1.26 cm，断端内见无回声包块，边界欠清，形态尚规则（图1a）；CDFI显示内部无血流信号（图1b）。
半年后，患者再次复查超声提示（图2a）：右乳外上方10点处乳腺腺体深面的胸大肌内可见一大小约5.96 cm×3.96 cm×4.93 cm的不均质低回声包块，较前次明显增大，界尚清，形态尚规则，其右侧缘可见胸大肌中断，宽约0.78 cm，边缘不规整，内仍无明显血流信号，该肿块短期内明显增大，首先考虑占位，肉瘤？恶性淋巴瘤？建议行超声引导下穿刺活检（图2b）；双侧腋下可见多发淋巴结，但未见肿大淋巴结。穿刺病理提示：（右乳穿刺）恶性肿瘤，故门诊拟“右乳恶性肿瘤”收治入院。查体：双乳外形对称，乳头无凹陷、挤压无溢液。右乳10点处可及约5 cm×5 cm大小肿块，质硬，界欠清，活动度差，酒窝征（-），左乳未及明显肿块，双侧腋窝及锁骨上未及肿大淋巴结。
图2 乳腺彩超（半年后）：右乳腺体深面胸大肌内可见一不均质低回声包块，边界尚清，大小约5.96 cm×4.93 cm，形态尚规则（图2a，凸阵探头显示整个肿块）。右乳腺体深面胸大肌处包块在超声引导下穿刺活检（图2b，箭头所指为穿刺针）。
MRI检查（图3）：右乳上部腺体深面紧贴胸大肌见约5.5 cm×4 cm软组织肿块，呈长T1稍长T2信号，局部似见包膜，与右侧胸大肌分界欠清；双侧腋下可见小淋巴结，胸廓未见明显骨质破坏，考虑恶性肿瘤。CT检查（图4）：右乳上部腺体深面紧贴胸大肌见约5.5 cm×4 cm软组织肿块，界清；腋下可见小淋巴结，胸廓未见明显骨质破坏，考虑肿瘤。全身骨显像（图5）：右侧第4、5前肋位置局部放射性分布轻度增高，考虑肿瘤摄取可能性大；全身其余各骨、关节放射性呈生理性分布，未见放射性异常增高或减低区。
图3胸部MRI检查：右乳腺体深面紧贴胸大肌处见软组织肿块信号影，呈长T1稍长T2信号，肿块内信号稍混杂，局部似见包膜结构，大小约5.5 cm×4 cm。图4胸部CT平扫（软组织窗）：右乳腺体深面紧贴胸大肌处见软组织肿块影，边界尚清，大小约5.5 cm×4 cm。图5全身骨扫描（ECT）：右侧第4、5前肋局部放射性分布轻度增高（所圈出部分为病灶）。
穿刺活检病理：免疫组化（B片）：Ki-67（20%+）、CK-pan（-）、ER（-）、Desmin（-）、Myosin（-）、MyoD-1（-）、S-100（-）、Vimentin（-）、CD34（-）、CD30（-）。病理诊断：恶性肿瘤，考虑肉瘤。术后病理：免疫组化（G片）：Adipophilin（+）；免疫组化（J片）：Desmin（-）、SMA（-）、EMA（-）、S-100（-）、Myogenin（-）、CD34（-）、Adipophilin（+）、ER（-）。病理诊断：PLS。
讨论
脂肪肉瘤是软组织肿瘤中常见的恶性肿瘤之一，根据2013年WHO软组织肿瘤分类方法，将脂肪肉瘤按组织学和分子学分为非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDLS）、去分化脂肪肉瘤（DLS）、黏液样/圆形细胞型脂肪肉瘤（MLS）以及PLS。PLS是一种高度恶性的脂肪细胞来源肿瘤，病理特点表现为散在的多泡状脂肪母细胞，胞浆内常可见到无特异性的嗜酸性小球或小滴，与其他亚型相比，成熟的脂肪成分较少。
PLS多见于中老年人群，无性别差异。临床表现主要为进行性生长的无痛性软组织肿块，具有高度侵袭性、易复发和易转移的特点。PLS在脂肪肉瘤各亚型中最为少见，仅占脂肪肉瘤的5%左右，每年确诊的病例少于40例，发生于胸壁的PLS更是罕见，临床触诊极易误诊为乳腺肿瘤。本例超声表现为乳腺腺体深面的胸大肌内的无回声包块，分界欠清，形态尚规则，其侧缘可见胸大肌中断，断端不规则，但肌纤维层次清晰，CDFI显示内部无血流信号，这与Sezer等报道的1例男性胸壁PLS的超声表现不同，其表现为不均质回声包块，界清，多普勒频谱测得肿块内为动脉和静脉血流频谱。
国内相关文献报道的位于其他部位（腹膜后、大腿、精索等）的PLS，超声表现多以中低回声为主，内可见散在分布的边界清楚的稍强回声团块，并可见不规则的液性暗区，界尚清，CDFI可探及稍丰富血流信号。但位于腹股沟区的PLS，CDFI可呈少量血流信号。最新报道的其他部位的PLS，超声检查显示6例患者中有4例呈低回声，2例呈混合回声，形态均不规则，界限不清，其中有5例表现出高阻动脉血流频谱。相关文献报道PLS内脂肪性组织少或无，坏死及出血较常见。
CT检查常表现为质地不均匀的软组织肿块，呈骨骼肌密度，边界尚清，增强扫描肿块呈明显不均匀强化，其内坏死灶不强化。MRI检查常表现为肿块在T1WI上大部分呈等或稍低信号，在T2WI上大部分为稍高、等混杂信号，Gd-DTPA增强后可出现不规则的明显强化。本例患者CT及MRI平扫表现与相关文献报道的PLS病例的表现基本一致。对于本病例，全身骨显像很好地提示了肿块的位置以及转移情况，能为临床诊断及手术方案设计提供重要的参考依据。综上所述，发生于胸壁的PLS罕见，本例PLS超声声像图表现为无回声包块，且胸大肌处离断，可能与PLS是一种富于细胞的、分化差的肿瘤有关。
最后确诊需依靠病理及免疫组织化学检查。超声检查能确定肿块的大小、数目、部位、囊实性及与血管和邻近组织的关系。对发生于肌肉并表现为无回声的PLS，应提高对该类疾病的认识，通过详细的病史采集和体格检查，并结合CT或MRI等影像学检查，对病情进行综合分析，并在超声引导下行穿刺活检以明确诊断，从而减少甚至避免误诊，协助临床正确治疗。
