一例婴儿孤立性神经纤维瘤病例分析
神经纤维瘤分为孤立性神经纤维瘤和神经纤维瘤病两类。孤立性神经纤维瘤即一般所指的没有神经纤维瘤病表现的局部单发的神经纤维瘤。2014年3月，我们收治了1例臀会阴部神经纤维瘤的患儿，现将治疗过程及启示报道如下。
1病例资料
患儿女性，11个月，因臀部、会阴部肿物渐进性生长11个月收入我中心。患儿家属于患儿出生时即发现左侧大阴唇处及右侧臀部各一约硬币大小的黑色肿物。随着年龄的增长，肿物逐渐增大，尤其右侧严重影响患儿的日常生活。
专科查体：于会阴及臀部可见一约体表面积7%的黑色斑块，略突出于皮表，表面粗糙、皱缩，伴有大小不等的数个呈疣状的圆形或类圆形肿物。其右侧臀部皮下有一约6.5 cm×4.0 cm×4.0 cm的肿物，患儿站立时呈囊袋状下垂。其左侧大阴唇处皮下亦可见一明显较大肿物，大小约3.0 cm×5.0 cm×4.0 cm（图1），质软，无压痛。全身多处皮肤可发现散在的小面积黑褐色斑块，其症状与上述斑块相似。
图1臀部、会阴部肿物
骶尾部MRI扫描示：肛门右侧可见不规则形长Tl短他信号影，于压脂像呈低信号影，病灶边界不清。
2治疗过程
全身麻醉后，按设计线切开会阴部左侧的皮肤及皮下组织，充分剥离，完整去除皮下肿物后，可见深部另有一肿物（图2）。触诊类似于睾丸组织，怀疑患儿有两性畸形的可能。考虑患儿家属意愿，与家属就是否保留该组织进行沟通。家属要求切除该组织，同时请儿外科专家会诊，探查无精索、血管及淋巴管走行。切除后剖开该组织可见切面实、白、质中（图3），未见睾丸组织结构。同法切除右侧臀部肿物。所有肿物均送病理检查。切口止血后，3-0慕丝线皮下减张缝合，皮外间断垂直褥式缝合（图4）。术后抗炎、消肿等对症治疗。术后7 d切口愈合良好。
图2肿物切除术中；图3剖开切除组织；图4术后缝合图5病理组织（×40）
3讨论
神经纤维瘤是起源于周围神经的神经鞘瘤。由Smith在1 849年首次描述该类疾病。后来又有Von Reckling—hausen在1882年对该类疾病进行了阐述。大部分的神经纤维瘤属于孤立性神经纤维瘤，常表现为皮肤及皮下组织缓慢生长的无痛性结节或肿块。在其基础上若出现典型的临床征状（如咖啡牛奶斑、腹股沟或腋窝雀斑、视神经胶质瘤、虹膜错构瘤等）或同时累积神经、内分泌或骨骼系统则称为神经纤维瘤病。孤立性神经纤维瘤与神经纤维瘤病的神经纤维瘤无论是在发病的部位、形态，还是病理表现都几乎一样。
该病例特殊之处在于年龄较小（多在20～30岁发病），各种临床典型症状早期可能并未显现出来，仅病理检查显示：符合神经纤维瘤（图5）。因此，无法对年幼时出现神经纤维瘤的患者做出明确的诊断，即无法排除神经纤维瘤病的可能性，给临床诊治带来一定的困难。
笔者查阅了大量文献并无相关的孤立性神经纤维瘤诊断标准的报道。仅有1位学者提议，对无明显神经纤维瘤病诊断指征的，可暂且按孤立性神经纤维瘤来对待，但必须进行长期随访。因此，该患儿诊断为孤立性神经纤维瘤。外科手术切除仍然是神经纤维瘤的金标准治疗方法。
本例患儿瘤体虽相对较大，但较局限，且局部皮肤相对较松弛，术前合理设计基本上可以直接完全切除，因此，将该患儿手术切除治疗并无困难。但由于肿块生长部位及年龄的特殊性，在术中给我们带来了一定的难题。即手术中我们在切除左侧大阴唇处皮下肿物后发现，其深部仍有一类似于睾丸形态组织的肿块。由于该患儿左右两侧肿物生长部位非常特殊，左侧肿物位于大阴唇皮下，右侧位于肛门附近，近似对称，且触诊类似于睾丸组织，而其外生殖器呈女性发育，我们在未经相关检查排除两性畸形的前提下不得不考虑有两性畸形的可能。
患儿年龄较小，各系统尤其是生殖系统性腺、性器官等发育尚未完善，其生理性别、社会性别（患者治疗时首先考虑的因素）很难判定。考虑患儿家属的意愿（如重男轻女，喜欢以男孩抚育而不愿切除该肿块等），需要与家属进行详细的沟通，才能决定该组织的取舍。比较幸运的是该肿块病理结果并非性腺或性器官。
该病例给我们的启示：临床中再遇见类似的生长部位特殊的患者，尤其是青春期前的患者，怀疑瘤体是性腺组织或器官时，应考虑有两性畸形的可能性。因此，术前一定要进行排查，做详细的病史采集、染色体检查、性腺探查与活检等，以确定其生理性别。应结合患者的条件、意愿、性取向、所处的环境及家属的意见来决定对肿物取舍，避免出现因术前考虑不足而导致术中手术难以进行的问题。
