一例遗传性出血性毛细血管扩张症合并癫痫病例分析
患者女，63岁。因反复肢体抽搐2h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头可见毛细血管扩张和出血点。心肺听诊未及异常。神经系统检查未见阳性体征。
血常规、肝功能、胸片等检查未见明显异常，脑MRI平扫示（图1，2）：右侧额叶颞叶见多个斑点状等、稍短T1长T2不均匀信号，FLAIR为高信号，周围有片状短T2低FLAIR信号围绕。SWI示双侧脑实质广泛多个圆点状低信号影，大小不一。诊断：脑实质弥漫性缺血表现，考虑广泛性毛细血管扩张，伴有右侧额叶及颞叶出血灶，周围含铁血黄素沉着。
图1脑MRI平扫示：右侧额叶见多个斑点状等、稍短T1长T2不均匀信号；图2脑MRI平扫：SWI示双侧脑实质广泛多个圆点状低信号，大小不一
入院诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症，继发性癫痫，给予抗癫痫。对症治疗，患者住院8天未再有癫痫发作。
讨论：
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病，可分为I型和II型。目前发现En-doglin和ALKl基因突变可分别导致该病，基本病理变化为毛细血管壁、小血管壁发育不全和结构异常，导致血管壁变薄、脆弱，失去正常舒缩功能而引起出血。
HHT多有家族史，儿童即可发病，20~30岁高发，主要特征为皮肤、粘膜及内脏多发性毛细血管扩张并有出血倾向，最常见为鼻衄，胃肠道出血常在较大年龄群中发生，10%~25%患者可发生危害较大的肺或脑动静脉畸形（celebral arteriovenous malfornations，CAVM）。大多数CAVM是散发的，仅10%与HHT有关。
CAVM主要发生在新生儿与儿童时期，常见的症状有头痛、癫痫、中风、颅内出血、脑脓肿和一过性脑缺血性发作等。2/3的患者出现症状是由于肺动静脉畸形导致，另外1/3的患者是由于伴有脑或脊髓的动静脉畸形所导致的。
HHT累及脑时MR和CT可表现为脑AVM、硬脑膜动静脉瘘、海绵状血管瘤、脑梗死、颅内出血等。HHT患者AVM病变血管的直径一般小于25mm。毛细血管扩张症MR常规序列通常不能显示病灶，T1WI显示不清，T2WI呈等或稍低信号，增强MR表现为模糊晕状或毛刷样增强，没有占位效应，中央可见点状强化引流静脉，没有占位效应。T2*加权血管成像可显示反复出血后含铁血黄素沉积，此时病灶与海绵状血管瘤相似，只能通过MR增强加以鉴别。
HHT的诊断标准：1）鼻出血；2）毛细血管扩张；3）内脏受累；4）家族史。以上4项中，符合3项即可确诊HHT，符合2项则疑诊为HHT，如少于2项则诊断可能性不大。
HHT为全身血管性疾病，一般预后良好，但发生肺和（或）肝、脑内动静脉瘘者预后欠佳，HHT病死率为10%左右，治疗主要是对症和支持。CAVMs发生颅内出血机会相对较多，颅内出血症状发生的平均年龄为25.4岁。对于有中枢神经系统症状或畸形血管直径超过1 cm的CAVMs行神经血管外科治疗、栓塞法或定向性放射外科治疗。
本例患者虽然缺乏家族史，但根据自发性鼻衄、多发性皮肤粘膜的毛细血管扩张及增强脑血管检查发现全脑血管动脉有多发节段性狭窄，尤其SWI像示特征性的双侧脑实质广泛多个圆点状低信号影，临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。
