颞下颌关节焦磷酸钙沉积病肿瘤样改变病例分析
1.病例介绍
患者，男，47岁，因“右侧耳部流脓，听力下降伴右侧面部疼痛1年，麻木半个月，右侧面部疼痛进行性加重1周”于2017年3月16日入院。患者自诉患面部疼痛1年以来未服用药物及其他治疗。既往无骨关节系统疾病病史，无代谢疾病病史，无免疫系统疾病病史及外伤史。
体格检查：张口受限，颞下颌关节弹响。专科检查：右侧外耳道肿胀、狭窄伴少许分泌物。实验室检查：电解质、血常规及生化指标未见异常。影像检查：CT增强扫描示右侧颞下颌骨髁突、颞骨岩部骨质破坏，软组织肿块形成，其内见多发斑点状钙化，软组织肿物向上进入右中颅窝，向后延伸到外耳道（图1a、1b）。MRI平扫示右侧颞下颌关节髁突骨质破坏，呈片状长T1、短T2混杂信号，边界不清（图1c、1d）；MRI增强扫描示病灶不均匀轻度强化，其内见多个点状低信号，右侧颞极受压（图1e）。影像诊断为软骨瘤。患者于2017年3月21日在我院接受手术治疗。手术所见：右侧中耳鼓室内见软骨新生物，边界不清，累及右侧颞颌关节、颅中窝，周围骨质吸收破坏。病理检查示：右侧颞下颌关节肿块内见菱形焦磷酸钙晶体，结晶物质周围可见大量的组织细胞和多核巨细胞反应（图1f）。病理诊断：焦磷酸钙沉积病（calcium pyrophosphate deposition disease，CPPD）。
图1 患者右侧颞下颌关节CT、MRI影像及病理图片。a、b.CT轴位增强，示右侧颞下颌骨髁突、颞骨岩部骨质破坏，软组织肿块形成，关节周围多发斑点状钙化；c、d.分别为T1加权像、T2加权像轴位平扫，示右侧颞下颌关节髁突骨质破坏，呈片状长T1、短T2混杂信号，病灶边界不清；e.T1加权像轴位增强，示病灶轻度不均匀强化，其内见多个点状低信号；f.颞下颌关节内肿块病理检查（HE×100），可见菱形焦磷酸钙晶体，结晶物质周围可见大量的组织细胞和多核巨细胞反应
手术完整切除病灶，患者术后未出现出血、感觉障碍及关节活动障碍等术后并发症，局部术区肿胀，患者生命体征平稳。出院当天检查患者伤口并换药，伤口恢复良好，关节活动度未见明显异常，患者自觉右侧面部肿胀感减轻，于2017年3月29日出院。术后3个月进行复查，患者右侧面部疼痛感消失，听力尚未完全好转，右侧颞下颌关节活动度较术前明显增大，关节弹响消失，张口未见明显受限。患者术后1年随访未见肿物复发，听力好转，未出现疼痛和关节功能活动的不适症状。
2.讨论
CPPD是一种良性的以焦磷酸钙晶体沉积为主的骨关节炎疾病，在55岁以下人群中罕见，在55～59岁中年人中的发病率约为3.7%，在80～84岁老年人中的发病率约为17.5%，发病率随年龄增大而逐渐升高。CPPD主要累及膝关节、腕关节三角软骨及髋臼盂缘等较大关节，而其他小关节如颞下颌关节受累少见。本例患者为47岁男性，较既往报道的患者更加年轻，缺乏家族病史。本文提供了1例中年较早期散发病例的证据。
本例CPPD为矿物质沉积病并呈肿瘤样改变，其影像学主要表现为：右侧颞颌关节区的肿块在CT上呈不规则钙化高密度灶，在MRI上呈片状混杂长T1、短T2信号，侵犯周围组织并伴有明显骨质破坏，延伸至颅中窝及外耳道。尽管CPPD是一种良性病变，但是却存在具有侵袭性肿瘤样改变的可能。本例CPPD与来源于骨、软骨等软组织的肉瘤难以鉴别。本例CPPD与肉瘤均呈肿瘤样改变，但肉瘤侵袭性更高，具有恶性的临床进程。且肉瘤以青少年为高发人群，病情进展速度较快，短期内可出现侵犯范围扩大、远处转移。此外，由于肉瘤的质地与肿瘤样改变的CPPD有明显区别，基于弹性成像的MRI技术等可能会对这两种疾病的鉴别提供独特的影像学证据，对未来的研究和临床实践具有指导意义。
此外，CPPD结晶与痛风也需要进行鉴别。痛风结晶钙化的CT值基本在160～170Hu，最大值在300Hu，低于常规钙化密度，可呈结节样沉积在关节腔内。CPPD的晶体钙化CT值基本在450Hu或以上，多呈点状、线状。然而，痛风的实验室检查往往存在典型的高尿酸等表现，且多数累及多个小关节，双源CT对痛风结石可以作出准确的影像学诊断。其他疾病比如色素沉着绒毛结节性滑膜炎等在CPPD的鉴别诊断中也需要考虑。色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种慢性关节炎性病变，因增生的滑膜中沉积大量含铁血黄素在MRI上表现出特征性的T1、T2低信号，有助于与肿瘤样CPPD进行鉴别诊断。
综上，虽然具有肿瘤样改变的CPPD的确诊仍然需要组织病理的干预，但是早期、更为准确的影像学识别非常重要，可以为临床诊疗提供客观的影像学证据，及时切除病变组织，避免病情进展，最大可能保留患者受影响关节的功能。尽管CPPD存在肿瘤样改变的可能，其临床过程具有一定的侵袭性，但在手术切除后基本不会复发。
