Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析-2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。
图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。
2. 讨论
Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网膜色素上皮增生等。临床上主要病征结合2种以上其他病变即可确诊为Gardner综合征。目前，国内文献报道的Gardner综合征病例的口腔表现较少，近20年仅有6篇报道，主要表现为颌面部的表皮囊肿、单发性颌骨骨瘤以及牙齿异常。本文报道的Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎及多发性颌骨骨瘤尚未有报道。多发性胃肠道息肉是Gardner综合征最常见、最具标志性的表现，息肉在胃肠道广泛分布，数量众多，难以单纯切除，其大部分病理表现为结肠腺瘤性息肉，12%为胃和小肠的腺瘤性息肉，2%表现为壶腹周围癌。此类息肉恶变率极高，多于青春期开始发病，40~50岁阶段恶变率接近100%，因此提倡预防性切除，包括全结肠直肠切除、结直肠切除以及回肠直肠吻合术等。
多发软组织肿瘤多表现为硬纤维瘤、多发性表皮囊肿、脂肪瘤等。多发性表皮囊肿呈现出渐进性生长，生长较为缓慢，全身多部位可发，其数目被认为与结肠息肉呈正相关，但成因未明。硬纤维瘤是一种罕见的筋膜、肌肉、腱膜等来源的呈浸润性生长的良性肿瘤，被认为与APC基因突变有关，常见于家族遗传腺瘤性息肉病或手术创伤。硬纤维瘤好发于腹腔，仅10%发生于腹膜后，发生于胸腔的病例极少。
硬纤维瘤的复发率高达45%，手术难以根治，是Gardner综合征患者的首要死亡病因。本病例中，患者的硬纤维瘤罕见地发生在胸壁，虽然已于2010年接受了切除手术，现再次复发，印证了该病变完全手术摘除存在难度，容易复发，且病变表现隐匿。仅30%的Gardner综合征患者会有口腔异常表现，包括颌骨骨瘤、含牙囊肿、乳牙滞留、先天缺牙、牙骨质增生、多生牙及阻生牙等。本病例中，多种牙齿异常同时发生，如乳牙滞留、先天缺牙以及埋伏牙，其中埋伏牙的成因可能与遍布的颌骨骨瘤占据了恒牙的萌出通道有关。68%~88%的Gardner综合征患者会出现骨瘤，50%会发生于颅颌面骨中，以下颌骨居多。
骨瘤是一种良性肿瘤，由高分化的成熟的骨组织构成。一般来说，26%~46%的病例都只表现为2~3个局限性的颌骨小病灶，本例中弥散性的累及上下颌骨的骨瘤是极为罕见的。一般仅有凸出的影响面容及功能的骨瘤采用骨瘤磨除术。内生性的骨瘤病变从皮质骨的内表面延伸至松质骨内，压缩了骨髓腔的原有体积，从而导致血液供应减少。有效血循环的降低导致免疫防御以及修复能力下降，这亦被认为是本例中骨髓炎经久不愈且范围越来越大的原因之一。因此，充分引流以及严格的抗炎治疗显得尤为重要。造成本病例中颌骨骨髓炎的病因高度怀疑为残留于颌骨中的乳牙残根，因影像学检查及术中探查均未发现其他可疑感染源，且残根有明显龋损，表面被炎性肉芽组织包裹；影像学检查显示该残根位于颌骨低密度影的中心；患者2014年曾于外院进行颌骨清创术，因未清除该残根，之后病情反复，迁延不愈。因此，笔者认为是否彻底清除病灶牙是影响愈后的关键。
多数Gardner综合征患者都有家族遗传史，只有20%的患者是APC基因突变而获得病变。对有Gardner综合征家族史的人群在青少年时期应接受APC基因的DNA测序，以作早期诊断，并能够及时采取预防性治疗。Gardner综合征最早出现的病变发生于口腔，提示口腔科医生应提高对Gardner综合征在口腔中病变的认识水平，加强对患者的全面问诊及检查，建立口腔疾病与全身疾病的联系。早期诊断与预防性治疗是Gardner综合征患者获得长久生存的关键。
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