Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析-1
Gardner综合征（Gardner syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是家族遗传腺瘤性息肉病的一种特殊亚型，由位于染色体5q21~22上的结肠腺瘤样息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变引起。Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤、牙齿异常、骨瘤、视网膜色素上皮增生等。Gardner综合征在新生儿中的发病率为1/10 000~1/30 000。本文报道Gardner综合征合并因滞留乳牙残根引起的慢性中央性颌骨骨髓炎1例。
1. 病例报告
患者，男性，48岁，2017年2月因“右下颌反复疼痛2年余”于中南大学湘雅口腔医院就诊。患者2004—2011年间因反复发现胃肠道多发息肉先后接受6次手术治疗，病理报告显示为管状腺瘤和轻度发育不良的绒毛状腺瘤。2010年11月，患者左侧胸口发现纤维瘤，结合肠道病变，被怀疑为“Gardner综合征”。2014年10月，患者因右下颌疼痛于外院诊断为“中央性颌骨骨髓炎”，并予以手术挖除死骨以及拔除病灶牙41—43。手术后2年间患者仍感反复性疼痛，2016年8月右下颌皮肤出现瘘管，时常有黄色脓液流出。同年外院复诊发现左胸瘢痕上方出现蓝色凸起，高度怀疑为硬纤维瘤复发（图1）。
图1 左胸硬纤维瘤疑似复发灶（瘢痕上方）
家族史：患者父亲、姐姐以及儿子都被诊断为家族性腺瘤性息肉病，暂未发现其他伴发症状（图2）。临床检查：右下颌面部皮肤发现3处相连的、直径大小3~5 mm的皮瘘，表面有黄色脓液流出（图3A）；口内41—45缺失，牙槽嵴低平，颊侧前庭沟见长约1 mm的瘘管（图3B）；54、55、65、73为滞留乳牙。
图2 患者（Ⅱ2）家族遗传图
图3 右下颌面部皮肤及颊侧前庭沟处瘘管。A：右下颌面部皮肤处瘘管；B：颊侧前庭沟处瘘管（箭头示）；锥形束CT（图4）观察可见：右下颌一不规则低密度影，边缘模糊，内见岛样高密度影，符合中央性颌骨骨髓炎；上下颌见弥漫性类圆形、块状高密度影，为多发性颌骨骨瘤，14、15、25、33低位阻生。
图4 锥形束CT示上下颌弥散性多发性骨瘤及颌骨骨髓炎。A：横断面；B：矢状面。箭头示右下颌不规则低密度影内岛样高密度影。
治疗：完善术前常规检查，排除手术禁忌证，全麻下给予切除皮肤以及颊侧前庭沟处瘘口（图3C）、下颌骨清创术和死骨刮除术，术中发现下颌骨骨质与皮肤3个瘘口对应，并且相互贯通，周边为死骨和大量的肉芽组织，在挖除死骨时，分离出一颗被包裹在肉芽组织内的乳牙残根，残根表面可见明显龋损（图5）。将切除组织和刮出物送病理组织检查，结果为炎性组织。术后3个月电话回访，患者诉面部、口内瘘管已闭合；术后10个月回访，患者诉术后未感颌面部疼痛，未予处理左胸前复发硬纤维瘤。
