超声诊断胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如病例报告
孕妇，33岁，孕2产1，身体健康，无遗传病史，孕11＋3周来我院行孕11～14周超声筛查。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，顶骶径4.6 cm，胎儿颈项透明层厚度2.3 mm。胎儿头颈部、腹部及肢体未见明显异常，胸部横断面显示心胸比率增大，彩色多普勒显示主动脉在心脏舒缩周期中往返的彩色血流信号（图1）。
图1彩色多普勒显示孕11＋3周胎儿主动脉在心脏舒缩周期中往返的五彩血流信号（AO：主动脉；RV：右室；LV：左室）
至孕15＋3周复查时胎儿出现双心室扩张，胸、腹腔积液及胎儿全身皮肤水肿，彩色多普勒显示主动脉、肺动脉均在心脏舒缩周期中往返的彩色血流信号（图2）。
图2孕15＋3周时胎儿颈部皮下组织水肿，彩色多普勒显示肺动脉在心脏舒缩周期中往返的五彩血流信号（PA：肺动脉；PE：胸腔积液；Edema：水肿）
超声诊断：①胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如；②胎儿水肿。孕妇及家属选择引产，引产后尸检见胎儿全身水肿，胸腔大量积液，腹腔少量积液，心胸比率增大，心脏扩大，分别剖开左、右室流出道及主、肺动脉，在主动脉和肺动脉瓣环处均未见瓣叶组织结构（图3）。病理诊断：胎儿主动脉瓣与肺动脉瓣均缺如。
图3A：剖开胎儿左心室流出道及主动脉，显示主动脉瓣环处无主动脉瓣叶结构（LAA：左心耳；LVOT：左室流出道；DAO：降主动脉；LLU：左肺）；B：剖开胎儿右心室流出道及肺动脉，显示肺动脉瓣环处无肺动脉瓣叶结构（RVOT：右室流出道）
讨论
胎儿肺动脉瓣缺如是一种少见的心脏畸形，多合并法洛四联症等其他心血管畸形，目前已有较多报道，而胎儿主动脉瓣缺如罕见，胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如更为罕见，目前国内鲜见报道。
本例胎儿在较小孕周即出现心脏扩大，并短期内出现双心室扩张、继而发生心力衰竭、胸腹腔积液及胎儿水肿，是主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如时两大动脉半月瓣的严重反流导致心脏容量负荷过重所致，易胎死宫内，该病容易合并心内外畸形，预后严重不良。彩色多普勒显示主动脉瓣口和肺动脉瓣口往返血流是胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如的典型声像图表现，可以经早孕期胎儿超声心动图检出，利于孕妇进行优生选择。
