超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉左支的连接消失，连于门静脉左支与下腔静脉右心房开口之间的静脉导管也消失（图1），彩色多普勒及能量多普勒不能显示肝内门静脉分支，脐静脉通过异常回流通道避开肝脏直接汇入下腔静脉，肝静脉回流正常（图2），脾静脉及肠系膜上静脉汇合后未入肝脏，而经异常回流通道汇入下腔静脉（图3），四腔心切面显示右心房、室腔扩大，房室连接及心室大动脉连接正常。超声诊断：①胎儿先天性门静脉缺如；②静脉导管缺如伴脐静脉肝外异常连接。
图1胎儿上腹横切面显示脐静脉与门静脉左支的连接及静脉导管消失，脐静脉与异常通道相连接（L：肝脏；DAO：降主动脉；STO：胃泡；SVC：下腔静脉；UV：脐静脉）
图2彩色多普勒不能显示门静脉肝内分支，脐静脉经异常回流管道直接汇入下腔静脉，同时显示三支肝静脉正常回流至下腔静脉（LHV：肝左静脉；MHV：肝中静脉；RHV：肝右静脉）
图3能量多普勒显示脾静脉未进入肝脏，直接汇入异常通道（SPV：脾静脉；RHA：肝右动脉）
孕妇及家属选择引产，引产后尸检见脐静脉连于肝脏左叶下方异常通道，该异常通道的另一端连于下腔静脉，脾静脉与肠系膜上静脉在肝门部汇合后未入肝脏，而是向前汇入异常通道，第二肝门部见下腔静脉开口、肝右静脉、肝中静脉及肝左静脉开口，未见静脉导管开口。病理诊断：①胎儿先天性门静脉缺如，②静脉导管缺如伴脐静脉肝外异常连接。
讨论
先天性门静脉缺如是一种罕见的血管畸形，1793年由Abemethy首次报道，故又称Abemethy畸形，发病机制是胚胎发育过程中脐静脉与卵黄静脉及肝血窦吻合异常，导致门静脉缺失，肠系膜上静脉、脾静脉和下腔静脉之间形成异常的肝外门体静脉分流。Morgan等根据门静脉与体静脉之间的异常分流将该畸形分为两个亚型：Ⅰ型，肝脏完全无门静脉血灌注，胃肠静脉血完全向腔静脉分流；Ⅱ型，肝脏有部分门静脉血灌注。Ⅰ型又分为两个亚型：Ⅰa型为肠系膜上静脉与脾静脉无汇合；Ⅰb型为肠系膜上静脉与脾静脉汇合，本例属Ⅰb型。
产前超声观察胎儿脐静脉与门静脉的连接及静脉导管消失，脐静脉避开肝脏通过异常回流通道直接回流到右心房，彩色多普勒及能量多普勒未发现肝内门静脉分支时，如追踪显示脾静脉及肠系膜上静脉血流不能进入肝脏，即可诊断胎儿门静脉缺如Ⅰ型；而对于胎儿脐静脉仍与静脉导管相连，并且仍然存在脾静脉及肠系膜上静脉部分血流进入肝脏的门静脉缺如Ⅱ型，产前诊断困难。
本病应与单纯静脉导管缺如伴脐静脉肝外异常连接鉴别，后者虽然也存在静脉导管缺如、脐静脉避开肝脏通过其他异常回流途径直接回流到下腔静脉或右心房，但胎儿肝内门静脉分支存在并可显示脾静脉及肠系膜上静脉血流进入肝脏，后者预后良好，但静脉导管缺如病例约半数合并门静脉缺如，所以发现胎儿静脉导管缺如时应观察胎儿门静脉系统以排除合并门静脉缺如。
胎儿门静脉缺如Ⅰ型预后不良，容易合并其他系统畸形，生后出现高血氨症及肝肿瘤等。目前对于肝内门静脉完全缺如的Ⅰ型患者，肝移植是根治此畸形的最有效方法，对肝内尚存部分门静脉分流的Ⅱ型患者，可选择介入封堵治疗，关闭门体静脉分流。产前超声诊断胎儿门静脉缺如有利于优生选择及产后观察治疗。
