一例胎儿期视网膜母细胞瘤病例分析
患儿，男，出生后1 d。其父母要求对其行眼底检查。其母24岁，G1P0。孕32周产检时B型超声检查发现胎儿左眼球内占位可能；其后2次产检B型超声检查均显示胎儿左眼球内占位(图1)。
胎儿40周顺产出生。出生后第一天在其出生医院行眼部B型超声检查，左眼玻璃体腔偏鼻侧一异常回声，大小约13 mm×10 mm×12 mm，椭圆形、边界尚清楚，内部回声不均、以低回声为主，可见部分高回声占位病灶(图2)。即来我院早产儿筛查门诊行眼底检查。
广角数码儿童视网膜成像系统(RetCamⅡ)检查，左眼视盘鼻侧一孤立性、蘑菇状、黄白色、表面血管扭曲、扩张的占位性病变，其周边玻璃体腔清晰，未见细胞播散(图3)；右眼眼底检查未见异常。全身检查未见异常。其父母否认家族三代内有相关眼病史，否认孕期疾病及服药史，定期产检。
根据国际视网膜母细胞瘤(RB)分级标准，诊断：左眼RB(E期)。建议肿瘤科化学治疗，化学治疗后根据病情行眼内激光光凝或冷冻治疗。1个月后电话随访，患儿父母诉因担心化学治疗副作用，放弃治疗。2014年10月电话随访，患儿父母诉其左眼球萎缩。
讨论
与发达国家相比，我国RB存在发现晚、就诊晚、病情重等特点。有研究报道，81.39%的患儿因出现“白瞳”而就诊，部分患儿因眼位偏斜、眼红、眼球萎缩而到医院诊治口J。国内曾有新生儿出生后3 d发现疑似RB的报道，患儿经8周随诊观察确诊为RB。
本例患儿其母孕32周产检时发现胎儿左眼球内疑似肿瘤存在，说明RB肿瘤细胞在胚胎期即已开始分裂、增生，并伴随胚胎的发育而逐渐长大。本病需与先天性白内障、早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症等出现“白瞳”症状的相关疾病鉴别。
目前，RB治疗以化学治疗结合局部治疗为主。治疗的目标已经从保存患儿生命逐步转向提高患儿的生存质量，即保存眼球和有用的视功能。而实现这一目标的关键在于患儿的早期发现和诊断。只有做到早期、及时的发现，才有可能在出生后立即进行治疗，最大程度治愈肿瘤。
