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一例距骨软骨母细胞瘤病例分析

2022.3.11

病历资料

患者，男，13岁。半年前无明显诱因出现左踝关节疼痛、肿胀，活动后加重，口服吲哚美辛后疼痛稍有缓解，停药后加重，否认外伤史。查体：左踝关节肿胀，内踝尤甚，拒按，局部皮温较高，近期无发热、寒战。实验室检查未见异常。踝关节X线示：左侧距骨局部不规则低密度影，边界尚清，跟距关节间隙模糊(图1)；CT示：左侧距骨密度增高，外侧见大小约2.8CM×3.0CM×2.3CM的斑片状低密度影，其内伴絮状高密度影，周围见硬化变(图2)；MRI示：左距骨偏内侧不规则膨胀性骨质破坏，呈稍长T1稍长T2信号影，T2WI病灶信号欠均匀，边界清，周围见不连续环形双低信号影(图3)。

入院诊断为：左侧距骨肿瘤。患者于全麻下行距骨肿瘤活检术，取左侧踝关节内侧5CM弧形切口，术中见距骨后内侧骨皮质变薄，呈暗红色，暴露病变部位，见距骨骨质破坏，用刮匙刮除肿瘤组织，骨皮质松软，肿瘤组织呈暗红色，取适量肿瘤组织送检，冲洗伤口后逐层缝合伤口，加压包扎。术后病理：(左距骨)软骨母细胞瘤。一周后行距骨肿瘤刮除植骨术，取踝关节内侧弧形切口长约15CM，以摆据截骨将内踝翻向远端，暴露距骨内侧骨皮质，并在胫骨远端干骺端上方行截骨术，充分暴露距骨，用骨刀及刮匙刮除肿瘤组织至正常骨质后，交替使用石碳酸及无水酒精灭活瘤组织，取右侧髂骨4CM×2CM骨块植入距骨缺损处，内踝复位后以两枚拉力螺钉固定胫骨内踝，逐层缝合伤口，并加压包扎。术后病理：距骨软骨母细胞瘤(图4)。术后半年复查，左踝关节无肿胀，踝关节活动正常，无跛行，负重行走时无疼痛，左踝关节X线示：踝关节间隙正常，距骨骨质改变，未见肿瘤复发征象(图5)。

讨论

流行病学特征 软骨母细胞瘤(CB)又称成软骨细胞瘤，是一种软骨来源的良性骨肿瘤。1927年Kolodny等首次将CB描述为“含软骨的巨细胞瘤”，随后Ewing、Codman分别将其称为“钙化性巨细胞瘤”、“骺软骨的巨细胞瘤”，他们均认为CB是骨巨细胞瘤的变异体。

直至1942年JaffeandLichtenstein发现CB与巨细胞瘤不同，好发于长骨骨骺，来源于软骨生殖细胞，将其从骨巨细胞瘤中分离出来，并最终命名为“良性软骨母细胞瘤”。CB发病率极低，约占所有原发性骨肿瘤的1%。好发于长管状骨如肱骨、股骨、胫骨的骨骺，可破坏骺板累及干骺端，完全位于干骺端或骨干的肿瘤一般不考虑此肿瘤，但也有病理确诊报道。CB也可发生于手、足、髌骨、肋骨、髋臼等不典型部位，但较为少见，发生于距骨者占所有CB患者的4%。

CB可发生于生长发育的任何时期，Dahlin等报道的125例CB患者中，90%发生于5～25岁，且男女比例为2:1。Davila等报道的25例发生于手与足的CB患者中，22例发生于足部，且位于跟骨、距骨各8例，男女比例为5:1。蒋智铭等发现18例不典型部位CB患者，年龄＞25岁者占55.6%，男女比例为2.6:1。由此可知：CB好发于儿童或青少年，男性多见；距骨为足部CB的好发部位；不典型部位CB患者中，男性患病比例更高，且年龄更大。

临床表现 CB的临床表现无特异性，以局部疼痛、肿胀最为常见。疼痛为间歇性或持续性发作，可持续数月至数年，活动后加重。部分患者可出现邻近关节活动受限、关节腔积液，甚至出现病理性骨折、肌肉萎缩及跛行等症状。

诊断诊断主要依靠影像学检查及最终的病理确诊。

X线：典型的X线征象为骨骺端病灶溶骨性、中央性或偏心性生长，边界清楚，无明显膨胀性改变，很少突破骨皮质，边缘硬化带，其内常伴斑点状、片状钙化灶。病灶内出现斑点状钙化是软骨类病变的特征性表现，由软骨钙化和软骨化骨形成所致。韩志巍等报道5例不典型部位CB患者，其中4例X线均为囊性溶骨性破坏，均未见钙化影，3例有硬化边。

Springfield等报道，病变位于距骨时X线表现不典型。可见，与典型部位CB不同，不典型部位CB缺乏典型的X线征象，常有膨胀性、溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄甚至不完整。

CT：除能显示X线所见征象外，可更清楚显示病灶及其毗邻关系，如：病灶内钙化情况、病灶周围硬化边缘是否完整、是否有关节受累和病理骨折等，甚至发现病灶内细小的沙粒样钙化。

MRI：可清晰显示病灶内软组织成分及周围软组织改变，病灶表现为圆形或不规则形骨质破坏区，T1加权呈混杂低信号，T2加权呈中等高信号，与周围正常髓腔分界清楚。

病理学检查：大体观：肿瘤组织外观呈棕色-暗红色，内有沙粒状钙化。镜下示：肿瘤组织主要由软骨母细胞、破骨细胞样巨细胞及软骨样基质构成。软骨母细胞是CB的主要组成部分，呈圆形或多边形，胞体较大且紧密堆积，胞质透明、轻度嗜酸性，细胞核常有纵向核沟；破骨细胞样巨细胞不均匀散在分布；软骨样基质呈嗜酸性，分布于软骨母细胞周围。有时在软骨母细胞周围可有细线样钙盐沉积，称之为“窗格样钙化”，被认为是软骨母细胞瘤典型的病理特征，但仅见于1/3的病例。免疫组化S-100阳性是本病重要的诊断依据之一。

软骨母细胞瘤发病率低，临床表现、影像学表现均缺乏特异性，术前确诊率较低。唐雪峰等报道9例平均年龄19.7岁的CB患者，9例均为囊性溶骨样改变，6例有周围硬化，术前仅有1例确诊。因此，了解CB的影像学表现对提高CB的术前确诊率有重要意义。

鉴别诊断 软骨母细胞瘤常需与以下4种肿瘤相鉴别。

骨巨细胞瘤：好发于20～40岁，常见于长骨干骺端。X线可见膨胀性、偏心性、溶骨样破坏，呈典型的“皂泡样”改变，骨破坏区无骨化及钙化，少有硬化缘。病理学检查：多核巨细胞体积大，均匀分布，瘤细胞间无软骨基质和“窗格样钙化”，免疫组化S-100阴性。CB好发于5～25岁患者的长骨骨骺，X线膨胀性破坏不明显，骨破坏区内常有钙化，有硬化缘，免疫组化S-100常为阳性。

动脉瘤样骨囊肿：原发性动脉瘤样骨囊肿(ABC)多见于长骨干骺端，X线片可见病变呈明显蜂窝状、膨胀性生长，病变以囊性成分为主，可呈“气球样”改变，常有液-液平面，很少见实质及钙化。镜下：病灶由大小不等的血窦与宽窄不一的“飘带样”纤维间隔组成。孙博等报道了一例距骨软骨母细胞瘤合并动脉瘤样骨囊肿病例，此类患者同时具有CB与ABC两种肿瘤成分，若ABC瘤体过大，则常导致CB的漏诊。

软骨黏液样纤维瘤：多见于长骨干骺端，呈偏心性、囊性生长，典型X线片表现为干骺端“扇贝样”低密度区，钙化少见。病理示肿瘤细胞呈分叶状，小叶边缘细胞密集呈多边形，中央细胞稀疏呈梭形或星芒状，黏液样基质丰富。

内生软骨瘤：好发于20～40岁，多见于短管状骨，骨质破坏区可见钙化，周围少见广泛水肿信号。发生于长骨者，病变多位于干骺端且向骨干方向发展。镜下见肿瘤组织由分化成熟的透明软骨构成，无破骨细胞样巨细胞。

治疗及预后 CB对化疗不敏感，放疗有诱发恶变的可能，因此以手术治疗为主。手术治疗方案的选择多样，主要取决于病变生长部位、范围及关节是否受累等方面。目前最常用的术式为：病灶刮除植骨术。其他的手术方法有：单纯病灶刮除术、病灶刮除并填塞自体骨或骨水泥等。Suneja等报道了53例单纯病灶刮除术的CB患者，所有患者术后至少随访两年，随访最长者为27年，其中有7例(13.2%)发生原位复发，远期功能恢复良好(平均MSTS评分为94.2%)。

Lehner等报道了24例CB病灶刮除术后患者，其中15例植入自体骨或混合植入异体骨，5例仅用骨水泥填充，平均随访85.8个月，仅1例(4.2%)发生原位复发，余患者功能恢复良好。张开伟等报道了12例发生于青少年患者长骨的CB，手术时骺板均未闭合，病灶刮除并植骨术后，平均随访(35±13.3)个月，术后患肢长度较健侧缩短3～17CM，患肢缩短长度与骺板缺损面积呈正相关。

因此，手术刮除病灶时切勿损伤临近关节面与未闭合的骨骺，以免造成邻近关节骨性关节炎与生长畸形。病灶清除后病损较大时需填塞自体骨、异体骨或骨水泥，以恢复解剖结构。填充骨水泥不仅价格低廉，而且骨水泥凝固时散热可杀死残余的肿瘤细胞，降低肿瘤复发率，但散热也可损伤肿瘤邻近关节面与骺板。Mashhour等报道了14例病灶清除联合液氮冷冻疗法与自体髂骨移植的CB病例，术后平均随访49个月，复发率为7.1%，远期功能恢复良好(平均MSTS评分为92.7%)。由此可见，病灶清除术后联合辅助治疗可降低肿瘤复发率。也有报道显示，射频消融和内镜等微创技术也可用于CB的治疗，但病例数较少且随访时间短，目前尚无明确结论。

软骨母细胞瘤虽为良性肿瘤，术后大多预后良好，部分有局部复发与远处转移可能。Ramappa等报道CB有10%～35%的局部复发率。Sohn等报道此肿瘤可远处转移至肺_ENREF_15。术后复发可能与病灶清除不彻底、术中术野污染或肿瘤细胞种植等因素有关。本例患者病灶彻底刮除，并一期瘤腔灭活以减少肿瘤复发，取自体髂骨移植，术后疼痛症状明显改善，但本病有复发和远处转移可能，因此需定期复查随诊。

综上所述，CB的发病率较低，临床表现与影像学表现缺乏特异性，需要骨科及影像科医师对该疾病的流行病学特征、临床表现、影像学表现及鉴别诊断有更为充分的认识，以提高术前诊断率。术前应根据患者情况选择适当的手术方案，彻底清除病灶，降低复发率，从而改善预后，提高生活质量。

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