一例颞肌尤文肉瘤病例分析
患者，男，11岁，因外伤后左侧颞部头皮下包块进行性增大1个月入院。入院体格检查：左颞顶部头皮下包块，大小约4 cm×5 cm×5 cm，表面无破溃、无流血流脓，局部头皮颜色正常，质地较硬，有轻微触痛，未扪及搏动感，未闻及血管杂音，咳嗽、喷嚏及体位改变时包块无明显改变。
头颅CT平扫示：左颞部包块，CT值45 HU（图1A）。进一步行头颅CT增强扫描示：肿块明显不均匀强化，CT值97 HU，内有小片状低强化区，边界清楚（图1B）。考虑血管性病变。因患者家属拒绝，未进一步行磁共振血管造影及DSA等检查。
全麻下行病灶切除术，术中见病变组织为实性包块，淡红色鱼肉状（图1C），边界清晰，与颞肌关系密切，未侵及颅骨，局部血供丰富，完整切除病变。术后病理学结果为原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤（图1D）。
讨论
骨外尤文氏肉瘤(extraskeletal Ewing sarcoma，EES)是一种起源于软组织的高度恶性肿瘤，临床少见，多发于下肢和脊柱旁，头颈部罕见，占整个EES的2%~7%，临床中误诊率较高。男性发病率较高，多发于10～20岁。EES起病急，病程短，临床表现无特异性。EES发生早期血行转移，最常转移至骨骼、肺部，淋巴结转移罕见。本例发病年龄、病程均较符合文献报道，且发现早，尚未出现颅骨及颅内侵犯，无转移。
EES影像学表现常无特异性。EES CT多呈低密度软组织影，密度不均匀，钙化罕见。EES MRI表现为低到中等信号的T1加权像，高信号的T2加权像，而且往往由于坏死、出血、囊变而呈不均匀强化。本例CT平扫符合文献报道，增强CT检查发现瘤体血供丰富，术中证实瘤体为实质包块，血供丰富。
由于EES发病率低，临床症状及影像学表现无特异性，因此早期诊断十分困难。本例患者因有外伤史，怀疑骨膜下血肿，术前曾予以包块诊断性穿刺，成为可能造成患者肿块早期转移因素之一。约95%的EES患者能观察到由t(11;22)(q24;q12)易位形成的EWS/FLI1融合基因，该基因为尤文肉瘤家族肿瘤所特有，可作为EES的特异性诊断指标。
目前，局限性EES的治疗多采取局部手术切除联合术后放、化疗的综合治疗方案。手术通常采取局部广泛切除，保证切缘阴性和足够的安全边缘，这对本病的预后极为重要。EES对放疗敏感，特别是年轻、局限病例，疗效较佳。EES多采用强化化疗，常用化疗药物有长春新碱、多柔比星、环磷酰胺、放线菌素-D、依托泊苷、异环磷酰胺、顺铂等。
