骨外尤文氏肉瘤/外周原始神经外胚层瘤病例分析
患者男，64岁。腰背部及左下肢疼痛10余天，呈阵发性，无麻木感，无发热抽搐等。曾就诊于当地医院并住院治疗（具体用药不详），疼痛较前好转。2天前出现发热，体温最高37.8℃，双下肢麻木无力，尿便障碍，无视物旋转，无视物不清。2型糖尿病1年。体检：双下肢肌力0级，双侧腱反射（++）。
影像学检查：CT示胸4～6椎体水平椎管内密度不均匀，部分胸椎骨质密度略增高。ECT：颅骨、左侧锁骨、肱骨、耻骨及骶髂关节、右侧肩胛骨、双侧股骨局限性骨盐代谢异常旺盛。MRI表现为胸4～6椎体水平髓外硬膜外可见梭形等T1、稍长T2信号（图1、2），同水平脊髓受压变细，病变略向胸4～5、5～6椎间盘水平左侧椎间孔延伸（图3）。T2WI抑脂：胸3～9、12、腰1椎体、第2～9胸椎棘突、第11胸椎棘突、第3～4胸椎右侧椎弓根及第11胸椎左侧椎弓根多发高信号图2）。MR增强扫描：病变明显强化（图4～6）。术中所见：硬脊膜外肿物，血供丰富，呈紫红色，质软。病理：骨外尤文氏肉瘤/外周原始神经外胚层瘤（EWS/PNET）（图7）。免疫组织化学：CD99（+）、Vimentin（+）、LCA（－）、CD19（－）、CD79α（－）、CD43（－）、CD138（－）、MUM-1（－）、PLAP（－）、α-inhibin（－）、Desmin（－）、NSE（－）、Syn（－）、S-100（－）、AE1/AE3（±）、Ki-67指数70%。
图1 矢状面T1WI示胸4～6椎体水平髓外硬膜外梭形等T1信号；图2 矢状面T2WI抑脂像示病变呈稍高信号；图3 横断面T1WI示病变向左侧椎间孔延伸；图4～6 横断面、矢状面、冠状面T1WI增强扫描示病变明显强化；图7 病理图片（HE×100）
讨论
原始神经外胚叶瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）和尤文氏肉瘤（Ewing’s sarcoma，EWS）是骨和软组织少见的高度恶性肿瘤，属于同一家族，文献认为尤文氏肉瘤是未分化的原始神经外胚叶瘤，病理常以PNET/EWS表示。PNET/EWS多见于儿童及青少年，本例患者64岁，年龄较大，也很罕见。PNET/EWS主要发生于椎旁、四肢、腹膜后。发生于椎管内原始神经外胚叶瘤少见，恶性度高，易经血行转移，预后差，手术切除后易复发。
骨外尤文氏肉瘤影像学表现：X线表现为缺少钙化的骨外软组织影，可以累及骨膜，但不出现骨尤文氏肉瘤特有的葱皮样表现。CT：因出血坏死而密度不均，偶尔在肿块中心出现密度减低区。椎管内PNET的MRI表现：T1WI呈等信号，T2WI呈等或混杂信号，增强扫描一般明显强化，病变可分布于硬膜外、硬膜下，可累及神经或脊髓。由于椎管内PNET发病率低，影像学表现不典型，临床极易误诊。椎管内PNET需要与椎管内神经鞘瘤和脊膜瘤进行鉴别，PENT较神经鞘瘤和脊膜瘤更具有恶性肿瘤征象，对邻近椎体和附件的破坏以及软组织肿胀等更加明显。本例患者就可见多个椎体信号异常，虽然椎体没有进行病理学检查，但是ECT考虑骨转移可能性大。PNET确诊依靠病理学检查，主要通过光镜结合免疫组织化学，有条件者还可以进行基因检测。
