一例上皮样肉瘤病例分析
1 临床资料
患者，男，25岁，右肘扭伤后胀痛、活动受限1+月。患者1+月前右肘扭伤后出现肿胀、压痛伴活动受限，曾在院外予中医、按摩等治疗，症状不见好转，于2014年1月13日在外院住院治疗，考虑右肘血肿伴感染，局部穿刺证实为血液，后又于2014年1月17日来我院诊治。患者平素体健，既往史及家族史无特殊。
体格检查：T38.7℃发育正常，精神萎靡，皮肤黏膜苍白明显，全身浅表淋巴结未触及明显肿大。皮肤科检查：右肘前广泛肿胀，皮肤发红，局部皮温高，压痛明显，按压褪色，其内侧可扪及一约12 cm×14 cm纵形不规则质中包块，界不清，包块内侧见一穿刺口，创周红肿，但无明显破溃。实验室检查：血常规示WBC23.35×109/L，Neu%88.5%，Neu20.67×109/L，Hg89g/L，PLT692×109/L；降钙素原0.484ng/mL；血培养（-）；肿瘤标志物检查示CA12566.0U/mL；右上肢动静脉彩超示有上肢动静脉未见确切异常，上肢不均匀稍低回声：脓肿?血肿?右上肢淋巴结肿大；CT及MRI提示右肘窝及前臂血肿伴周围肉芽组织增生；尿常规、生化及心电图未见明显异常。
行右肘前血肿清除术时见右肘血肿呈分隔囊状包裹正中血管神经束，其间大量肉芽样坏死组织增生及暗红色血性坏死组织。取部分肉芽组织送病，术后病检示恶性肿瘤；免疫组化检查：CK（+）、EMA（+）、Vim（+）、CD99（+）、CD21（-）、CD23（-）、CD34（-）、S-100（-）、HMB45（-）、Melan-A（-）、Bcl-2（-）、Myo-D1（-）、Desmin（-）；诊断：上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）。
诊断明确后行右上肢肩关节离断术，术后血象、体温等恢复正常，现患者拟行放化疗综合治疗。
2 讨 论
ES是一种罕见的软组织低度恶性肿瘤，最早在1961年报道，直到1970年才由Enzinger首次命名。该病病因不明，有研究认为肿瘤部位的创伤史与其发生可能有一定关系，但多数无明确外伤史。本病可发生在任何年龄，但以青壮年居多，男女比例约1∶2。据ES的发病部位及临床病理表现分为两型：远端型（distaltype）和近端型（proximaltype）。
远端型ES也称传统型或经典型ES，主要发生于四肢末端，最常发生于手部、手腕至前臂，其次为膝及下肢、踝、足和脚趾。发生在真皮、皮下的ES常形成坚实肿块，结节状或斑块状，孤立或多发，呈无痛性生长，高于皮面或形成皮肤溃疡；发生在深部软组织的ES亦常形成肿块，附着于肌腱、腱膜，也可沿神经血管束分布，引起肢体肿胀、疼痛和功能障碍。
近端型ES指发生于头颈部及躯干，包括生殖器区域（骨盆、耻骨、外阴及阴茎）的ES。尽管发病部位及临床病理表现有差异，远端型和近端型ES具有相同的免疫表现：90%以上的ES患者可表达细胞角蛋白（CK）、波形蛋白（Vimentin）及上皮细胞膜抗原（EMA），表明其具有双相分化的性质；约60%的患者表达CD34，少数患者可表达S-100蛋白、CD99、desmin等。有研究发现远端型ES患者血清及肿瘤细胞糖链蛋白（CA125）水平升高，认为CA125可作为诊断和随访的指标，但ES的基本标记仍为CK、Vimentin及EMA。
由于ES临床少见，早期表现无特异性，加之近年来对其文献报道少，大部分为个案报道，鲜有大宗病例分析，临床及病理医师对其缺乏深刻认识，故易于误诊误治，从而延误病情。ES的诊断需结合临床资料、病理组织检查及免疫组化结果相结合进行综合分析。ES的治疗以广泛性或根治性切除为主，扩大切除需切除肿瘤边缘至少3 cm正常皮肤及所属筋膜室内组织结构，根治性手术即切除肿瘤所在邻近关节外的所有组织，对不能行广泛性或根治性手术的患者，可行截肢，但术后复发率高。由于ES易通过淋巴道及血道转移，手术时应尽量扫除病变附近的淋巴结，但如果都行淋巴结清扫，会造成不必要的损伤。有研究报道称可先行前哨淋巴结活检，进而决定是否需行淋巴结清扫术。
ES术后放疗和化疗可明显提高生存率，特别是对于肿瘤≥5 cm或复发性肿瘤，但其疗效存在争议。ES的预后与性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、浸润深度、血管和（或）神经侵犯、淋巴结转移、多次复发有关。多数学者认为女性患者预后比男性好，位于肢体远端者比近端好，肿瘤发生时直径≤2 cm、无出血坏死及血管浸润、肿瘤细胞核分裂象少，预后较好。本例患者为25岁男性，右肘扭伤后胀痛、活动受限1+月，早期误诊为血肿伴感染，行右肘前血肿清除术时见血肿呈分隔囊状包裹正中血管神经束，其间大量肉芽样坏死组织增生及暗红色血性坏死组织。
术后取材组织病理检查示恶性肿瘤，免疫组化示CK（+）、EMA（+）、Vim（+）、CD99（+），肿瘤标志物检查示血清CA125升高。据患者的临床表现、组织病理及免疫组化结果，诊断为上皮样肉瘤。
该病例病情存在以下特殊性：①该患者有外伤史，前面提到该病发病只少数有外伤史，有文献报道局部的刺激（包括外伤、手术）均可能会加重病情的进展，但具体机制尚需进一步研究[8]；②该患者自入院至出院，体温持续>38℃，WBC及中性细胞绝对数、PLT及降钙素原也一直高于正常，Hb降低约80g/L；加之发病前有外伤史、局部穿刺证实为血液，不难诊断血肿伴感染，但血培养（-），予输血、抗感染治疗后病情无好转，行截肢术后体温及血象等恢复正常；由此考虑患者高热、血象高、PLT及降钙素原高及Hb低均与恶性肿瘤坏死、浸及血管等有关。临床医生应加强对该病的认识，以期尽早诊断，尽早手术治疗。相信随着未来医疗技术水平的不断提高、新药的不断开发，我们一定能够找到针对ES有效的治疗方法。
