77岁急性髓系白血病合并冠心病病例分析-2
图3 免疫分型
43种常见白血病融合基因阴性，AML预后基因该样本NPM1基因上检测到移码突变c.860_863dup(p.Trp288CysfsTer12)（杂合，突变频率39.7%），CEBPA基因上检测到无义突变c.259C>T(p.Gln87Ter)（杂合，突变频率48.2%）。染色体为46，XX[20]，系正常核型（见图4）。
图4 染色体核型
诊疗及转归
患者诊断为急性髓系白血病，M2型，伴NPM1基因移码突变，CEBPA基因无义突变。
考虑患者高龄，行为状态评分＞2分，且合并冠心病病史，于2019年11月12日给予患者单药阿扎胞苷(75mg/m2 d1-7)。化疗结束骨髓复苏后患者症状改善明显，血象恢复正常。
复查患者骨髓象可见26%的原始细胞，微小残留（MRD）可见49%的异常细胞，探针检测NPM1基因及CEBPA基因仍阳性，于2019年12月6日给予高三尖1 mg/d d1-d14 + 阿糖胞苷20 mg q12h d1-d14 + 粒细胞集落因子300 ug/d d0-d14 + 阿扎胞苷75 mg/m2 d1-d7 方案化疗。
骨髓复苏后复查骨髓象未见原始细胞，MRD阴性，CEBPA基因阴性，NPM1基因仍阳性，后于2020年2月14日再次给予同样的方案巩固化疗，骨髓复苏后复查MRD仍阴性，NPM1基因及CEBPA基因皆阴性。
整个化疗过程中，患者出现严重的骨髓抑制，未出现重症感染，化疗过程未发生严重的不良事件。回顾患者的整个治疗效果是比较理想的。
推荐
