妊娠合并 Gitelman 综合征病例报告
1 病例报告
例
1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1
月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸钾镁片 2 片( 每片含无水 门冬氨酸钾 0. 158 g 和无水门冬氨酸镁 0. 14 g) 及螺内酯 20 mg，均每日 3 次，口服治疗，肌无力逐渐好转。患者于 2013 年 9 月确定妊娠，于当地医院定期产检至孕 33 周，孕期顺利。 妊娠后继续口服氯化钾缓释片 1 g 2 次/日及门冬氨酸钾镁片 2 片，每日 3 次，增加枸橼酸钾口服液
20 ml 每日 2 次，血钾波 动于 2. 8～3. 2 mmol/L。孕 34+周查血 K 2. 66 mmol/L，遂于我
院就诊。心脏彩超检查示:左室舒张功能受损，射血分数 68%， 产科超声检查胎儿大小与停经相符。电解质检查: 血 K 2. 69 mmol/L，
Na 139 mmol/L， Cl 98 mmol/L， Mg 0. 49 mmol/L，予静 脉滴注氯化钾注射液
15 ml/d，硫酸镁 10 ml/d，同时继续口服 氯化钾缓释片 1 g，每日 2 次，门冬氨酸钾镁片 2 片，每日 3 次。 治疗1
周，患者无乏力等不适，监控血钾、血镁较稳定出院。现 孕39+5周，为终止妊娠收入院。发病以来患者精神、食欲好，大 小便如常，孕期体质量增长17
kg。2012 年人工流产1 次。 入院后产科检查:子宫松弛好，宫高 33 cm，腹围 97 cm，胎 心 140/min，估计胎儿 3800 g，未及宫缩，骨盆测量正常。入院 诊断: G2P0，孕 39+5周，左枕前; GS。患者妊娠近预产期，因无 产兆， Bishop 评分 3 分，予阴道后穹隆放置地诺前列酮栓
10 mg ( 4 月 28 日 12: 00 时) 促宫颈成熟，当晚 21: 30 患者诉双腿双
足无力伴发麻，口周及双上肢亦轻度乏力伴发麻。查双手握拳 有力，宫缩 15～ 20 s/2～ 3 min，强度中，胎心
150/min。Bishop 评分 4 分，胎膜存。21: 50 患者诉胸闷憋气，伴四肢无力、发 麻。心率 110/min，血氧饱和度 1.
0， BP 110/72 mmHg，取出地 诺前列酮栓。次日凌晨 0:20 产妇仍感周身无力，无胸闷，憋气 等不适，查血 K 2. 49
mmol/L， Na 138 mmol/L， Cl 95 mmol/L， Mg 0. 59 mmol/L;予氯化钾注射液10 ml
静脉滴注后患者症状明 显减轻。复查血K 2.86 mmol/L， Na 141 mmol/L， Cl 104 mmol/L。 拟继续缩宫素静脉点滴引产，患者及家属拒绝继续阴道试产， 考虑患者血钾控制不满意，胎儿偏大，故于 4 月 29 日行剖宫产 术。娩出一活男婴，重 3910 g， Apgar 评分 10－10－10 分，胎盘、 胎膜娩出完整，术中出血 200 ml。胎盘娩出后给予卡贝缩宫素
100 μg 静脉滴注，预防术中出血。术后 1 日继续口服补钾、补 镁。血 K 3. 02 mmol/L， Na 138 mmol/L， Cl
101 mmol/L。新生 儿实验室检查:( 脐血) 血 K6. 96 mmol/L， Na 137 mmol/L， Cl 101
mmol/L， Ca 2. 64 mmol/L， P 1. 82 mmol/L。新生儿行染色体检 查提示男性核型， Y 染色体体积偏小，与 22 号染色体等大，属
于多态性。未进一步检查。
产后患者回老家，电话追访，继续口服氯化钾缓释片 1 g， 每日 2 次，门冬氨酸钾镁片 2 片及螺内酯 20 mg，每日 3 次治
疗，血钾稳定，新生儿发育好，未查相关化验检查。孕妇本人从 小被收养，无法找到直系亲属进行相关检查。 例 2，患者， 27 岁，因孕
38+5周，发现 GS 7 个月，于 2014 年 6 月 17 日入院待产。平素月经规律，妊娠后于当地医院常规 产检，孕 11 周门诊检查:血
K 2. 2 mmol/L，就诊于北京大学人 民医院，确诊为 GS，予氯化钾缓释片 1 g，每日 2 次; 门冬氨酸 钾镁片 3
片及枸橼酸钾口服液 20 ml，均每日 3 次，口服治疗。 孕 19 周血 K 2. 0 mmol/L，于当地医院住院补钾治疗11 天后出
院。孕 23 周转入我院门诊产检，查电解质: K 2. 65 mmol/L， Mg 0. 6 mmol/L， Na 136 mmol/L， Cl
96 mmol/L，继续口服补钾、补 镁药物治疗，同时给予静脉补钾、补镁。孕24 周OGTT 异常， 诊 断妊娠期糖尿病，饮食控制血糖满意。孕期完善全身检查，未发
现其他合并症，孕期每2 周监测1 次血钾、血镁，间断静脉补钾、 补镁治疗， 血 K 波动于 3. 1～3. 6 mmol/L，血 Mg 波动于
0. 52～ 0. 55 mmol/L。现孕38+5周，为进一步监测及评估入院，患者发 病以来精神、食欲好，大小便如常，孕后体质量增加12
kg。 入院后产科检查:宫高 36 cm，腹围 102 cm，胎心 140/min， 估计胎儿 4100 g，子宫松弛好，未及宫缩。入院诊断:
G1 P0，孕 38+5周， LOA; GS;妊娠期糖尿病;
巨大儿? 入院后实验室检查: 血 K 3. 59 mmol/L，Na 139 mmol/L，Cl 105 mmol/L，Mg 0. 75
mmol/L。考虑胎儿偏大，合并妊娠期糖尿病于 6 月 18 日 9:16 行腰硬联合麻醉下子宫下段剖宫产术，以 LOA 位娩出一 活女婴，重
4280 g，身长51 cm， Apgar 评分 10－10－10 分，胎盘、 胎膜娩出完全，术中出血 300 ml。胎盘娩出后给予卡贝缩宫素
100 μg 静脉滴注，预防术中出血。新生儿监测: ( 脐血) K 9. 52 mmol/L， Na 134 mmol/L， Cl 106
mmol/L， Ca 2. 51 mmol/L， P 1. 98 mmol/L。6 月 19 日患儿有抖动症状，但精神反应好，吃
奶好，心肺未及异常，反射正常引出，二便正常。6月20日患儿 抖动频繁，但无其他异常， 6 月 21 日检测:血 K 5.18 mmol/L，
Na 140 mmol/L， Cl 103 mmol/L， Ca 2. 61 mmol/L， P 2. 50 mmol/L。 测末梢血糖 6. 7
mmol/L。查染色体提示正常女性核型。
2 讨 论
GS
是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病， 1966 年，由 Gitelman 等首次报道，特点为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性 碱中毒和正常(
或) 低血压［1］。该病发病率低，约为 1 ∶ 40000 ［2］，妊娠合并 GS 罕见，国内外相关报道较少。孕期的并
发症、合并症均可因妊娠而进一步加重，导致体内重要脏器的 发生变化，危及母儿安全。2. 1 病因及诊断 GS 的发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂
敏感的钠氯共同转运体( NCCT) 的 SLCl2 A3 基因突变［3］，引起 的远曲小管的钠氯重吸收障碍导致低血容量，肾素血管紧张
素－醛固酮系统( RAS) 激活，出现低血钾，代谢性碱中毒［4］。 典型的 GS 表现为低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低钙尿、血
压正常或偏低。然而，患者的临床表现各不相同，差异很大，可 以表现为抽搐发作，也可以为肌肉乏力，还可以无任何症状。 GS
的确诊需要氯离子清除试验和基因突变检测。氯离子清除 试验检查过程略复杂，并可增加患者电解质紊乱的风险; 若条
件允许，最好对所有疑似患者都进行基因诊断。目前已报道关 于 GS 患者基因中有的100 多个不同的突变， P， T60 M 等［5］是
中国人最常见的突变，是否是热点突变还需要更大样本的证 实。基因诊断成本和技术的要求较高。因其属于常染色体隐 性遗传，故目前并不建议对 GS
孕妇进行产前诊断［6］，但有条 件患者，建议新生儿生后进行血电解质检查，一旦发现严重低 钾应及时补充，必要时做新生儿确诊检查。 本组例 2
无任何症状，为早孕期产检常规实验室检查时发 现并诊断，孕期给予及时治疗。因此孕早期应严格完善实验室 检查，重视低钾、低镁患者，警惕
GS，避免漏诊。但也并非所有 低钾、低镁患者都是 GS，如: 长期服用噻嗪类利尿剂患者也会 出现相似症状，孕早期妊娠剧吐患者，也会出现电解质异常，因
此，诊断之前需综合判断。 2. 2 GS 与妊娠 GS 患者主要表现为电解质紊乱，低钾、低
镁，可以通过补钾、补镁等替代治疗改善病情，且长期预后良 好，因此并非妊娠禁忌。GS 患者电解质紊乱纠正后可以妊娠， 因病例较少，尚无 GS
患者妊娠后发现严重并发症的报道。本组 例1 患者孕前明确诊断 GS，定期治疗，监测病情稳定后妊娠，孕
期及产时、产后都严密监测电解质及水平，并进行持续治疗。 2. 3 孕期管理 GS 患者如果妊娠早期妊娠呕吐严重，会导致 大量含钾丰富的消化液丢失而失钾，低血钾更易加重呕吐，导 致代谢性碱中毒，从而加重病情，因而更应引起我们的重视。 Mc Carthy 等［7］总结了 GS 合并妊娠的临床研究报道，均发现妊 娠时 GS 低血钾和低血镁有加重趋势。此外，妊娠孕激素的抗 盐皮质激素作用减弱、分娩时肾上腺素能
β 受体活性增加等 可能均参与了低血钾的发生。例 1 患者临产后，血钾降低比较 明显。因此合并妊娠的 GS 患者应加强监测， 2
周复查血钾、血 镁，一旦发现血钾、血镁偏低严重，立刻积极静脉补钾、补镁。 例 1 患者孕前诊断，日常血钾、血镁维持较好，妊娠后严密监 测，曾有 3
次出现严重低血钾及低镁血症，给予静脉补钾、补镁 治疗后好转。例 2 患者并发妊娠期糖尿病，但未发现甲状腺疾 病、心脏病变及免疫相关疾病，也未发现胎儿发育异常及羊水
异常。有文献报道，低血钾和低血镁都可能引起糖耐量受损和 胰岛素抵抗， GS 患者可能较非 GS 人群糖尿病发病风险更
高［8］，但未发现妊娠期糖尿病与 GS 有相关性报道。 GS 治疗主要以替代治疗为主，包括口服或静脉补钾、螺内 酯及氨苯喋啶的使用，补镁推荐使用
MgCl。持续补镁不仅可 以改善低镁血症，也可以改善抽搐发作，而且有助于血钾浓度 正常和酸碱平衡， RAS 和尿钙排泄正常推荐使用门冬氨酸钾镁
片，如血钾低于 3. 0 mmol/L 以下时监测患者症状同时给予静 脉补钾、补镁，使血钾维持在 3. 0 mmol/L 以上。本组 2
例患者 无一例发生抽搐。例 2 患者合并妊娠期糖尿病，饮食控制血糖满意，孕期进行监测，产后血糖正常。 2. 4 分娩方式选择 GS
并不是阴道分娩禁忌，如病情稳定， 血钾、血镁控制较好，有阴道分娩条件可以阴道分娩。GS 合并
妊娠患者在分娩前对分娩方式的选择都会有些纠结，出现一系 列心理及情绪方面的变化，尤其对自然分娩的安全问题，会产
生一些顾虑，需要医生做好心理沟通。同时加强产时监测，鼓 励患者进食，进水，继续口服补钾、补镁。如患者出现四肢乏力
等症状，必要时静脉补钾。有文献报道，自然分娩患者因为低 钾可能出现产程延长，因此除分娩方式的选择要个体化外，对 于 GS
患者的产程管理也要个体化。例 1 患者，在引产过程中 出现四肢乏力等症状，给予及时监测及处理症状好转，但因患
者及家属不愿意继续试产且胎儿偏大，故剖宫产终止妊娠。例 2 患者因妊娠期糖尿病，巨大儿，行剖宫产终止妊娠。因此，分
娩方式的选择可以个体化，应在评估患者是否有产科手术指 征，是否病情严重，是否伴有临床症状的基础上决定。 2. 5 产后管理
产后应严密观察出血情况预防产后出血发
生，无论自然分娩还是剖宫产分娩建议及时应用宫缩剂，本组 2 例患者胎盘娩出后均及时给予卡贝缩宫素，未发生产后出
血。产后加强护理，继续严密监测血钾、血镁，口服补钾、补镁， 特别是术后进食较少患者，如血钾、血镁极低，必要时静脉补
钾、补镁。注意患者临床症状，避免抽搐或因四肢无力摔倒。 新生儿出生后一定要进行检查及监测，除生命体征外，应行血
钾、血镁检查。有条件应该对母婴进行追踪，了解子代染色体 及基因情况。例 2 患者新生儿出生后出现抖动，考虑可能与孕
妇妊娠期糖尿病，胎儿偏大致新生儿出生后低血糖有关。 总之， GS 合并妊娠是罕见疾病，因加强产前筛查，避免漏 诊，一旦确诊应及时补钾，补镁。重视围生保健，特别是分娩期 加强监测。为保障母婴安全，应产科、肾内科、麻醉科、新生儿 科等多学科团队共同进行管理 GS 患者。
参 考 文 献略。
