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一例原发性厚皮性骨膜增生症骨显像病例分析

2022.3.14

患者男，22岁，主因进行性肢端肥大6年、双膝关节疼痛1年余入院。患者于6年前无明显诱因出现四肢末端进行性增粗增大，伴有皮肤增厚，面容改变，额纹增大增深。4年前曾就诊外院，给予非甾体类抗炎药治疗，效果不明显。1年前患者逐渐出现双膝关节疼痛，蹲下、起立等体位改变时双膝关节疼痛加重。患者不规律服用非甾体类抗炎药治疗，效果欠佳。既往体健，否认肺癌等恶性病病史。父母非近亲结婚，母孕期无用药史、顺产，其兄面容及四肢末端改变与患者相似。

入院体格检查：患者皮肤颜色正常，背部及面部有痤疮，上眼睑下垂，面部皮肤增厚，额纹增大增深，心肺腹部未见明显异常，双下肢无水肿，病理征未引出，四肢末端肥大，杵状指（趾）（图1）。

图1原发性厚皮性骨膜增生症（PDP）患者（男，22岁）手指及脚趾照片图。可见明显的杵状指及杵状趾

入院后进行血、尿、便常规、风湿及类风湿等相关指标及激素水平检测等：C反应蛋白52.9（0～8） mg/L（括号内为正常参考值范围，下同）；雌二醇141.58（20～75） ng/L；泌乳素18.00（2.64～13.13） μg/L；生长激素1.504（0.003～0.970） μg/L；血红细胞沉降率58.00（0～15） mm/1 h，余无明显异常，T3、T4及TSH水平均在正常范围。肺部X线检查示：双肺未见明显异常。骨骼X线检查示：双膝关节及双胫腓骨、双侧尺桡骨、双手及腕骨骨皮质增厚，局部骨髓腔变窄（图2）。为进一步明确诊断及了解患者全身骨受累情况，行全身骨显像检查。

图2该患者X线检查结果。可见尺骨、桡骨（2A）、胫骨、腓骨（2B）、膝关节（2C）及双侧掌骨、指骨（2D）骨干增粗、骨皮质增厚，局部骨髓腔变窄

采用美国GE公司Infinia Hawkeye型SPECT仪行99Tcm－MDP全身骨显像（99Tcm－MDP由北京师宏药物研制中心提供）。显像示：四肢长骨明显增粗，可见沿四肢长骨皮质分布的明显异常放射性摄取，以尺骨、桡骨、胫骨及腓骨为著，呈"双轨征"；双侧腕关节、膝关节及踝关节处亦可见轻度异常放射性浓聚影，余骨未见明显异常放射性浓聚影或稀疏减淡区（图3）。

图3原发性厚皮性骨膜增生症（PDP）患者（男，22岁）99Tcm－MDP骨显像图。全身骨显像示：四肢长骨明显增粗，且可见沿四肢长骨皮质分布的明显异常增浓的放射性摄取，以尺骨、桡骨、胫骨及腓骨为著，呈"双轨征"；四肢大关节处亦可见轻度异常放射性浓聚影

结合患者家族史及杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增厚3大特征，符合Matucci－Cerinic等关于完全型厚皮性骨膜增生症（pachydermoperiostosis，PDP）的诊断标准。

讨论

PDP是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为特征的综合征，为自限性良性疾病，大多于青春期起病，进展数年至数十年后变为静止状态。PDP属于多变的常染色体显性遗传病，男女发病比例为9∶1，约1/3患者有家族史。本例患者为男性，年龄22岁，且有家族史，与PDP的流行病学状况一致。

本病临床表现以皮肤及骨关节病变为主，主要表现为：缓慢进展的骨膜成骨亢进、杵状指（趾）、头面部和肢端的皮肤增厚，且排除继发因素（严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿等肺部疾患）。

Matucci－Cerinic等建议本病诊断标准为：（1）3条主要标准：杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生；（2）9条次要标准：皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎（关节痛）、指（趾）端骨质溶解、胃溃疡和（或）胃炎、植物神经综合征（如脸红、苍白）、肥厚性胃病及脑回状头皮。符合3条主要标准和数条次要标准者可诊为完全型，符合2条主要标准和数条次要标准者为不完全型，符合1条主要标准和数条次要标准者为轻型。本例患者满足3条主要标准，可以诊断为PDP（完全型）。本例患者同时还伴有血红细胞沉降率及泌乳素等激素水平的异常，这些表现并无特异性，与部分文献[4]报道一致，但其原因尚不明确，需进一步研究。

99Tcm－MDP全身骨显像在反映骨代谢方面灵敏度高，且可同时观察到全身骨骼的受累情况，在骨骼病变的诊断及病变分期中发挥着重要作用。但99Tcm－MDP全身骨显像在PDP中的应用报道较少见，可能系PDP非常罕见。本例PDP在全身骨显像中的表现为四肢长骨明显增粗，可见沿四肢长骨皮质分布的明显异常放射性摄取，以尺骨、桡骨、胫骨、腓骨为著，呈"双轨征"，这与文献报道一致。

关于显像剂摄取增高的原因，Bomanji等认为可能是疾病活动期病变部位血流量增加所致。但笔者认为是因存在骨膜的增生增厚，骨代谢会明显增加，进而产生沿骨膜分布的异常放射性浓聚影。需注意的是，本例虽然出现了杵状指（趾），但四肢末端却没有明显异常的放射性浓聚影，这可能与患者病程等多种因素有关。总之，99Tcm－MDP骨显像有助于临床上对该疾病的诊断，并能够显示全身骨骼的受累情况，利于临床分期及判断预后。

99Tcm－MDP全身骨显像在PDP的鉴别诊断中也具有一定的价值。肢端肥大症患者存在颅骨的增大与放射性摄取增浓，且表现为骨关节及骨端的增粗而骨干相对变细，在四肢骨上表现为关节端的异常放射性浓聚；甲状腺性肢端肥厚者放射性浓聚则往往局限于手和腕的骨干处，一般不侵及四肢长骨；而继发性肥大性骨关节病则较PDP呈现出更浓的放射性摄取，尤其是在胫骨、腓骨、尺骨和桡骨处。

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