颅骨表皮样囊肿病例分析
表皮样囊肿是颅内常见病变，多由胚胎残余组织异位引起，好发于桥小脑角、鞍区、大脑脑室内等处，而发生在颅骨的表皮样囊肿（skull epidermoid cyst，SEC）临床上十分少见。对于非典型表皮样囊肿，临床上很容易被误诊。本文报告1例被误诊的颅骨表皮样囊肿，回顾相关文献，总结分析其临床特点。
1.资料
患者，女，61岁，因“头晕头痛1月”入院。1个月前患者无诱因出现头晕，表现为头部昏沉感，伴间歇性头痛，以额颞部胀痛为主，持续数秒自行缓解。10年前有头部外伤史，当时行头部CT检查未发现异常；5年前复查头颅CT未见异常。专科检查无阳性体征。
入院后行头部CT检查发现左侧额部约3.4 cm×2.7 cm高密度灶，密度不均，内有钙化灶，邻近颅板可见压迫性骨质吸收，脑实质受压，考虑左额部占位病变，脑膜瘤可能性大。CTA未发现异常血管团。MRI表现为左额部约3.5 cm×2.5 cm大小团块状短T1、短-等T2异常信号灶，边界清楚，以宽基底与邻近颅板相连，邻近颅板见骨质破坏；增强后病灶未明显强化；左侧岛叶受压内移，中线结构无移位，考虑左额部占位：脑膜瘤（大部分钙化）？邻近颅骨来源肿瘤？见图1。
图1A：CT局部颅骨破坏，周边呈喇叭口改变；B：CT病灶为高密度；C：T1WI短信号；D：T2WI短-等信号；E.DWI中心低信号，周围环形高信号
完善术前检查及准备，行开颅手术。术中发现颅骨内板被侵犯范围约2 cm×2 cm，去除骨瓣即见病灶，有囊变，囊内有红黑色结晶物（图2A、B），底部突破蛛网膜间隙与脑组织粘连。显微镜下见囊壁样组织，被覆少许上皮，另见较多坏死物及胆固醇结晶，陈旧性出血，考虑表皮样囊肿（图2C、D）。术后给予抗感染及对症治疗，恢复顺利。术后2年电话随访，患者头晕头痛症状已消失，未诉不适，当地医院复查MRI未见肿瘤复发。
图2A：病灶包膜；B：病灶内结晶物；C：囊壁样组织及上皮组织（HE，20×）；D：坏死物及胆固醇结晶（HE，40×）
2.讨论
颅骨表皮样囊肿为表皮细胞植入板障内所致，临床表现主要为生长缓慢的无痛性肿块，颅骨顶部、枕鳞、额颞区是其好发位置。按其发病机制可分为先天性和获得性，并以前者多见，先天性颅骨表皮样囊肿为胚胎发育的3～5周中外胚层残余组织异位或残留在颅骨板障内形成；后者多与外伤、手术穿刺等可以使上皮细胞植入板障的因素有关，多在40岁以后发病，发生率为7%～12.9%。
孙学东等曾报道1例患者头部外伤7年后在受伤枕部逐渐出现颅骨表皮样囊肿。本文报道的患者10年前曾受头部外伤，期间两次头部CT均未发现颅内病变，因此我们认为外伤是该患者形成颅骨表皮样囊肿的主要原因，外伤后引起的颅骨骨折及皮肤裂伤为上皮细胞进入颅骨创造了条件，从而有机会在颅内增生形成表皮样囊肿。然而对于外伤后多长时间内会形成颅骨表皮样囊肿仍缺乏相关研究。
大部分颅骨表皮样囊肿拥有典型的影像学特点，在CT中常表现为局部均匀低密度灶，类似脑脊液，颅骨内外板膨胀变薄，见圆形或卵圆形破坏区，相邻颅骨呈喇叭口形改变，边界清楚多有硬化，而当囊内蛋白成分较高或伴出血坏死时，会表现为高密度。在MRI中多呈长T1、长T2为主的不均匀混杂信号。囊内可溶性脂质含量多时，T1WI及T2WI均呈高信号，可溶性脂质含量少，胆固醇结晶、钙化及陈旧性出血多时，T1WI及T2WI可呈低信号，增强后一般无明显强化。在DWI上呈高信号，与其他肿瘤存在明显的信号差异。
本文的病例病理切片发现囊壁样组织及少量上皮组织，符合表皮样囊肿表现，因含有大量坏死物及胆固醇晶体，CT及MRI表现均不典型，是临床上被误诊的重要原因。
在非典型颅骨表皮样囊肿的诊断中，不仅需要详细地采集病史和体格检查，还要仔细地阅片，与相似的疾病鉴别。
脑膜瘤，是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，边界清楚，可出现颅骨内板弥漫性增生增厚，外板骨质放射状增生，约10%的脑膜瘤会引起局部颅骨破坏和变薄。在CT中呈现均一高密度或等密度，边缘清晰，部分可见钙化，增强后肿瘤明显强化。在MRI中典型的脑膜瘤表现为等长或稍长T1、T2信号，边界清楚，增强后均一明显强化，可见鼠尾征。
颅骨软骨瘤，是来源于结缔组织的一种间充质，缺少血管，生长缓慢，可使骨皮质膨胀，出现骨膜反应、骨皮质破坏或软组织肿块，是肿瘤恶变的征象，病理学可表现为S-100蛋白阳性。颅骨血管瘤，常见于中年女性，以额骨和顶骨多见，起自板障，向内外板膨胀生长，常破坏外板。CT可表现为膨胀性低密度灶，内含密集的点线状高密度骨纹影；由于含有出血、栓塞及脂肪成分，T1WI及T2WI上显示为特征性的混杂高信号，局部低信号代表骨嵴，增强后无骨嵴区会出现强化。
颅骨表皮样囊肿大部分为良性，无典型的临床症状，容易被误诊和漏诊。治疗上以手术切除为主，一般预后较好，但是有发生恶性病变的可能。因此确诊仍要依靠术中所见及术后病理检查，必要时进行放化疗等辅助治疗。
