原发性L5神经根黑色素细胞瘤病例报告
脑脊膜黑色素细胞瘤是中枢神经系统罕见的良性肿瘤，其发生率占中枢神经系统肿瘤的0.06%~1%。文献报告的颅内和椎管内病例数几乎相同，椎管内硬膜内外均可发生，但多位于髓外硬膜下。单纯涉及神经根者国外文献共报告6例，国内未见报告。我院收治1例，报告如下。
临床资料
患者女，34岁。因“腰痛伴右下肢疼痛半个月”于2014年10月23日入院。患者自诉2周前出现腰部酸胀不适，伴右大腿后侧及右小腿前外侧放射痛。家族中无类似病史。入院查体：全身皮肤粘膜未见色素沉积及色素斑。L5、S1棘突间和棘突旁右侧有压痛和叩击痛。余无明显阳性体征。辅助检查：腰骶椎MRI示L5椎体水平右侧椎间孔占位性病变，病灶T1WI呈等及稍高信号，T2WI呈低信号，增强扫描后病灶中心明显强化，周围可见环形轻度强化影，与正常脊髓分界尚清（图1）。腰椎正侧位X线片示L5右侧椎弓根向上外方移位并变形（图2）。诊断为L5椎体右侧椎间孔占位，神经鞘瘤可能性大。
2014年10月29日在全麻下行后路L5/S1椎管减压、肿瘤切除、左后外侧植骨融合内固定术。术中切除L5右侧椎板及L4右侧椎板下缘，显露右侧硬脊膜及L5神经根，探查见肿瘤包膜完整，呈淡黑色，沿L5右侧神经根走行向椎间孔生长，L5右侧椎弓根内侧受压、椎弓根变细。切开神经鞘膜，行肿瘤包膜外分离，见L5背侧神经根部分神经纤维与肿瘤相连，腹侧神经根神经纤维未见侵犯。
先在椎间孔区切断与瘤体相连的远端神经纤维，提起瘤体沿其表面包膜分离周围神经纤维，至神经根袖区切断与瘤体相连的近端神经纤维，保留腹侧神经根。完整切除肿瘤，肿瘤大小2.5×1.0×1cm，切开肿瘤见黑色粘液样物质流出（图3）。肿瘤切除后根袖区未见脑脊液流出。术后病理检查：肿瘤组织外被纤维性包膜，内含大量色素，瘤细胞散在或呈条索状、巢状分布，细胞呈梭形或多边形，胞浆丰富而淡染，内含大量褐色色素颗粒，核大，核仁较明显，未见核分裂，免疫组化（经脱色素处理）示HMB-45（+）、S-100（+）（图4），诊断为中间级别黑色素细胞瘤。
术后患者右下肢疼痛消失，右趾背面触觉稍迟钝，右趾背伸肌肌力4级。3个月时随访肌力及感觉均完全恢复。病理检查结果回报后请肿瘤科会诊，建议每半年行1个疗程细胞因子活化杀伤（CIK）细胞免疫治疗，目前已完成2个疗程。术后3个月、6个月复查MRI未见肿瘤复发及转移（图5）。
讨论
椎管内黑色素细胞瘤多见于女性，年龄跨度19~79岁，平均43岁。好发部位：胸段﹥颈段﹥腰段。起病隐匿，生长缓慢，逐渐引起占位效应，患者多有神经功能进行性损害的表现，最初表现常为神经根受压导致的根性痛。脑脊膜黑色素细胞瘤表现为局灶性单发的小结节，内含黑色或棕色色素，紧贴于硬膜；可有小出血灶及表面铁质沉着。
影像学方面，黑色素细胞瘤的MRI扫描具有特征性改变，表现为T1WI高信号，T2WI低信号，此为黑色素的顺磁效应（PEDDPRE效应）所致。但MRI表现可因黑色素的含量和分布而异。Isiklar等根据MRI成像特点将黑色素细胞瘤分为4型：（1）黑色素型，T1WI为高信号，T2WI为低信号，质子像为等信号或高信号；（2）非黑色素型，T1WI呈现低信号或等信号，T2WI为高信号或等信号；（3）混合型；（4）血肿型，只表现出血肿的MRI特征。MRI增强扫描表现为环状或不均匀弥漫强化，但少有结节性强化。
本例较为符合黑色素型。CT平扫多表现为圆形等或高密度影，不同程度增强，肿瘤出血时表现为高密度。所以在影像学表现上，原发性脊膜黑色素细胞瘤易误诊为脊膜瘤和神经鞘瘤。
病理学方面，瘤细胞排列成巢团状、束状及旋涡状，由圆形或卵圆形的上皮样细胞和梭形细胞混合而成。细胞无异型，胞质丰富，大部分区域胞质内含有多量的黑色素颗粒，少部分区域胞质内无明显的黑色素颗粒，可见1~2个核，大小一致，类圆形及梭形，有明显的小核仁，大小一致，嗜碱性，核分裂象0~1个/10HPF。同时结合免疫组化方法，检测HMB-45和S-100蛋白，HMB-45（+）意味着较多的黑色素形成，S-100见于有黑色素倾向的细胞。
本例肿瘤组织外被纤维性包膜，其内有大量色素，瘤细胞散在或呈条索状、巢状分布；瘤细胞梭形或多边形，胞浆丰富而淡染，内含大量褐色色素颗粒，核大，核仁较明显，未见核分裂；免疫组化（经脱色素处理）：HMB-45（+）、S-100（+），支持黑色素细胞瘤的诊断。
目前尚无针对黑色素细胞瘤的指导性治疗方案。通过手术完全切除肿瘤被认为是最佳方式，但术后是否进行放疗仍存在争议。肿瘤单纯涉及神经根者便于完整切除，对于髓内或多发性肿瘤，通常手术无法完全切除，术后辅以放疗可以控制局部复发率，提高生存率。一般认为黑色素细胞瘤属良性病变，但是有较高的局部复发率，且近年来有术后残余组织恶变、远处转移的报道。
本例患者病理检查结果见局部有侵袭神经和包膜，具有恶性生物学行为。免疫治疗是目前研究黑色素瘤治疗手段的热点，本例患者2014年11月12日开始接受CIK细胞输注免疫治疗，11月17日出现手术伤口裂开、渗液，分泌物培养出G-杆菌。先行处理伤口感染，暂停免疫治疗，2015年1月继续完成第1疗程免疫治疗，2015年7月完成第2疗程免疫治疗。短期内随访未见复发，长期疗效仍需继续随访观察。免疫治疗时机的选择仍需进一步探索。
