原发性食管下段恶性黑色素瘤病例分析
病例女，65岁，高血压病史20年，患者2月前无明显诱因出现胸骨后疼痛，为阵发性胀痛，于深吸气、夜间、饭后加重，与剧烈活动有关，无吞咽困难。既往无肿瘤病史。上消化道钡餐示：食管下段椭圆形腔内充盈缺损，形态规则（图1）。
图1食管钡餐示食管下段椭圆形充盈缺损，边界清。
胸部+上腹部CT平扫及增强示：食管下段占位，凸入食管腔内，黏膜部分欠清晰，边界光滑，密度均匀，平扫CT值约38HU，增强后中度强化，CT值约70HU（图2～5）。
图2～4CT示食管下段腔内软组织占位，平扫实质密度均匀，CT值约38HU，增强扫描病变中度强化，CT值约70HU，矢状位示上下径约6.8 cm。图5 3月后复查显示腹腔内肿瘤复发转移形成巨大软组织肿块。
行胸腔镜联合腹腔镜食管下段切除，术中见肿瘤位于食管下段，上极近下肺静脉，大小约8.0 cm×4.5 cm×2.5 cm，质硬，未侵出食管肌层，隆突下可见肿大淋巴结。病理示（图6）：（食管下段）恶性黑色素瘤，侵及食管壁浅肌层，未见脉管内瘤栓及神经侵犯。贲门及胃周切除9枚淋巴结，2枚发现转移。食管周切除2枚淋巴结，均无转移。隆突下切除3枚淋巴结，均未见转移。免疫组化：广谱CK（-），HMB-45（+），S-100（+），Melan-A（+），Ki67指数（40%）。
图6病理（HE）：黑色素瘤细胞较松散，细胞间缺少连接，细胞多形，大小不一，细胞浆丰富、红染，核仁显著。
讨论
原发性食管恶性黑色素瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，来源于食道黏膜基底细胞层，约占食管恶性肿瘤的0.1%～0.2%。本病多见于中老年人，男女比率为2∶1，最常见于食管中下1/3段，多呈息肉状在管腔内生长，可有或无色素。临床常表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、体质量减轻、食物反流。食管黑色素瘤钡餐造影可呈梭形、结节状、多发息肉状充盈缺损，常偏侧生长，向腔内突起，表面可呈分叶状，黏膜溃疡少见，管壁蠕动消失但不僵硬，管腔狭窄但极少引起梗阻，这可能是由于肿瘤倾向于纵向生长有关。
本例食管钡餐示食管下段腔内纵行梭形充盈缺损，未见黏膜溃疡，管腔局部狭窄但未见梗阻，与文献报道一致。胸部CT可提示肿瘤大小、边界、与邻近组织的关系、管腔扭曲和受压以及侵犯纵隔及淋巴结转移情况，多表现为密度均匀、边界清楚的腔内软组织肿块，钙化罕见，增强扫描多呈明显强化。但影像学检查对诊断原发性食管恶性黑色素瘤作用有限，确诊需依赖病理及免疫组织化学，HE染色下见黑色素瘤细胞大小不等，呈圆形、梭形或不规则形，胞质内多见黑色素颗粒，但少数只有少量或缺乏黑色素细胞的病变，常被误诊为阴性或低分化鳞状细胞癌等其他肿瘤。
黑色素瘤的免疫组织化学中，S-100敏感性强而特异性差，在包括恶性黑色素瘤的很多肿瘤中表达，HMB-45、Melan-A是黑色素细胞的特异性抗体，但敏感性较低，可用S-100、HMB-45、Melan-A联合标记提高诊断的正确率。本例S-100、HMB-45、Melan-A表达均呈阳性。食管原发性恶性黑色素瘤恶性程度高，肿瘤生长速度快，侵袭性强，起病隐匿，易发生血行、淋巴转移，对放化疗不敏感，约半数以上患者确诊时已伴转移病变，手术后生存期约为2.5年，5年生存率约4.2%，中位生存期为13.4月，预后差。本例术后3月即出现腹腔复发伴广泛转移。
