第三脑室内混合性生殖细胞瘤病例分析
1.病例资料
男，19岁，因突发高热10d入院。入院体格检查：体温38.5℃，神志清楚，GCS评分15分，双侧瞳孔直径3mm、对光反射灵敏，四肢肌力及肌张力正常，病理征阴性。头部CT平扫示第三脑室稍高密度影。头部MRI示第三脑室内混杂T1、T2信号，FLAIR呈高信号，增强后病灶呈明显不均匀强化（图1），侧脑室扩张，额角及枕角增大明显，脑室旁及侧脑室角周围可见FLAIR相高信号。
图1 第三脑室混合性生殖细胞瘤术前MRI增强扫描A.矢状位；B.冠状位；C.轴位
全麻下，取仰卧位，冠状切口，额底纵裂入路，切开终板后暴露肿瘤，肿瘤位于第三脑室底，肿瘤呈灰红色，质韧，有明显包膜，与周围组织边界清楚，瘤内可见陈旧性出血，分块全切肿瘤。术后病理结果示（第三脑室）混合性生殖细胞肿瘤（卵黄囊瘤+胚胎性瘤+未成熟畸胎瘤+绒毛膜癌）。
2.讨论
原发性颅内生殖细胞肿瘤（germs cell tumors，GCTs）是颅内罕见肿瘤，发病率仅占颅内肿瘤的0.3%~0.5%。颅内GCTs的病因不明。目前有许多假说，现在更倾向于胚芽移行异常学说，认为GCTs源于胚胎早期原始生殖细胞移行异常残留。也有学者认为原始生殖细胞异常增殖即形成GCTs，原始的未分化细胞向上皮分化则构成错构瘤，向卵黄囊分化则构成卵黄囊瘤或内胚窦瘤，向绒毛膜细胞方向分化则构成绒癌，向三个胚层分化则构成畸胎瘤，上述未分化或各种分化成份混合则构成混合性生殖细胞肿瘤（mixed germ cell tumor，MGCT）。
MGCTs多位于颅脑中线部位，最常发生在松果体区、鞍区及脑室部位，且松果体区发病率要高于鞍区。MGCTs主要好发于儿童和青少年，几乎90%的病人年龄<20岁，发病高峰在10~20岁，男性明显高于女性。MGCTs的临床表现与其位置和大小有关，松果体区占位多合并脑积水及四叠体受压症状；鞍区占位多有视力视野障碍，尿崩及内分泌功能紊乱能紊乱。其他的症状主要包括体重减轻、糖尿病、闭经、发育迟缓和性早熟等。
本文病人因高热入院，考虑主要原因可能是肿瘤压迫丘脑下部使散热中枢功能紊乱。MGCTs影像常表现为实质性。MRIT1WI通常等呈或低信号，若T1WI出现稍高或混杂信号，则考虑为肿瘤卒中可能；T2WI为不均匀高信号，增强后有明显不均匀强化；而且恶性程度愈高，肿瘤强化就愈明显。而畸胎瘤因内部不同组织成分增殖速度不同且多有囊变，呈不规则结节或分叶状，肿瘤周边呈泡状突出，结合CT的钙化灶及MRI的脂质成分，可确定畸胎瘤的存在；不含畸胎瘤成分的MGCTs形状多呈圆形或者类圆形，边缘稍有毛糙，且增强明显，信号相对均匀，胚胎性癌和绒癌成分常伴出血。
肿瘤标记物也可以为MGCTs诊断提供一些依据，如绒毛膜促性腺激素极度增高，则不用经过病理就可肯定为绒癌或含有绒癌成分的MGCTs；甲胎蛋白极度升高表明病变为内胚窦瘤或含有内胚窦瘤成分的MGCTs。MGCTs恶性程度高，预后差，平均生存时间少于2年。
手术对于MGCTs的效果是肯定的。但单一手术或者单一放、化疗并未明显改善病人的生存率，故应采用综合治疗方法，即联合放、化疗和手术治疗，术中尽量切除肿瘤，术前术后放化疗，以延长病人的生存期。随着医疗技术的发展，GCTs，特别是纯生殖细胞瘤的治疗有明显的改善。但对于少见的MGCTs，综合治疗的方法虽明显提高病人生存率，但其手术方式、放疗时机和剂量等问题仍需要进一步研究。
