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儿童鞍区恶性混合性生殖细胞肿瘤病例报告-1

2022.1.12

颅内生殖细胞肿瘤（intracranial germ cell tumors，ICGCTs）发病率低，仅占颅内肿瘤的3%，好发于青少年儿童。因其发病率低，且影像学和临床症状没有区别于其他颅内占位病变的特殊表现，故误诊率较高。对于ICGCTs的治疗，放疗的效果受到公认，但单纯放疗的复发率也较高；对于其是否应该化疗，是否应该手术治疗均存在争议。且因为ICGCTs相对其他恶性脑肿瘤有更长的生存期，如何降低治疗相关不良反应，提高患者的生活质量也是本病的研究重点。本研究对1例以尿崩和视力视野障碍为主要表现患儿的临床资料进行回顾分析，并查阅相关文献，以探讨本病的临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗方案。

1.临床资料

患者，女，12岁，因“多饮、多尿3个月余，视物模糊、视野变窄2周”于2018年7月20日入院。查体：身高142 cm，视力：左眼0.5、右眼0.01，左眼颞侧和右眼大部视野缺失；无其他异常体征。相关血清性激素检查：血泌乳素1551.04mIU/L，绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）＞1358.00IU/L，HCG-稀释5636.0IU/L，均显著高于正常值；其余激素水平基本正常。

鞍区MRI检查示，垂体窝增大，鞍区及鞍上区见类圆形混杂信号影，大小约1.3 cm×1.7 cm×2.4 cm，视交叉受压，增强扫描可见明显强化（图1）。

患儿血清HCG水平显著升高（HCG＞1358.00IU/L，HCG-稀释5636.0IU/L），结合头颅CT、MRI的鞍区占位表现，考虑生殖细胞瘤的可能；需与颅咽管瘤、垂体瘤鉴别，性腺部位生殖细胞瘤颅内转移亦不能排除。行全腹部CT平扫加增强检查未发现异常。组织神经外科、妇产科、放射科、内分泌科等相关科室专家进行多学科会诊。因头颅CT无颅咽管瘤典型钙化表现，颅咽管瘤的可能性降低；会诊讨论认为原发性颅内生殖细胞肿瘤可能性大，建议手术切除，病理检查明确性质。

排除手术禁忌证后，于2018年7月24日行颅底肿瘤切除术，术中于第二间隙见到肿瘤，肿瘤呈乳白色、质韧、血供丰富，肿瘤将右侧视神经、视交叉顶起，凸向第三脑室；仔细分离肿瘤后分块切除，大小约3 cm×3 cm×3 cm。术后1周，患儿的视力有改善（右眼0.6+，左眼0.8+）；血HCG水平降为241.2IU/L，HCG-稀释＜1050.0IU/L。术后第9d复查MRI示，鞍区病变完全清除（图2）。

术后病理检查示，HE染色切片见生殖细胞瘤细胞和绒毛膜癌细胞（图3）；免疫组化：（鞍区）肿瘤细胞CK-pan（部分+），CK-L（部分+），HCG-β（部分+），PLAP（+），OCT3/4（部分+），Sall4（部分+），Ki-67（灶+）；诊断为恶性混合性生殖细胞肿瘤（绒毛膜癌+生殖细胞瘤）。术后20d行PETCT检查示：鞍区肿瘤术后，局部未见FDG代谢增强影；其余全身（包括脑）PET显像未见FDG代谢明显异常增强灶。

患儿于2018年8月20日开始行放疗，计划剂量DT40Gy/20f，2.0Gy/f；至2018年9月15日放疗结束，累积放疗剂量DT40Gy/20f。2018年9月14日复查，血清HCG为0.3IU/L。因患儿拒绝，未行化疗。术后随访已半年，最近一次（2019年1月19日）电话随访，患儿恢复良好，尿崩症状消失，视力较前有明显恢复，无其他新发症状。

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儿童鞍区恶性混合性生殖细胞肿瘤病例报告-1

周锦帆