牙本质发育不良Ⅰ型患者前牙区种植修复联合游离龈移...-1
牙本质发育不良Ⅰ型患者前牙区种植修复联合游离龈移植病例分析
牙本质发育不良Ⅰ型（Dentin dysplasia type Ⅰ，DD－Ⅰ）又称为无根牙，是一种口腔罕见的以牙体硬组织发育缺陷为主的常染色体显性遗传病。DD－Ⅰ的发病率为1/100000，其显著特征为X线显示牙根畸形、锥形或钝形且明显缩短，根柱或变长，髓腔部分或完全闭塞呈现新月形。
部分患牙根尖周有不明原因的弧形低密度透射影，临床表现为乳恒牙提早脱落。Shields等描述了DD－Ⅰ的临床诊断要素：（1）牙冠颜色形态基本正常，全口乳牙、恒牙均可受累；（2）冠部牙本质正常，根部牙本质发育缺陷；（3）X线显示冠部髓腔多闭塞或呈细线形，根部髓腔完全闭塞，牙根短小或无牙根，部分患牙牙根尖有不明原因低密度透射影。这一诊断要素已成为临床诊断DD－Ⅰ的标准。
正因该病的特殊性，在临床早期极易漏诊，多数患者就诊时其牙齿已大量早失，此时又因较差的牙槽骨条件而无法取得良好的修复效果。本文报道1例接受前牙区种植修复联合游离龈移植治疗的DD－Ⅰ患者，具体如下。
1.病例介绍
1.1病史
患者郭某，男，15岁，于2010年11月29日以“前牙逐渐松动影响进食6个月余”为主诉就诊。自诉6个月前发觉上下门牙松动咀嚼乏力，曾在外院就诊未发现病因。3岁时下前牙曾受外伤致1颗乳牙脱落，5岁时上前牙外伤致上下乳前牙脱落。每天抽烟15支，每日刷牙2次，横刷，未使用牙线。患者既往体健，否认药物及食物过敏史，否认系统性疾病及传染病。居住地饮用水氟质量浓度为2.1mg·L－1，家族中有类似疾病的患者。
1.2口腔检查
一般情况可，全身皮肤无黄染及出血点，颌面部对称无畸形，开口度、开口型正常，颞下颌关节无弹响、无疼痛，舌运动及感觉功能无障碍，硬、软腭无异常，悬雍垂居中，腮腺及颌下腺导管口分泌正常，双侧颌下及颈部淋巴结均未触及。口腔卫生情况差，牙石Ⅲ°，后牙牙面有黄色软垢；全口牙齿外形未见明显异常，牙色偏黄，前牙反合、开合，32缺失，18、25、28、38、48未萌，12－22、31－41Ⅲ°松动，13、23、33、34、43、44I°松动，附着龈较窄，部分牙位探诊深度为3～5mm。影像学显示，牙根畸形，呈锥形或钝形，明显缩短，冠部髓腔多闭塞或呈“细线形”，根部髓腔完全闭塞，14、16、22、26、33、46根尖有不明原因低密度透射影。
1.3分子遗传学分析
患者家属及家族成员签署知情同意书。采集患者外周静脉血抽提DNA进行测序分析，将获选基因定位在18q21.2－q21.33的9.63Mb范围内，通过家系共分离策略发现家系中10例患者的VPS4B基因7号内含子发生IVS7+46C＞G突变，后续完成了VPS4B基因的功能验证。
1.4治疗过程
2010年11月29日首诊，进行全口龈上洁治联合龈下刮治，对患者进行牙周基础治疗，进行口腔卫生指导与教育。2013年5月18日以“上下前牙自行脱落影响咬物3个月余”为主诉复诊，对患者进行全口龈上下洁治后，取印模制作可摘局部活动义齿。2013年6月20日复诊，戴12－22和31－41可摘局部活动义齿，固位良好，无咬合干扰。2018年3月27日以“右下前牙自行脱落致活动假牙无法佩戴1周余”为主诉复诊，检查发现43脱落，42Ⅲ°松动，33牙龈退缩明显，Ⅲ°松动（见图1A和图1B）。待患者家属签署知情同意书后，微创拔除33、42，在12、22、33、42位点采用骨劈开结合引导骨再生技术（guided bone regeneration，GBR）植入3.0mm×13.0mm超窄植体（见图1C和图1D）。
2019年3月17日复诊，发现患者33－43牙槽嵴附着龈过窄，无法保证种植体的长期健康与稳定，建议行游离龈移植术。经患者家属签署知情同意书后，于13－17腭侧定位，使用显微刀片切取矩形上皮组织（20mm×4mm），将该上皮组织缝合固位到33－43区域（见图2）。
