萎缩型隆突性皮肤纤维肉瘤误诊病例分析
1 临床资料
患者女， 30 岁，左侧季肋部暗红色结节6 年，伴 疼痛6 个月余。患者6 年前无明显诱因左侧季肋部 出现红枣大小的暗红色结节，皮损可见凹陷，边缘隆 起，呈囊性、质软，无不适未予重视。6 个月前患者 皮损面积未见改变，但出现间断性疼痛，曾多次到当 地皮肤科治疗，诊断硬皮病、结节病等，给予改善循 环、消炎止痛等对症治疗，效果欠佳，为求进一步治 疗来本院皮肤科治疗。患者既往体健，无特殊病史， 7 年前因车祸撞击左侧季肋区，行简单包扎未予进 一步检查; 无皮肤纤维肉瘤病史，否认家族史。体 检:一般情况好，发育及营养状况良好，心肺腹及神 经系统检查未见异常，全身浅表淋巴结未触及肿大。 皮肤科情况:左侧季肋部可见不规则形状的暗红色 结节，大小约为 3. 5 cm × 1. 9 cm，皮损表面部分萎 缩，略有凹陷，边缘隆起，呈囊性、质软，皮损中央血 管较为明显( 图 1) 。实验室及辅助检查: 血、尿常 规，血沉、肝肾功能、抗双链 DNA 测定、抗核抗体、免 疫五项等结果未见明显异常。初步诊断: 萎缩性皮 肤纤维瘤。皮损组织病理示:表皮变薄，真皮浅层炎 症细胞浸润伴少许肿瘤细胞( 图 2) ，真皮深部肿瘤 细胞呈车轮状或席纹状( 图3a) ，肿瘤细胞可见核分 裂象( 图3b) ，肿瘤细胞向脂肪组织浸润，分割脂肪细胞，呈现蜂窝状( 图 4) ; 免疫组织化学: CD34 ( +)( 图5) 。修正诊断:萎缩型隆突性皮肤纤维肉 瘤。明确诊断后建议患者行扩大切除术及游离皮瓣 转移术，患者拒绝并坚持保守治疗，现在随访中。
图 1 左侧季肋部可见不规则形状的暗红色结节，面积约为 3. 5 cm ×1. 9 cm，皮损表面部分萎缩，略有凹陷，边缘 隆起，呈囊性、质软，皮损中央血管较为明显
图 2a ～2b 表皮变薄，真皮浅层炎症细胞浸润伴少许肿瘤细胞 ( HE ×100)
图 3a 真皮深部肿瘤细胞呈车轮状或席纹状 ( HE ×100) ;图 3b 可见肿瘤细胞核分裂象 ( HE ×400)
图4 肿瘤细胞向脂肪组织浸润，分割脂肪细胞，呈现蜂窝状 ( HE ×100) ;图5 肿瘤梭形细胞CD34 阳性表达 ( SP ×100)
2 讨论
蒌缩型隆突性皮肤纤维肉瘤( DFSP) 是起源于 皮肤并可扩展至皮下组织的局限性低度恶性的纤维 肉瘤。临床上常见为隆起性皮肤结节或肿块，占所 有软组织肉瘤的 6%［1］，发病缓慢，通常先出现斑 块，斑块基础上出现结节，损伤逐渐增大融合形成多 叶状，呈现淡红、青紫色，一般无自觉症状，少数可出 现疼痛。有些患者持续表现为萎缩性斑块，即萎缩 性 DFSP，后者认为是 DFSP 的早期改变［2］，其类型少见，病因尚不清楚［3］。皮肤灼伤、手术或者疫苗 接种可引起的瘢痕能够增加发展成 DFSP 的风 险［4］。本病可发生于任何年龄，中年居多，少数可 见于幼儿。好发于躯干，常见于前胸部。呈现浸润 性生长，可侵及皮下组织，虽可转移，但较为少见，仅 出现在晚期［5］。肿瘤细胞大多表达 CD34 阳性并显 示特征性易体 t( 17;22) 、 ( q22; q13)［6］。 本病病理在不同时期表现不同，早期的 DFSP 由于临床表现不典型，导致活检取材较浅，容易误诊为皮肤纤维组织细胞瘤的表皮改变。DFSP 大多表 现为表皮不规则增生，基底层黑素颗粒的增多，真皮 浅层肿瘤细胞较少，排列稀疏，真皮深层肿瘤细胞排 列密集呈现车幅状、席纹状或束状，侵犯皮下脂肪后 形成典型的花边状、蜂窝状改变，但无论深浅肿瘤细 胞均可表达 Vimentin 和 CD34 阳性［7］。 本病临床上容易误诊为良性肿瘤，与之最容易 混淆的为萎缩性皮肤纤维瘤。萎缩性皮肤纤维瘤是 皮肤纤维瘤的一种临床亚型，好发于中年女性的躯 干上部，平均发病年龄为 49. 7 岁，而普通的皮肤纤 维瘤则好发于女性的四肢末端［8］。本病组织病理 可见成熟或者不成熟的胶原、成纤维细胞、毛细血管 和组织细胞组成，表皮增生肥厚，基底色素增加，毛 囊扩张。弹力纤维染色发现皮损处弹力纤维缺失， 但无车轮状表现，并有许多含铁血黄素及吞噬脂质 现象［9］。本病预后良好，一般不需要治疗，单个者 可行手术切除。 DFSP 容易原位复发，很少转移至肺、腹、脑、骨 骼或者淋巴等处。其治疗的最主要方法为手术切除。足够的切除范围是影响复发和转移的决定因 素，目前局部的 DFSP 的标准治疗方法为局部扩大 切除，外科切缘通常要求为2 ～3 cm［10］，并行冰冻切 片以了解是否切除干净。多数学者认为放疗对 DFSP 患者的治疗是敏感的，经临床表明未进行扩大切 除术后放疗，不仅疗效确切，复发率也相应的降 低［11］。由于 DFSP 发生的关键为染色体( 17; 22) 的 重排，从而导致染色体 PDGFB 基因融合，引起表达 异常并激活其受体，导致肿瘤的发生［12］。现已证实 PDGFB 受体可被酪氨酸激酶抑制剂治疗，对于晚期 及不能接受其他疗法的患者可以应用伊马替尼［13］。 对于没有明显诱因的萎缩性病变可能为 DFSP 的征 兆，尽管罕见，但更应活检以做到及早发现，及早 治疗。
参考文献略。
