下肢骨原发性假性肌源性血管内皮瘤病例报告-1
假性肌源性血管内皮瘤（PHE），又称上皮样肉瘤样血管内皮瘤（ES⁃HE），是一种罕见的血管源性肿瘤，曾被认为是上皮样肉瘤的一种变异类型。2003年由Billings等首次定义，迄今国内外文献共报道不足百例。男性PHE发病率高于女性，多发于下肢，可累及皮肤、黏膜、皮下组织、骨骼肌和骨；恶性程度上表现为相对惰性，很少发生肺转移。原发于骨的PHE更为罕见，大部分表现为多灶性，迄今国内外报道仅约30例。由于疾病的罕见性以及临床表现缺乏特异性，PHE常被误诊。现将我院诊治的一例左下肢骨原发性PHE报道如下，并查阅相关文献对骨原发性PHE病例报道进行综述，详细总结其临床特点与影像病理表现，旨在供临床医师加深对这种罕见骨肿瘤的认识，降低误诊可能。
临床资料
病人，女，71岁，因无明显诱因出现左膝关节疼痛3月余于2018年10月12日入院，起病无明显诱因，白天减轻，夜间加重，当地医院行中医针灸、理疗、中药外敷等治疗，症状无好转。外院CT检查提示左侧膝关节周围骨质破坏（图1a~c）。结合病人病史、体征及影像学表现，门诊初步考虑为甲状旁腺机能亢进引起的骨破坏或转移瘤，收入我院脊柱与骨肿瘤科，暂予止痛治疗。入院查体：左胫骨上段压痛明显，左膝关节活动受限，局部皮温稍高。
入院行甲状旁腺激素、肝肾糖电解质及肿瘤标志物测定，甲状旁腺激素为15.90pg/mL（正常）；肝肾糖电解质，磷（P）为1.61mmol/L（升高）；肿瘤标志物各项指标均正常。查甲状旁腺B超扫查报告，甲状腺右侧叶下极（背侧）稍低回声光团（甲状旁腺增大？）；患肢X线片显示左股骨下段及胫腓骨见散在局限性骨质破坏区，骨皮质破坏、中断（图1f、g），骨膜反应不明显，周围软组织无明显肿胀。MRI检查见左股骨、胫腓骨多发境界清晰的类圆形高信号结节影，部分病灶旁见局部软组织斑片状高信号（图2a~d）。胸部CT和乳腺B超检查显示均无肿瘤表现。骨ECT检查显示左侧股骨中下段骨皮质、左侧胫骨多处骨皮质局部骨质代谢异常活跃（图3）。PET⁃CT检查显示左侧股骨下段、胫骨、第一跖骨、跟骨、距骨多发溶骨性骨质破坏，多数位于骨皮质，代谢局灶性异常增高，最大标准摄取值为3.6~7.5，考虑骨肿瘤病变，全身其余各部位未见明显恶性肿瘤病变及转移征象（图4a、b）。基于上述检查结果，基本排除甲旁亢引起的骨破坏，根据PET⁃CT结果考虑转移瘤可能性小，遂行原发性骨肿瘤相关的免疫组化检测。入院5d后行CT引导下左胫骨、股骨病灶穿刺活检。病理结果回报如下：陈旧性出血病灶内见少量条索样或腔隙样上皮细胞，胞浆丰富，核偏位（图5a、b）；结合免疫组化结果及肿瘤由骨内侵犯至骨外软组织的影像学表现，确定诊断为PHE/ES⁃HE。
与病人及家属沟通病情及治疗方案，病人及家属拒绝截肢手术，为缓解疼痛于2018年10月31日开始行左膝+左股骨下段+左胫骨上段放疗（Dt=30Gy/10F），接受7次放疗后病人诉疼痛减轻，拒绝完成放疗并自行出院。病人出院后未行特殊治疗，患肢疼痛、肿胀破溃逐渐加重。长期口服吗啡缓释片控制疼痛，于2019年4月因多器官功能衰竭死亡。
