先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告-1
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或者个案报道，我院收治2个CCA家系病例，结合文献复习报告如下。
临床资料
家系1
患儿，女，4岁8个月，出生时便发现患儿双手、肩关节、肘关节及膝关节屈曲挛缩，外耳呈现异常褶皱，四肢细长，脊柱侧凸，有鸡胸畸形。患儿母亲为改善患儿手部挛缩而来我院治疗。入院后查体：患儿身高1.1米，体重16kg，患儿体型细长，肩关节最大外展只能到90°，肘关节伸直差30°，手指细长，屈曲挛缩，以近指间关节最重，伸直差70°。膝关节屈曲挛缩，伸直差20°；足趾屈曲挛缩，以第二足趾最重。外耳廓呈现异常褶皱。头颅未见明显异常。胸部呈鸡胸畸形，脊柱侧凸畸形。入院行心脏彩超未发现心脏畸形。患儿母亲产前检查时便发现胎儿异常，患儿孕37周经剖腹产出生，出生体重3.6kg，身高50cm。患儿母亲叙述患儿语言能力及智力发育水平低于同龄孩子(图1)。
患儿家族情况。该家族最初患病者为此患者曾外祖父，其曾外祖父育有五女一子，其中有二女为CCA患者，其中之一便是患儿外祖母。患儿外祖母生育四女，其中有二女为CCA患者，其中之一便是患儿母亲。患儿母亲育有三女一儿，其中一儿一女为CCA患者。而患儿母亲的妹妹，育有一儿一女，其中女儿为CCA患者。家族遗传图(图2)。该家系除了手部畸形外，耳部特有畸形最为明显(图3)。
家系2
患儿，男，7岁，出生时便出现双手关节屈曲挛缩畸形，随着生长发育挛缩畸形加重来我院就诊。患儿身高1.3米，体重30kg，患儿体型细长，肩关节最大外展只能到100°，肘关节伸直差10°，手指细长，屈曲挛缩，以近指间关节最重，伸直差70°。膝关节屈曲挛缩，伸直差15°；足趾屈曲挛缩不明显。外耳廓呈现异常褶皱。头颅未见明显异常。入院行心脏彩超未发现心脏畸形。患儿母亲叙述患儿语言能力及智力发育水平低于同龄孩子(图4)。家族情况：患儿家族的始发病者是患儿父亲。患儿父亲也合并有严重的手部屈曲挛缩畸形，接受了手术治疗。患儿父亲有一子一女，均为CCA患者(图5)。
文献检索以“先天性挛缩蜘蛛指畸形”、“Congenital contractural arachnodactyly”、“Beals Hecht syndrome”为关键词在中国知网，万方数据库，维普数据库，PubMed数据库进行检索，去除重复文章，共搜索到142篇文章，大多数为个案报道，共有33个CCA的家系报道，其中有6个中国家系的报道。
