先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。
1.病例报告
1.1基本情况
女，5岁，汉族，2019年11月因“口内无舌5年”而就诊于丽水市人民医院口腔科。家长诉患儿自出生以来，“嘴里空虚，没有舌头”，不能自主吮吸，一直以滴管喂养。稍大后可逐渐吸吮奶瓶，吸奶时偶有呛咳，但吞咽基本正常。近年来可进软食，进食速度较慢，单独进食完成一餐（150g食物）耗时20～30min。患儿系第一胎，足月顺产。父母非近亲婚配，家族内无畸形儿出生史。其母妊娠期内有工作中紫外线消毒灯接触史，无患病及服药史，无其他致畸物质接触史。
1.2体格检查
患儿身高109cm，体重17kg，发育一般，智力正常。眼、耳、鼻、颈、胸腹及指/趾无畸形。面下1/3短小，口裂小，下颌骨发育不良，窄小、后缩似“鸟嘴”（图1）。
口内空虚，舌体缺如，可见腭垂。上颌骨发育正常，无腭裂，下颌牙弓短小呈“V”状，牙槽嵴较宽。咬合时可见上颌牙弓完全盖过下颌牙弓（图2）。在口腔后方、会厌之前，其相当于舌根部位置有一高出黏膜表面约0.5cm的圆球样组织隆起。全口混合牙列，口内较多残根、残冠，余未见明显异常。影像学检查：下颌骨发育不良，恒牙胚拥挤，个别缺失（图3）。
1.3功能运动检查
1.3.1吮吸功能
要求患儿通过吸管吮吸液体。在吮吸过程中，可观察到患儿口唇紧闭，脸颊肌肉动度明显，口周肌肉节奏性运动。
1.3.2咀嚼和吞咽
要求患儿咀嚼一块苏打饼干。咀嚼过程中观察到患儿口唇及脸颊夸张的动度。咀嚼完成后，患儿用手指将食物团块推向咽部，同时头部后仰，完成吞咽。咀嚼时可感知“咸”味，有味觉。
1.3.3语言功能
患儿语言功能存在，能进行交流沟通，但发音不正，个别发音无法被辨别。
2.结果
患儿未做治疗，嘱定期复诊，观察生长、发育情况。
3.讨论
3.1无舌发生的机制
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，病因尚不明确，多认为与胚胎发育过程中第一鳃弓衍化发育不全有关。目前已发现多种基因和信号通路参与舌发育过程的调控，如Pax3/Pax7基因、TGF-β家族、Dlx基因家族以及Wnt信号通路等。当这些基因或信号通路发生异常时，可造成舌异常发育，从而导致小舌、无舌、巨舌等的发生。
有研究发现，扰乱Wnt和Hedgehog信号，可诱发腭裂和无舌症。80%以上的先天性畸形病因复杂，涉及遗传、环境暴露等方面，如妊娠期营养不良或不健康的生活方式等。Maldonado等[10]的动物研究证实，母体缺乏叶酸，会导致小鼠舌体发育受损。
3.2无舌患者（儿）生活的困苦
舌为肌性器官，有纵横和垂直交错的肌群，在个体的咀嚼、吞咽、发音等一系列生理活动中发挥着重要作用。同时，舌也是感知味觉、温度和疼痛的重要器官。在婴儿时期，先天性无舌畸形患儿无法自主吮吸，家长可借助滴管喂食。由于其吞咽能力存在，因此不易发生误吸或呛咳。随着年龄增长，患儿可通过代偿性抬高口底而建立吮吸能力，训练后可借助手指或工具进食固体食物。
舌具有搅拌食物、增加口腔自我清洁的能力。舌体缺如增加了牙的患龋风险，可导致龋齿数量增加或乳牙早失。针对这一情况，可通过减少高含糖量食物的进食频率以及进食后及时进行口腔卫生清洁，以降低龋齿发病率。
3.3无舌患者（儿）发育及心理状况
先天性无舌畸形患者语言功能存在，但发音不正常。在讲话过程中，可通过面部肌肉运动来弥补舌在发音过程中的作用。由于口底黏膜含有味蕾，因此味觉存在。此外，这类患者可能存在内向、自卑等心理，需要加强心理疏导。舌在面下1/3的上下颌复合体的生长、发育过程中具有重要作用。上、下牙弓内侧有舌体，外侧有唇和颊肌，内外方向的动力相平衡。
舌体缺失影响颌骨发育，导致下颌恒牙萌出空间不足，咬合关系不良。先天性无舌畸形患者可通过手术治疗，获得一定的下颌骨增量，也可采用正畸治疗，在一定范围内纠正错畸形。由于此病极其罕见，相关方面的研究较少，具体发病原因及机制仍需深入研究。此外，是否可以在患者生长发育过程中通过非手术方法促进下颌骨生长，改善患者生活质量，也值得进一步探讨。
来源：翟财红,江银华.先天性无舌畸形1例报告[J].中国口腔颌面外科杂志,2021,19(01):88-90.
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