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女性 X-连锁网状色素异常症病例分析-2

2022.2.02


1571227874349415.png

A:角化过度,轻度棘层肥厚,表皮内散在角化不良细胞,基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质,真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞(HE 染色 ×200); B:真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性(刚果红染色); C:CK (-)(SP法); D:CK5/6(-)(SP法); E:CK-H(+)(SP法); F:CK-L(-)(SP法); G:λ轻链(+)(SP法); H:κ轻链(+)(SP法) 图 3 X-连锁网状色素异常症患者皮损组织病理及免疫病理像(×200)


1571228043819172.png

A:POLA1 基因(NC_000023.10:g.24744696)(箭头所指)处碱基 未见突变; B:NEMO 基因缺失检测的结果,P 为先证者,N 为 正常对照,M 为 DNA 标记,1~4 分别代表引物 In2s-JF3R、 Rep3s-JF3R、In2-JF3R、JF3R-Rev-2 所对应的 PCR 产物 图 4 X-连锁网状色素异常症患者基因检测结果


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