一例网状色素性皮病病例分析
病例介绍
患者男，30岁 。全身网状黑褐色色素沉着20余年。患者足月顺产，出生时皮肤色素正常，头发发育尚可。10岁左右无明显诱因颈部色素增加，5年后头发开始脱落，同时指甲萎缩、脱落，未诊治。随年龄增长颈部、躯干及双上肢黑褐色色素沉着逐渐增多，并逐渐形成网状，皮肤稍粗糙。近7年病情明显加重，皮损波及全身，伴少汗。发病以来无发热，体重无明显变化，尿便正常。否认家族中有类似病史。体检: 一般生命体征正常，各系统检查未见异常，生殖器皮肤及黏膜未见异常，表浅未触及肿大的淋巴结，皮肤黏膜无出血点。皮肤科情况: 面颈、躯干及四肢可见网状黑褐色色素沉着，尤以颈部、躯干及上肢为重(图 1a，1b)。整个头部毛发稀疏，发质干脆，双侧眉毛外1/3稀疏(图 2a)，掌跖轻度点状角化过度 、双手掌皮纹减少，尤其拇指指纹消失(图 2b)。双手指甲萎缩、脱落(图 2c)。实验室检查: 血、尿常规及肝功能正常，胸部 X 线检查未见异常。皮损组织病理示: 棘层萎缩变薄，真皮浅中层血管周围中等量淋巴细胞浸润并见大量嗜色素细胞(图3)。
诊断
网状色素性皮病。
图 1 躯干及四肢皮损; 图 2头发、双手掌及指甲部改变; 图 3 组织 病 理 像 ( HE× 100)
讨论
网状色素性皮病(
dermatopathia pigmentosa reticularis，DPR)是一种罕见的色素性疾病，1958 年由 Hauss 和
Oberste-Lehn 首次发现［1］，迄今为止，国外至少有十几例报道，国内报道一例。本病婴儿期或儿童期好发，通常在 2
岁左右发病［2］，主要累及颈部、躯干及四肢。网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良为该病的典型临床特征。本例除典型症状外，还有掌跖角化过度，皮纹缺失，多汗或少汗及面部丘疹样皮损，色素减退斑等次要症状。DPR 是一种外胚层发育不良性疾病，为常染色体显性遗传，2006 年，Lugassy 等［3］ 对患有 Naegeli-FranceschettiJadassohn综合征( NFJS) 及 DPR 家族的研究，发现其基因角蛋白 14(KRT14) 中 E1 到 V1 区域发生了杂合无义突变及移码突
变，并认为所有的突变导致早期翻译的终止，基底细胞层细胞凋亡活动增加，为
NFJS/DPR 发病的重要机制。Goh 等［4］通过对伴有纤维瘤病的 DPR 患者分析发现，KRT14mRNA 基因 c373
位点发生杂合错义突变，而非无义突变，而 Steensel［5］报道的一例 NFJS/DPR 患者通过基因测序，发 现 其 KRT14 基 因c.
1237 位点发生错义突变。大多数学者认为 DPR 与 KRT14
突变有关，但具体发病机制仍待研究。本文患者无家族遗传史，考虑为基因突变所致。本病需与先天性角化不良和 X 连锁网状色素病相鉴别，先天性角化不良为
X
连锁隐性遗传病，具有网状色素沉着、甲萎缩的表现，同时还具有黏膜白斑、持续流泪、骨髓造血功能异常和易感肿瘤的特征，而不伴有脱发。本例患者具有典型的网状
色素皮病的三联征，而不具有造血功能的改变等，故可与先天性角化不良鉴别。X
连锁网状色素病皮肤病理提示为淀粉样蛋白 沉 积，而本例患者病理无淀粉样物质沉积，故 可 鉴 别。NFJS 与 DPR
为等位基因病［3］，两者的临床表现非常相似，皮肤网状色素沉着、掌跖角化过度、多汗或少汗等为其共同特点。但 NFJS
患者多在出生后几个月开始发病，网状色素沉着好发于颈部、胸部及腹部，另外，NFJS
可累及牙齿，造成牙齿发育畸形，无毛发脱落，色素沉着可逐渐减轻或消退，而 DPR
无牙齿发育畸形，色素沉着永久存在。本例患者具有典型的三联症状，即网状色素沉着、非瘢痕性脱发、甲病以及少汗、皮纹消失等症状可以明确诊断为
DPR。本病尚无确切的治疗方法，对掌跖角化过度、少汗或多汗等仅能对症治疗。
参考文献
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［3］Lugassy J，Itin
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dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal
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［4］Goh BK，Common JE，Gan WH，et al． A
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missense mutation in KRT14 causing a dermatopathia pigmentosa
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