产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。
孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。
孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左肺大小1.8 cm×1.1 cm，右肺大小2.1 cm×1.2 cm。心脏位置正常，心胸比增大（0.66），四腔心及左右室流出道均正常，冠状静脉窦可见扩张（0.3 cm×0.2 cm），永存左位上腔静脉引流入内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡大小1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽回声增强，类似于骨骼回声，范围1.8 cm×0.9 cm，末端呈盲状（图1A）。胎儿右肾大小3.8 cm×2.2 cm，部分跨过中线达左侧，内可见多个大小不等且互不相通的类圆形无回声区，左肾区未见明显肾脏回声，左侧肾上腺平卧于脊柱旁（图1B）。盆腔内可见一类似膀胱样回声的囊状结构（图1C），大小1.3 cm×0.8 cm，形态不规则，位置偏右移。脐带横断面呈“吕”字形，彩色多普勒显示为“一红一蓝”，右侧脐动脉未显示。胎儿外生殖器显示不清。脊椎末端短促（图1D），圆锥位置尚正常，骶尾部显示不清，局部未见明显连续中断，椎管内无膨出物。四肢显示欠清晰，肱骨长3.1 cm，股骨长3.0 cm，肢体活动明显受限。羊膜腔内无羊水。
图1 URSMS胎儿产前超声检查图像。A：箭头示胎儿肠道回声增强，类似于骨骼回声；B：脊柱右侧可见增大的呈多囊性改变的右肾回声，脊柱左侧未见左肾；C：箭头示膀胱位于盆腔偏右，呈不规则囊性包块；D：箭头示脊椎末端短促
超声提示：宫内中孕单活胎（超声孕周20+1周）；胎儿多发畸形（右肾体积增大，呈多囊性改变，左肾缺如或融合肾并囊性发育不良可能；膀胱形态异常；肠管扩张呈盲端伴“肠石症”；脊柱畸形，骶尾椎缺失可能；胎儿永久性左位上腔静脉；单脐动脉；无羊水）；考虑尿直肠隔畸形序列征（URSMS）合并心脏永存左位上腔静脉。
孕妇后于我院引产一男死婴，CT示脊柱胸椎T3~T7部分椎体相互融合，骶椎发育不良，融合成一小椎体，尾椎缺失（图2）。尸体外观：双耳位置较低，胸腹壁无缺损，阴茎可见，无阴囊，无肛门，双下肢及膝关节强直，双足外翻。病理解剖：结肠高位闭锁，远端呈盲状扩张，与膀胱连而不通，右侧融合肾并多囊性肾发育不良，可见两条细小输尿管与膀胱相连，膀胱内或见一小腔，壁明显增厚0.7 cm，膀胱与后尿道不相通；双侧隐睾；双肺发育不良，左肺单叶，大小3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，大小3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；心脏增大，永存左位上腔静脉；骶尾部皮肤完整，圆椎位置正常，无脊柱裂。尸检证实为URSMS合并永存左位上腔静脉。
图2 URSMS胎儿大体标本的CT图像和三维重建图。A：CT图像；B：三维重建图
讨论：
URSMS临床极为罕见，发病率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，男女发病比率为0.87。根据会阴有无开口，将URSMS分为完全型和部分型，其中完全型表现为会阴开口缺失合并泌尿生殖器、结肠及腰骶骨异常，常合并双肺发育不良及羊水过少，预后极差；部分型表现为单个会阴开口伴肛门闭锁及泌尿生殖器、结肠及腰骶骨异常。
URSMS诊断依赖于尸检，特征性畸形是以肛门闭锁为主要表现的胃肠道异常、泌尿道异常（肾发育不良或不发育、肾积水、膀胱及尿道发育不良等）、外生殖器发育模糊不清、内生殖器发育异常、骶尾部异常、脊髓栓系及羊水少等。产前超声表现与胎儿合并畸形相关，包括膀胱扩张致下腹部不规则囊性包块、多囊性肾发育不良和（或）肾积水、扩张的肠管伴“肠石症”、骶尾椎发育异常、羊水过少等征象，其联合出现可考虑为URSMS。
本例畸形胎儿肾脏呈融合状多囊样改变，正常尿液生成减少；外生殖器仅见阴茎，双侧隐睾，膀胱与后尿道不相通，膀胱内尿液不能排至羊膜腔内致中孕期无羊水，孕12周时羊水量正常可能与母体血清经胎膜进入羊膜腔的透析液有关。本例胎儿有结肠高位闭锁、无肛，属于完全型URSMS，同时合并骶尾椎发育异常、圆锥位置下移、双下肢及膝关节强直、足外翻等畸形。产前超声对URSMS 尚无直接诊断征象，肠管扩张或膀胱后方囊性包块等间接征象可作为诊断线索。URSMS畸形胎儿预后极差，部分出生存活者需多次行泌尿生殖器与肠道重建手术，严重影响生存质量，产前一旦明确诊断，应立即终止妊娠。
