持久性发疹性斑状毛细血管扩张症病例分析
临床资料
患者，男， 51 岁。因躯干、双上肢皮 疹 3 年余就诊。患者 3 年前于胸前出现数个甲盖大 红斑，无明显瘙痒，逐渐增多，累及前胸、后背，并逐渐 蔓延至双上肢伸侧。皮损每于饮酒、洗热水澡及剧烈 摩擦时加重，表现为肿胀、发红，伴有轻微瘙痒感，约 数十分钟后逐渐减淡。患者曾多次就诊，考虑为“毛 细血管扩张”“过敏性皮炎”等疾病予以对症治疗后 无明显好转，遂至我院就诊。患者既往无肝炎史，否 认高血压、糖尿病等疾病史，个人史及家族史无特殊。
系统检查:未见异常。皮肤科检查:前胸、后背及 双上肢伸侧多发黄豆至甲盖大红斑，边界不清，表面 可见毛细血管扩张，压之可退色，无明显鳞屑， Darier 征阳性( 图 1) 。实验室检查: 血尿常规、血凝常规及 肝肾功能无明显异常。组织病理检查示: 表皮突变 平，基底层色素增加伴灶性空泡变性，真皮浅层毛细 血管略扩张，周围稀疏单一核细胞浸润。甲苯胺蓝染 色:真皮内细血管周围散在染色阳性细胞( 每高倍视 野 5～20 个) ( 图 2、 3）。
诊断:持久性发疹性斑状毛细血管扩张症。
讨论
肥大细胞是一种来源于骨髓的造血细胞， 具有独特的生物学性质、介质释放谱和细胞表面抗 原。肥大细胞增生病是一组谱性的肿瘤性疾病，其症 状主要由肥大细胞释放的生物学介质和肥大细胞在各个器官的浸润引起。若肥大细胞浸润仅累及皮肤， 称为皮肤型肥大细胞增生病，临床包括四种亚型: 色 素性荨麻疹、肥大细胞瘤、弥漫性皮肤肥大细胞增生 病及持久性发疹性斑状毛细血管扩张症( telangiectasia macularis eruptiva perstans， TMEP) 。 TMEP 是皮肤型肥大细胞增生症中较为罕见的 一种类型，发病率不足皮肤型肥大细胞增生症的1% ［1］。患者多为成人，特别是肥胖的中年妇女，也有 发生于儿童的报道。本病皮损多见于躯干及四肢，特 别是胸部，为伴有毛细血管扩张的淡褐色斑疹，一般 不伴瘙痒，皮损在受到刺激如饮酒、摩擦后可突发肿 胀并呈鲜红色。由于本型肥大细胞浸润一般较稀疏， 故此症状有时并不明显， Darier 征亦大部分表现为阴 性。虽然有报道显示 TMEP 可以合并系统症状，但目 前仍然把本病视为单纯的皮肤肥大细胞增生症［2］。 TMEP 在病理上表现为真皮浅层毛细血管扩张， 周围散在稀疏的肥大细胞浸润。但由于肥大细胞数 量较少，且由于其脱颗粒，胞质中异染的颗粒很不明 显，所以明确诊断需做特殊染色，使用 Giemsa 或甲苯 胺蓝染色示每高倍视野肥大细胞数量大于 5 ～ 10 个 即可诊断。 正常肥大细胞表面可表达 c－kit， c－kit 是酪氨酸 激酶受体蛋白家族的重要成员之一，并且是肥大细胞 生长因子的受体，其能够促进肥大细胞的分化、成熟、 黏连、趋化和存活。在成人及儿童肥大细胞增生症中 可见到 c－kit 基因的突变( 尤其是 D816V 突变)［3］，免 疫组化研究显示，无论在正常或异常的肥大细胞表 面， c－kit 都呈强阳性表达， Lee 等用免疫组化方法标 记两例 TMEP 患者，发现 c－kit 阳性能够更加确切的 诊断 TMEP［4］。 Vano－Galvan 等［5］研究了 127 例肥大细胞增生症 患者的皮肤镜表现，发现 4 种特异性模式: 橙黄色点、 色素网、网状血管及淡棕色点，其中 7 例 TMEP 患者 中都可以见到网状血管模式，提示皮肤镜对 TMEP 患 者的诊断具有一定的帮助作用。 本病目前尚无非常有效的治疗方法，首先应避免 触发因素，对症状轻微且排除系统损害者可不治疗， 药物治疗主要是针对肥大细胞脱颗粒及抗炎性介质 发挥作用。临床报道可使用色甘酸钠、酮替芬、组胺 受体拮抗剂、糖皮质激素、干扰素、白三烯受体拮抗剂等治疗［6］。使用 585 nm 脉冲染料激光治疗可获得一 定程度的外观上的改善［7］， Sotiriou 等使用 PUVA 治 疗一例 TMEP 患者获得较好的疗效，随访半年无复 发［8］。但因为发病率较低，本病的治疗经验都来源于 个案报道，尚缺乏大样本的临床观察。
参考文献略。
