一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。
查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤软而薄、干燥。
口腔检查，全口仅有左上乳尖牙且为畸形过小牙，上下颌牙槽嵴低平呈刃状，舌体肥大。
X线片示：左上乳尖牙牙根短，发育不良。全颌曲面断层片示：全口无恒牙胚（图1、2）。
讨 论
先天性外胚层发育不良症是以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病，临床分为两型，出汗型：为常染色体显性遗传，非常少见，男女发病率相似，临床表现为毛发稀疏，指甲及牙齿发育不良三联症。
无汗型：（anhidrotic ectodermal dysplasia，EDA）为X染色体隐性遗传，男性发病，女性为携带基因，致病基因定位于Xql2.2-13.1（1-2），人群出生时的患病率为1/10万。其典型的临床表现为无汗或少汗，毛发稀疏或全秃，少牙或牙形态异常等三联症，伴有特殊面容，额部隆起，颧骨高且宽，面下份狭小，鼻梁塌陷如马鞍型，鼻孔大而上翘，唇厚，上唇尤为明显。
本患者全口仅有左上乳尖牙且为畸形牙，无汗腺、怕热，毛发眉毛稀疏、干枯色浅，应属无汗型外胚叶发育不全综合症。但患者家族中三代以内无类似病例，其母是否为携带者或孕早期服药造成基因突变，需进一步分析研究。
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