泛发型毛囊角化病病例分析
1 临床资料
患者女，45 岁，反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年， 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹，质硬，伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”，予以外用药物( 具体不详) 治疗，效果不佳，冬季时皮疹自行好转。此后，夏季 皮疹反复出现，但冬天可完全消退。3 个月前患者 面颈部、四肢再次出现粟粒至绿豆大小红褐色丘疹， 逐渐融合成斑块，并发展至全身皮肤。曾于当地医 院、诊所反复就诊，均未明确诊断，给予外用药物 ( 具体不详) 治疗后，皮疹及瘙痒无明显好转。既往 史无特殊，家族中无类似病史。体检: 患者一般情况 良好，系统检查未见明显异常。皮肤科情况: 面颈 部、胸部、腹股沟、四肢可见散在、对称、密集分布的 红褐色坚实性丘疹，粟粒至绿豆大小，部分融合成 片，附少量鳞屑，触之粗糙感，病灶间可见棕色、黑色 色素沉着斑。双侧腋下、掌跖皮肤角质增厚、粗糙， 腋窝可见灰褐色色素沉着斑。肛门周围可见散在、 灰白色疣状增生性丘疹。双手指甲板可见纵行灰黄 色条纹( 图 1) 。辅助检查: 血尿便常规、生化全项、 免疫全项未见异常。皮肤镜检查: 皮肤镜下可见大 小不等的多角形或椭圆形淡黄色区域( 图 2) 。左侧 上臂皮疹组织病理示: 表皮网篮状角化过度，灶性上 皮乳头状疣样增生，颗粒层局灶增厚，可见柱状角化 不全。基底层上方裂隙形成，伴圆体及谷粒形成。 上皮下纤维组织增厚、玻变( 图 3) 。诊断: 毛囊角化 病。予以: 口服阿维 A 20 mg / d，外用卤米松软膏联 合阿达帕林凝胶。用药 2 周后患者面颈部、四肢皮 损较前明显变平，瘙痒明显减轻。目前仍在随访观 察中。
面部皮损; 前臂皮损; 指甲损害; 双掌皮损; 肛周皮损; 腋下皮损 图 1 毛囊角化病患者皮损
图 2 皮肤镜下可见大小不等的多角形或椭圆形淡黄色域
图 3 表皮网篮状角化过度，灶性上皮乳头状疣样增生，颗粒层局灶增厚，可见柱状角化不全，基底层上方裂隙形成，伴圆体及 谷粒形成( 箭头所示)
2 讨论
毛 囊 角 化 病 ( keratosis follicularis，KF) ，又 称 Darier 病，是一种少见的由 ATP2A2 基因突变导致的 角化过程异常的皮肤病［1］，呈常染色体显性遗传。 人群患病率约 1 /50 000 ～ 1 /100 000，家系发病是诊 断 KF 的重要线索，但也有散发病例的报道。现已 发现超过 253 种致病突变，包括错义突变、插入、删 除等，但尚未发现基因型与表型存在相关性［2］。另 外环境因素、局部免疫失调、细胞凋亡、钙离子信号 传导等多种因素参与该病发生发展［3］。
本病常于 10 ～ 20 岁起病，其特征为脂溢性区角 化过度性丘疹或斑块，其上常覆油腻性鳞屑或痂，拨 开痂皮可见漏斗形小凹。腋下、腹股沟、臀沟等摩擦 处可见明显乳头瘤样、增殖性皮损。常伴有掌跖角 化过度和甲碎裂、纵纹、缺损等特征性甲损害。部分 患者还可累及黏膜。本病少见，临床表现存在差异， 组织病理学是确诊的主要手段，其特征是表皮角化 过度伴乳头瘤样增生，可见特征性圆体和谷粒，棘层 松解、基底层上可见裂隙。 目前国内尚无关于 KF 的皮肤镜检查分析报 告。国外曾对 11 例 KF 患者行皮肤镜检查，镜下主 要的特征性表现为: 大小不等的多角形/星形/圆形/ 椭圆形淡黄色或褐色区域，通常被白色的晕环包围， 有时可观察到线状或不规则状的血管［4］。笔者在 本例患者的皮肤镜检查中同样观察到多角形淡黄色 区域。不过，关于中国 KF 的皮肤镜下特征，尚有待 进一步的大样本量调查分析。 本例患者青少年起病，病程长，皮疹表现为广泛 的坚实性小丘疹及色素沉着斑，临床上需要与毛发 红糠疹、慢性家族性良性天疱疮、融合性网状乳头瘤 病等疾病相鉴别。毛发红糠疹在皮肤镜下常可见白色角化栓、弥漫血管分布和白色鳞屑［5］，组织病理 学特点为水平及垂直方向交替的角化过度与角化不 全。慢性家族性良性天疱疮病理结果表皮无裂隙， 棘层松解细胞呈“倒塌砖墙样”。融合性网状乳头 瘤病皮损冬季常无明显消退，组织病理可见颗粒层 变薄甚至消失。 毛囊角化病目前尚无满意疗法，常用治疗包括 口服维 A 酸类药物，外用糖皮质激素软膏、维 A 酸、 水杨酸等角质剥脱剂、滋润软化制剂，以及光动力治 疗等［1］。继发性感染可以局部或系统使用抗生素、 抗病毒药物或抗真菌药物治疗。另外针对顽固性斑 块部分文献提出可使用磨皮术、电切术、激光消融、 手术切除等方式［6］。
参考文献略。
