线状汗孔角化病病例分析
患者女，44 岁。
主诉：左下肢线状褐色丘疹及斑疹 20 年。 现病史：患者 20 年前无明显诱因出现左下肢褐色扁平丘疹及斑疹，初为米粒大，无明显自觉症状。 患者曾于当地医院就诊，拟诊 “癣”，给予药物外用（具体不详）治疗，无明显好转，皮损逐渐增大、增多。
既往史及家族史：既往体健康，家族中无类似疾病的患者。 体格检查：系统检查无异常。
皮肤科检查：左下肢见多发环状褐色扁平丘疹及斑疹，边缘有堤状隆起，呈线状分布，皮损大小不一，表面少许鳞屑(图 1)。 皮肤镜检查：红褐色背景下，黑褐色色素颗粒沿皮损边缘环状分布，呈“轨道征”改变，其上见少许不规则血管（图 2）。
反射式共聚焦显微镜检查：低折光的隆起，使皮损与周围正常组织界限清楚，在低折光性结构内，可见角化不全细胞，其下方颗粒 层变薄或消失（图 3A）；角化不全柱下方，可见局灶性的界面结构不清，真皮乳头内可见灶性的噬色素细胞及炎性细胞浸润（图 3B）。
皮损组织病理检查：角化过度伴角化不全，可见角化不全柱，其下方见角化不良细胞，真皮浅中层可见散在淋巴细胞及噬色素细 胞浸润（图 4）。
诊断：线状汗孔角化病。
治疗：患者拒绝进一步治疗，临床随访中。
简介：汗孔角化病（porokeratosis, PK）是一种少见的、慢性进行性角化不全性皮肤病[1]，可分为经典斑块型、浅表播散型及播散性 浅表性光线型等多种临床亚型。 线状汗孔角化病是 PK 的一种特殊类型，约占 3.55%~16.7%，皮损一般沿 Blaschko 线呈单侧分布[2]， 可能是体细胞发生突变成为携带突变基因的嵌合体，突变的体细胞与正常细胞交错镶嵌形成的皮肤嵌合体，致使皮损形成具有线状 分布的特点[3]。 研究表明皮肤镜及反射式共聚焦显微镜对 PK 的诊断有重要价值。 皮肤镜特征性表现为红褐色背景下，黑褐色色素颗粒沿皮损 边缘环状分布，呈“轨道征”改变，其上见少许不规则血管。 皮肤镜的一些特征表现与组织病理存在很好的关联[4]：“轨道征”为皮损周 围堤状隆起的边缘，即分布于皮损外围白色至黄色、褐色不等的环状角化过度的结构，组织病理对应鸡眼样的角化不全柱，是汗孔角 化症特征性的皮肤镜表现，具有诊断价值。 在反射式共聚焦显微镜下，汗孔角化症皮损表现为界限清楚的低折光性隆起，该结构内可 见角化不全细胞，其下方颗粒层减少或消失及局灶性的界面结构不清，真皮乳头内可见灶性的噬色素细胞及非特异性的炎性细胞浸 润。 将反射式共聚焦显微镜图像与组织病理检查进行对比分析[5]，反射式共聚焦显微镜图像中见到低折光性隆起，其内可见片状分布 的角化不全细胞相当于组织病理中的角化不全柱，即鸡眼样板；反射式共聚焦显微镜下真皮乳头内高折光的噬色素细胞对应病理下 的色素失禁，这些特征与组织病理学特点高度吻合，与国内外的报道相符。 线状汗孔角化病需与线状苔藓、线状扁平苔藓及炎性线状疣状表皮痣等疾病鉴别。 线状苔藓多见于儿童，有自限性，临床表现为线 状苔藓样或银屑病样丘疹，多无自觉症状，组织病理表现为真皮浅层苔藓样淋巴细胞浸润，有时存在深部汗腺周围炎性细胞浸润；线状 扁平苔藓表现为线状分布紫红色扁平丘疹、斑块，常伴瘙痒，组织病理上表现为界面皮炎伴真皮浅层带状淋巴细胞浸润；炎性线状疣状 表皮痣也多见于儿童，表现为沿 Blaschko 线分布的瘙痒性丘疹、斑块，常伴苔藓样改变，组织病理表现为角化过度伴角化不全，表皮银 屑病样增生，常伴海绵水肿。 本型临床少见，皮肤镜及反射式共聚焦显微镜下本病有特异性的表现，具有重要的辅助诊断价值。
参考文献略。
来源：临床皮肤科杂志,2021,50(08):453+451-452.
