胎盘间叶发育不良病例报告
胎盘间叶发育不良（PMD）是一种罕见的良性胎盘病变，其特征在于胎盘肿大和葡萄样囊泡。超声检查和胎盘检查显示，PMD类似于葡萄胎妊娠，但是不同的是，组织无病理滋养层增生。目前PMD发病率尚未可知，据估计约为0.02%，并且呈上升趋势。
约20%的PMD胎儿与Beckwith-Wiedemann综合征，如巨大症，巨舌症，内脏肥大，脐膨出等相关。多数情况下，患儿正常。一般地，PMD与不良围产期结局有关。
病例报告
患者，女，26岁。G2A1，妊娠25周，自然受孕，妊娠早期，所有产前检查，包括非整倍体筛查均正常。
妊娠20周及之后的超声检查图片如图1所示，胎儿生长＜同孕龄第十百分位数，正常胎儿解剖。然而，胎盘占据整个子宫的大部分区域，多个囊性区域集中分布。多普勒超声检查显示彩色玻璃外观，囊性间隙无血流，实质周围血流量增加，绒毛膜血管扩张。
鉴别诊断：巨大囊性胎盘。所有检查如下：血清β-人绒毛膜促性腺激素（βhCG）、血清甲胎蛋白（AFP）、性病研究实验室（VDRL）、弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（TORCH IgG 和 IgM）以及用于胎儿核型分析-荧光原位杂交（FISH）和培养的羊膜腔穿刺术。检查结果分别为βhCG-1667，AFP-10.5 MoM，VDRL，TORCH IgM 和 IgG阴性，FISH-无非整倍体，培养正常核型。因此，初步诊断为胎盘间叶发育不良。
图1：PMD超声扫描
图2：呈囊泡样胎盘标本
患者主诉妊娠28周阴道出血，给予地塞米松用于增强胎儿肺成熟度。此时，超声检查显示胎儿附近胎盘聚集12x3x8 cm。胎儿体重893g，活动正常。胎盘进一步扩大，填充了2/3的子宫腔。2天后，患者进入分娩状态，给予用于胎儿神经保护的硫酸镁（MgSO4）。约8小时后，患者出少量新鲜血液，决定剖宫产。胎儿体重达930 g，APGAR评分为8/10。胎盘较大（27×20×9cm），充满囊泡。胎盘重约2065 g（图2）。
由于催产素作用，患者出现轻度无症状产后出血。新生儿被转至新生儿重症监护室，进展为呼吸窘迫，需通气，肠外营养和其他支持。出生后第65天出院，体重为1810g。孕妇产后无恙，产后4周βhCG恢复正常。胎盘组织病理检查证实为PMD（图3和4）。
图3：绒毛膜绒毛扩大，伴水肿样改变和中央池样结构形成，但是很多绒毛并不明显。无滋养细胞增殖。
图4：血管壁增厚伴纤维肌性增生
讨论
1991年，MOSCOS首次将此病变描述为干细胞绒毛增生，超声图像类似于部分葡萄胎，AFP升高。据估计，其发病率为0.02%，女性与男性比例为3.6:1。迄今为止约有100例。
病因
假设病因为中胚层先天性畸形，雄激素/双亲性嵌合体伴父系基因组单倍体内重叠，第11，p15-5染色体分子破坏，与Beckwith-Wiedemann综合征有关。
诊断
超声是诊断的主要途径。胎盘间叶发育不良超声特征包括胎盘大而后，多个囊泡样囊性回声区，囊泡间隙集中分布实质回声区，绒毛膜血管扩张-可能显示血管形成。多普勒检查显示彩色玻璃外观，无回声囊肿无血流，实质周围血流正常。胎儿核型通常正常。据报道，三倍体PMD患有仅有一例。其他辅助诊断特征为AFP升高和βhCG轻微升高。
鉴别诊断
部分性葡萄胎（hCG升高，三倍体胎儿），完整性葡萄胎（胎儿缺失或畸形，hCG显著升高），绒毛膜瘤，间质性水肿，非特异性水肿改变（均具有特异性超声特征）。其他鉴别诊断还包括围产期感染（梅毒，TORCH复合物）。
检查
胎盘间叶发育不良患者的胎盘巨大，类似于葡萄胎。切面表现为葡萄样绒毛，胎盘实质正常。
组织病理特征
►正常和异常绒毛混合
►近端绒毛干扩大伴水肿/粘液基质，池样结构形成，外周血管壁增厚
►远端绒毛促使毛细血管增多，绒毛膜瘤，绒毛膜血管病发病率升高，胎儿有核红细胞增多
►不同于葡萄胎妊娠，胎盘间叶发育不良患者具有正常绒毛滋养层
►胎儿血栓性血管病（FTV）-巨大，扩张的绒毛膜血管内血栓，绒毛干血管血管闭塞性变化，以及无血管绒毛或远端绒毛间质血管破裂
►异常免疫组织化学表达P57 KIP2
胎儿风险
胎儿异常主要为Beckwith-Wiedemann综合征（BWD）-20%的病例常见病症。由于表型变化谱相似-一方面表型变化限于胎盘，另一方面影响胎儿和胎盘，所以BWD和PMD共享病因。其他相关异常包括先天性血管瘤，肝间质错构瘤，肺错构瘤，脐突出和腹裂。胎儿宫内生长受限（IUGR），宫内胎儿死亡（IUFD）和早产（PTL）也与PMD有关。IUGR和IUFD继发于FTV，病因是胎儿长时间缺氧。此外，绒毛膜血管意外破裂也可导致胎儿死亡。产妇风险包括多疝和先兆子痫。妊娠检测包括仔细检查异常，检测胎儿生长，PTL警示标志以及产妇血压。分娩后数周内βhCG恢复正常。类似葡萄胎妊娠的患者不推荐跟踪检测βhCG。
