低度恶性间叶源性肿瘤病例分析-2
患者外表肿瘤变化：
案例剖析
软组织肉瘤是一组源于粘液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨和淋巴造血组织。软组织肉瘤发病率大约为1.28/10万～1.72/10万，常见于儿童，约占<15岁的儿童全部恶性肿瘤的6.5%。主要包括尤文氏肉瘤、横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤，在儿童和青少年中，横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肿瘤，所占比例超过50%。
软组织肉瘤种类繁多，异质性强，生物学特点复杂。随着分子生物学的进展，现代医疗从开始按照肿瘤的病理分型进行治疗的时代，逐渐走向按照肿瘤的分子分型进行治疗的时代。
拉罗替尼（Larotrectinib，Vitrakvi，LOXO-101）是第一代NTRK抑制剂，其有效率高达约75%以上，而且疗效反应持久，75%有治疗反应的患者治疗反应持续超过12个月。该药的最大看点在于，它是一款针对特定基因突变，而不针对特定癌症种类的抗癌新药，拉罗替尼开启了“异病同治”的新时代。2018年11月26日，美国食品药品监督管理局（FDA）快速审批了拉罗替尼用于伴有NTRK融合或易位的实体肿瘤。第一版更新后的美国NCCN软组织肉瘤指南所提及的第一个药物是拉罗替尼。NTRK融合基因在常见肿瘤中的发生率低，但在少见肿瘤尤其是婴儿型纤维肉瘤中，融合基因发生率高达90%以上。因此，2019年第四版NCCN指南直接将另一个NTRK抑制剂恩曲替尼写入到伴有NTRK基因融合的肿瘤治疗选择中，推荐的证据级别为2A级。
拉罗替尼的推荐剂量是100mg/m2，每日口服两次。目前美国拉罗替尼售价：口服胶囊100mg规格的拉罗替尼采购价格为每月36213.91美元，每年434566.92美元（约280多万人民币），此价格对于患者来说，堪称“天价”。某些儿童患者的口服液体制剂为每月1.1万美元。由于这款“抗癌神药”还未在国内上市，对于走投无路的癌症患者来说，除了前往国外购药，临床试验也是一种很好的选择。该患儿是不幸的，但也是幸运的，在对化疗无明显获益的情况下检测到NTRK融合，并有机会进入临床研究，获得非常好的疗效。
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项目成果
