一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？
经典评论
Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。
Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。
Notheconor：13三倍体综合征（Patau综合征）是三种常见的常染色体三体综合征之一，其他两种分别为21三倍体综合征和18三倍体综合征。但是，由于大脑发育不全，大多数13三倍体综合征患儿存活时间不足一年。
Pishori：patau综合征，13三倍体综合征与前脑无裂畸形有关，并伴有其他畸形症状。通常可见胎儿流失和早期死亡，能够存活一年以上的案例很少见。
深读
何为前脑无裂畸形？
前脑无裂畸形（HPE）是一种相对较常见的先天性大脑畸形，通常会影响面部特征，如眼距变窄，头型变小，有时并发唇裂和上颚裂，以及其他出生缺陷。前脑无裂畸形是前脑（胚胎前脑）分化过程中发生障碍，导致其未能完全分开而引发的畸形。患儿只有单脑室结构，伴有严重头骨和面部缺陷。大多数前脑无裂畸形胎儿因严重畸形而胎死腹中。一些畸形不太严重的胎儿，其大脑可正常或接近正常发育，但是可能会伴有眼睛，鼻子和上唇畸形。
这种出生缺陷发生于受孕早期。早期胚胎发育过程中，其发生率是1/250，而足月时，其发生率为1/20,000-1/10,000。
三种分类
• 无脑叶型，即大脑不分叶，通常伴有严重的面部缺陷。
• 半脑叶型，即大脑半分叶，是导致障碍的一种中间形式。
• 脑叶型，即存在大量证据表明大脑分叶，是病情最轻的一种形式。某些前脑无裂畸形患儿的大脑可能接近正常。
前脑无裂畸形较轻的面部畸形特征包括小头畸形，面中部平坦，间距缩短（双眼间距较近），鼻梁扁平以及单个上颌中切牙。约80%的严重前脑无裂畸形患者存在面部缺陷。其中症状最轻的是正中唇裂（前上颌骨发育不全）；最严重的症状是独眼畸形，主要特征为单个眼睛占据了鼻根区域，鼻子缺失或眼睛上方长鼻（管状鼻）；最常见的面部畸形是头发育不全，即双眼由长鼻隔开。猴头畸形是另一种面部畸形，其特征为鼻子扁平，较小，单鼻孔或眼睛间距较窄，发育不全。
检查方式
最佳诊断方法是脑扫描（CT或MRI）。也可以进行数个HPE基因分子检测。
治疗方案
患者的畸形程度不同，所以进行个体化治疗。一般情况下，可采取对症治疗和辅助治疗，如治疗团队和HPE会议。
预后
个体大脑和面部畸形程度，以及临床并发症不同，HPE患者预后也不相同。根据往年文献记载，HPE预后很差。但是，最近的研究表明，HPE预后较之以前有所改善。
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