垂体柄截断综合征病例报告
患者，男，18岁。因“生长发育落后10+年，外生殖器及第二性征发育不良3+年”入院。入院查体：身高152 cm，体质量52.2kg，体质量指数22.6kg/m2，腹围80 cm，臀围86 cm，指间距150 cm。心率72min—1，嗅觉正常，无阴毛、腋毛生长，无喉结及变声，外生殖器幼稚型，阴茎长约3 cm，睾丸容积1mL，Tanner分期G1期。实验室检查：患者垂体-肾上腺轴相关激素（促肾上腺皮质激素12.31ng/L，清晨皮质醇175.2nmol/L，24h尿游离皮质醇20.3pg）和垂体-甲状腺轴相关激素（促甲状腺激素2.62mU/L，血清游离甲状腺素12.83pmol/L）及催乳素（8.74ng/mL）均在正常参考值范围；低于正常参考值下限的有垂体—性腺轴相关激素（黄体生成素<0.1mlU/nLL卵泡刺激素0.89mIU/mL，睾酮〈0.03ng/mL，脱氢表雄酮〈0.189pmol/L）和生长激素（<0.03ng/mL）。
蝶鞍区增强核磁共振（MRI）示垂体前叶完全缺如，垂体柄缺如，垂体后叶异位。骨龄（左手腕）检测提示骨龄相当于13.0岁，骨龄明显落后，低于第3百分位（附图1）。
图1 蝶鞍MRI增强扫描矢状位（A）和冠状位（B），左腕骨X光片骨龄测定（C）
超声示：脂肪肝；双侧阴嚢内查见睾丸样回声，右侧睾丸体积13mmX11mmX10mm，左侧睾丸体积13mm×10mm×16mm，实质回声均匀，未见确切占位，内未见异常血流信号。外周血淋巴细胞培养染色体核型：46，XY。诊断：垂体柄截断综合征（PSIS）。入院前曾于当地儿童医院予以人绒毛膜促性腺液素（hCG）治疗。
患者有甲状腺功能减退症，优甲乐一直口服至今。甲状腺激素水平替代治疗后基本正常，患者无甲状腺功能减退或尿崩症等临床表现，并予以生长激素替代治疗，目前仍在定期随访中。
讨论
PSIS是由于各种原因导致垂体柄截断并致使下丘脑分泌的激素无法通过垂体柄或垂体门脉系统而导致的—系列临床症候群。PSIS罕见，发病机制不明。青少年PSIS患者临床表现取决于其相关激素缺乏的程度，典型影像特征特征为垂体后叶异位、垂体柄截断和腺垂体发育不良。本研究的青少年PSIS患者的临床、生化和影像特点为：①骨龄落后，生长激素缺乏导致发育迟缓，身高低于同年龄健康青少年男性的平均身高；②存在垂体前叶功能减退的临床表现，包括垂体-甲状腺轴功能减退表现。③蝶鞍区MRI示垂体柄缺如。PSIS的临床治疗主要针对腺垂体功能减退（即垂体前叶功能减退）治疗原则主要是腺垂体相关激素替代治疗，除性腺激素需到青春期除外，其他激素缺乏应从诊断开始即给予替代治疗。垂体性身材矮小患者如果能及时和足量进行生长激素替代治疗，一般可达到正常成人平均身高。
PSIS诊断主要依靠蝶鞍区MRI和特征性内分泌激素改变，包括垂体前叶及后叶功能障碍，主要表现为生长发育障碍和性发育不良。儿童青少年PSIS早期诊断和治疗意义重大，但本研究中患者就诊时间偏晚，几近成年。国外报道最早26个月婴幼儿即明确诊断。本例患者早年曲折的就医历程也提示儿科医师对于PSIS认识尚有不足。通过临床内分泌和影像特点分析有助于提高临床医师对PSIS的诊治能力，多学科协作是诊疗这类疑难垂体疾病的必由之路。
