牙甲综合征病例分析
1.资料与方法
1.1基本资料
患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。
图1 正面及侧面观
图2 指甲及趾甲
1.2专科检查
恒牙列，11和12融合，21和22融合，11与21中间可见一锥形多生牙，25异位萌出于腭侧（图3），32、31、41、42缺失，缺牙区牙槽嵴较薄（图3），第一磨牙完全近中关系，36－46反（图3）。
图3 口内照
CT示：11和12、21和22髓腔及根管系统融合，32－42无恒牙胚（图4）。初步诊断：①牙甲综合征;②融合牙;③多生牙1.3方法拔除多生牙，正畸治疗确定为中性磨牙关系，上前牙与下前牙区域分别留出相应的修复空间。牙列排齐后，将上颌形态异常的融合牙制作全冠改形，下颌先天缺失的恒牙，根据患者意愿可以选择种植牙或局部活动义齿修复。
图4 CT图
2.讨论
患者为未成年女性，存在咬合关系异常、牙列不齐、牙列缺损、多生牙、融合牙等口腔异常症状，若要恢复为形态正常的完整牙列，应先拔除多生牙，正畸排齐牙列，改善异常的咬合关系，继而确定所需修复牙位的修复空间。有融合牙存在的错畸形，其矫治设计是大大区别于正常牙冠形态的错矫治的，待患者满18周岁以后，颌面部生长发育形态稳定，再行上颌畸形牙的冠改型，以及下颌的种植义齿或活动可摘义齿修复。
患者下颌缺牙区牙槽骨发育不足，低平且较窄，下颌牙形态发育异常，加之卡环美观问题的限制，活动义齿修复的固位问题容易成为修复失败的主要原因。有学者提出，对于外胚层发育异常造成的颌骨发育障碍的，已完成生长发育的患儿，下颌前牙区推荐尽早行种植修复，以尽量保留牙槽骨高度。
3.文献回顾
3.1临床表现
牙甲综合征为外胚叶发育不全的遗传性疾病，主要症状为牙齿及指（趾）甲的异常，表现为恒牙列先天缺失或缺损、锥形牙、指（趾）甲生长缓慢、菲薄易碎且呈匙形，往往脚趾比手指更易受累，但随年龄的增长，指（趾）甲的症状会得到改善，到成年以后，可能不再有明显的畸形，除此之外，还可能伴有毛发稀疏、汗腺发育异常等症状。
3.2病因机制
国外研究学者已于2001年发现其相关致病基因MSX1，它是表达在牙胚间充质发育过程中的一个转录因子，产生突变而导致了胚胎发育异常。
