一例福温克尔综合征诊疗分析
福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为显性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部皮肤角化增厚，呈蜂窝状，质地干燥伴有脱屑，手足背部可有海星状角化并向周围皮肤蔓延，多数伴有指（趾）环形挛缩，以小指（趾）最为常见。
病例
患者女性，24岁，双小指中节环形挛缩16年。患者16年前无明显诱因出现双掌跖部皮肤逐渐角化增厚，广泛累及指（趾）掌侧，并出现双手小指中节缩窄环，逐渐加深，未诉明显不适。患者出生时无异常，父母非近亲结婚，无阳性家族史。体格检查：发育正常，营养良好，智力正常。各系统检查未见异常。
专科查体：双掌跖部弥漫性皮肤角化增厚伴轻微脱屑，累及手（足）背部局部皮肤和指（趾）掌侧皮肤，未见皲裂、红肿及破溃，按压无明显不适。双手小指中节各见一凹陷环状缩窄带，宽约0.3 cm，深约0.4 cm，色同周围正常皮肤，凹陷周围皮肤角化明显，按压有轻微疼痛，凹陷远端组织肿大，皮肤张力较高，皮温暖，皮色轻微青紫，按压无明显不适（图1）。所有指（趾）甲甲板正常。双侧小指远端指间关节活动受限。患者其他皮肤部位未见异常，毛发分布正常。
图1 VS患者双手背侧和掌侧观。1A.左手背侧观；1B.右手背侧观；1C.左手掌侧观；1D.右手掌侧观
实验室及辅助检查：血常规、尿常规、肝全、肾全、输血8项、血清免疫学检查、胸部X线正侧位片未见异常。双手正侧位X线检查：右手中指、环指近端指间关节略窄，双手小指中节指骨周围软组织影局部缩窄，以远端软组织显肿胀，骨质结构未见明显异常（图2）。
图2 VS患者双手正位X线片。2A.左手正位片，小指中节指骨周围软组织影局部缩窄，远端软组织显肿胀；2B.右手正位片：中指、环指近端指间关节略窄，小指中节指骨周围软组织影局部缩窄，远端软组织显肿胀
根据患者病史、临床表现，并结合皮肤科会诊意见，诊断为VS。患者于局部麻醉下行手术治疗，术后切口愈合良好，随访12个月未见复发。
讨论
VS是临床上罕见的常染色体遗传病，好发于白种人女性。患者在出生时无明显异常，一般从幼儿或儿童时期开始发病，临床有3大特征：（1）掌跖部皮肤弥漫性角化过度，呈蜂窝状，并逐渐向指（趾）及手（足）背部蔓延；（2）手（足）背部和膝、肘关节皮肤出现海星状角化；（3）指（趾）环形挛缩带，常可导致自发性截指（趾）。某些患者可伴有其他特殊表现，例如毛发缺失、高频听力丧失、指（趾）甲异常、唇裂、面部或腭畸形等。
X线检查多随指（趾）环形缩窄程度发生改变。病理学改变主要为皮肤角化过度，棘层增厚。由于临床病例较少，对于VS的遗传学研究还停留在初级阶段。有的学者将VS分为经典型和变异型两种。经典型除了上述临床表现外，还常伴有先天性耳聋；而变异型则常伴有鱼鳞病。前者与连接蛋白26基因（Cx26）突变有关，后者与兜甲蛋白基因（LoR）突变有关。有学者指出，听力异常的部分患者也存在兜甲蛋白基因突变，而在不伴有先天性耳聋和鱼鳞病的患者中并没有检测出兜甲蛋白基因突变，并指出VS也可能与其他基因有潜在联系。也有学者将伴有先天性脱发的类似病例归为VS的新亚型。
本病属于遗传性疾病，临床只能选择对症治疗，对于掌跖部皮肤过度角化可就诊于皮肤科，采用角质剥脱剂、维A酸等药物治疗；指（趾）环形挛缩，建议早期就诊，行整形外科手术松解，避免晚期发生自发性截指（趾）。
