一例Budd-Chiari综合征＋多发性骨髓瘤病例分析
病例
一位25岁的男性因为全身不适到初诊医生处就诊。他的症状开始于2月前，表现为进展性的疲乏、恶心、食欲下降和体重减轻。他否认发热、冷战、夜间盗汗、腹痛、腹泻、黑便或便血。
既往病史只有抑郁，应用舍曲林控制良好（3年前开始服用该药）。他没有服用任何其他的处方、非处方药或中草药。无癌症或肝病家族史。他不抽烟，很少酗酒。他从未应用过娱乐性药物。他只有一位女性伴侣，用避孕套防护。他从未被诊断过性传播疾病。最近没有旅游过，没有接触过任何宠物。
体检中，该患者神智清醒，查体配合。体温不高，心率90次/分，心率齐。呼吸频率为18次/分，他的血压为125/77mmHg。胸部听诊清晰。心音正常，没有杂音、奔马律或心包摩擦音。右上腹轻度紧张，触诊肝脏增大。没有周围性水肿、杵状指、皮疹、毛细血管扩张或其他皮肤改变。关节检查没有皮温高、肿胀或红斑。
患者入院时的实验室检查：血清碱性磷酸酶值为1,307 U/L (参考范围为40–150 U/L)；谷酰转肽酶（GGT）110 U/L（参考范围为0–51 U/L）；ALT 46 U/L (参考范围为5–45 U/L)，AST 123 U/L (参考范围为7–40 U/L)。
该患者下一步需要进行何种检查？
1.该患者下一步最有价值的诊断步骤是什么？
• 肝活检
• 肝脏超声检查
• 肝脏CT
• 观察
该患者谷酰转肽酶（GGT）增高，提示碱性磷酸酶（ALP）增高是肝源性的，而不是骨源性的。此外，血清碱性磷酸酶增高超过了转氨酶增高的比例，这提示胆汁淤积性肝损伤。
根据损伤影响到肝内胆管还是肝外胆管，胆汁淤积性肝病可以分为两大类，肝内胆管淤积或肝外胆管淤积。区分二者最简单的诊断试验是肝脏超声。肝脏超声可以很好的鉴别出肝外胆管淤积。因此，胆汁淤积性肝损伤的鉴别诊断应该从肝脏超声开始，用以鉴别肝内胆管淤积和肝外胆管淤积。
病例追踪：肝脏超声检查基本正常。
右上腹超声提示肝脏回声正常，轻度增大。肝内没有实质性损伤病灶。胆囊正常，没有结石或泥沙样沉淀物，未发现肝内或肝外胆管扩张。胆总管直径4毫米。少量腹水，不适合进行腹腔穿刺检查。
肝脏超声未发现胆管扩张，因此我们的诊断焦点转向了肝内胆汁淤积疾病。
肝脏超声检查后，下一步该做什么检查？
2. 下一步，该患者最应该做什么诊断检测？
• 内镜逆行胰胆管造影
• 磁共振胰胆管造影
• 肝活检
• 腹部CT
如果肝脏超声没有发现胆管扩张，那么碱性磷酸酶异常最有可能提示肝内胆汁淤积性肝损伤。因此，再进行CT或磁共振检查没有诊断价值。现如今，内镜下逆行胰胆管造影主要是用于治疗而不是诊断。因此，它在胆管扩张的显影方面的应用受到限制。然而，肝脏活检可以提供有用的发现。因此应行肝活检。
病例追踪：患者进行了肝活检。
患者进行了经颈静脉肝脏活检。在这一检查过程中，经颈静脉造影显示狭窄在右、中、左肝静脉和下腔静脉的肝脏部分提示Budd-Chiari综合征。
肝脏活检标本发现肝实质和汇管区内有大量沉积物，少量嗜酸细胞浸润和无定型物质，肝细胞明显萎缩。刚果红双折射确认了淀粉样变性的诊断。免疫组织化学表型kappa轻链型阳性，提示原始型淀粉样变性，也称为轻链型淀粉样变性或AL（轻链型淀粉样变性的英文缩写）。
骨髓穿刺和骨髓活检显示浆细胞占22%，明显超过了正常范围（0-2%），支持多发性骨髓瘤的诊断。
该患者预后如何？
该患者应用抗凝药物治疗Budd-Chiari综合征，用硼替佐米和地塞米松治疗多发性骨髓瘤。他的肝功能检查明显改善。出院1月后随访复查彩超提示，肝静脉狭窄的问题已经解决。肿瘤科对他追踪治疗多发性骨髓瘤。
