一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。
家族史：患儿祖父有色素脱失斑史，惊厥史不详，患儿父亲有皮肤色素脱失斑及面部血管纤维瘤，有惊厥发作史。既往史：生后即发现皮肤色素脱失斑，婴幼儿期惊厥发作数次，智力发育落后于同龄儿，情绪易激动，受责备时有抓打头部等自伤行为。3周岁至今尚无惊厥发作。
入院查体：T为38℃，P为90 次/min，R为20 次/min。体格发育正常，面部见血管纤维瘤，全身多处见叶形色素脱失斑（图1）。颈软，双肺呼吸音粗、无啰音，心、腹查体（-）。四肢肌力、肌张力正常。生理性反射存在，病理性反射呈阴性。
辅助检查：颅脑CT结果示：双侧额叶区可见密度减低，边界不清；双侧侧脑室壁可见多发结节状高密度灶，部分钙化；脑室未见扩张（图2）。颅脑MRI检查结果示：双侧大脑半球多发异常信号，双侧侧脑室内结节灶（图3）。血常规示：WBC计数为19.5×105/L，中性粒细胞百分比为83%，余未见异常。小便、大便常规及生化检查结果均无明显异常。入院诊断为：①结节性硬化症（TSC）；②急性上呼吸道感染。入院给予抗感染治疗后患儿体温降至正常，经家属要求并签署知情同意书后自动出院。院外口服丙戊酸钠控制惊厥，随访2个月惊厥未再发作。
讨论
TSC是一种少见的神经皮肤综合征，主要由外胚层组织和器官发育异常导致，是一种常染色体显性遗传病。TSC患病率为1/（6000~15400）。既往认为TSC临床表现具有特征性三联征，即面部血管纤维瘤、癫痫发和智能减退。随着分子生物学技术在疾病诊断中的应用，对该病的认识有进一步提高。目前，TSC被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。
TSC发病率低，临床较为少见，易被误诊或漏诊。其临床诊断目前主要参照1998年国际TSC协会委员会提出的TSC新诊断标准，具体分为11项主要临床指征和9项次要临床指征。其中，TSC主要临床指征为：①面部血管纤维瘤或前额纤维斑；②非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；③色素脱失斑（≥３处）；④鲨革样皮疹（结缔组织痣）；⑤多发性视网膜错构瘤结节；⑥皮质结节；⑦室管膜下结节；⑧室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑨单个或多发的心脏横纹肌瘤；⑩多发性淋巴血管平滑肌瘤；瑏瑡肾血管平滑肌瘤。次要临床特征为：①多发、随机分布的牙釉质小凹；②错构瘤性直肠息肉；③骨囊肿；④脑白质放射状移行线；⑤牙齿纤维瘤；⑥非肾性错构瘤；⑦眼底色素脱失斑；⑧咖啡牛奶斑；⑨多囊肾。根据以上标准，将TSC分为肯定TSC（2项主要特征或1项主要特征＋2项次要特征）、可能TSC（1项主要特征＋1项次要特征）和疑似TSC（1项主要特征或2项及2项以上次要特征）。
本例患儿具有皮肤色素脱失斑、反复惊厥症状和明确家族史，TSC较为典型但未引起重视，院外多次被误诊为“高热惊厥”。这提示对该类患儿应注意详细采集病史及其家族史，并仔细进行体格检查及采取必要辅助检查以尽早明确诊断。部分TSC患儿以惊厥为首发症状就诊，被误诊为“癫痫”，后经影像学检查确诊为TSC。目前TSC无特异性治疗方法，常采用对症治疗，如控制癫痫发作，婴儿痉挛可采用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗，并应用脱水剂降低颅内压，若脑脊液循环受阻则可手术治疗，对面部皮脂腺瘤可行整容术治疗。此外，本例患儿日常生活出现性格精神改变，在受到家长责备时有抓打头部等自伤行为，提示对该类患儿应注意心理疏导。
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