结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料
先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下肢畸形，明 显静脉曲张。实验室检查: 血常规、粪常规、肝肾功 能、电解质、凝血功能及丙肝、乙肝、艾滋、梅毒筛查 未见异常，尿常规示:尿蛋白弱阳性。头颅 CT、胸部 X 线片及心电图检查均未见异常。腹部 B 超示: 双 肾内部回声紊乱伴多发小片状稍高回声区，性质待 查。下肢 X 线片示: 右胫腓骨中上段稍弯曲，未见明显骨质破坏;胫骨凸侧骨皮质增厚，临近软组织边 缘呈波浪状。右下肢静脉彩色 B 超示: 右下肢大隐 静脉曲张，双下肢深静脉血流通畅，未见明显反流。 眼科检查:未见视网膜等病变。皮肤科情况:鼻翼两 侧见大量米粒至绿豆大小的红色或肤色丘疹 ( 图 1) ，大腿皮肤见鲨鱼皮样斑( 图 2) ，双足甲周多 发皮色纤维性丘疹( 图 3) 。面部皮损组织病理示: 血管纤维瘤改变; 甲周皮损组织病理示: 纤维瘤改 变。家系调查( 图 4) :本例家系 3 代共 17 人，男 9 人，女 8 人，罹患本病 8 人，均约 7 岁时发病，均有 面部血管纤维瘤病和甲周纤维瘤，本例先证者腹部 B 超示:双肾内部回声紊乱伴多发小片状稍高回声 区，性质待查，提示肾脏病变，先证者爷爷、二叔、妹妹、二叔之女均有癫痫病史，先证者妹妹及二叔之女 同时有智力减退。依据文献［1］诊断标准，结合临床 表现及病理特点，本例患者可确诊为结节性硬化症。 先证者爷爷及父亲、弟弟、妹妹未行过体检，故建议 他们进一步体检，以了解内脏受损情况。先证者二 叔之 3 女 7 岁，未见皮肤异常，但有手足痉挛病史， 建议密切观察和对家庭成员进行基因检测，为进一 步治疗与评估做出指导。
2 讨论
结节性硬化症( tuberous sclerosis， TSC) 是多系 0. 2%～0. 6% ［1］。LLP 是由 T 细胞介导的自身免疫 性皮肤病，病因尚不明确，据报道与肿瘤、 HIV 感染、 丙肝、多次妊娠、骨髓移植术后、牙齿填充物等有 关［2-3］，亦有认为 LLP 的发生与异常的角质形成细 胞复制有关［4］。LLP 多见于儿童，成人中少见，最 近有报道该病可累及 60 岁以上的老人。病程数月 至数年，愈后留有色素沉着。 文献报道皮损的分布在胚胎发育过程中就决定 了［5］，与遗传学上的皮肤嵌合体密切相关，可能存 在不同的细胞群，更易患皮肤病［2］， LLP 即是这种 情况。诊断主要依据临床表现和组织病理学检查。 LLP 应与其他沿 Blaschko 线分布的皮肤病，如线状 苔藓、带状银屑病、线状 Darier 病等鉴别。本病尚无 特殊治疗方法，可口服泼尼松、阿维 A、羟氯喹、维生 素 E 及外用糖皮质激素、维 A 酸软膏等，有文献报 道外用他克莫司软膏治疗线状色素性扁平苔藓疗效 明确［6］。本例患者采用复方甘草酸苷片口服和 0. 1%他克莫司软膏外用治疗， 1 个月后取得明显疗 效，皮损基本消退，仅留有褐色色素沉着斑片，目前 仍在随访中。
参考文献略。
