泛发性毛囊角化病病例分析
1 临床资料
患者男， 25 岁，未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油腻性痂皮，无自觉不适，夏重冬 轻，未予以重视。后皮损范围逐渐扩大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐渐增大成疣状，以油脂分 泌旺盛和摩擦部位为重。患者既往体健，否认高血 压、心脏病、糖尿病病史，无智障、癫痫史，否认家族 中有类似疾病者。体检:心、肺、腹、神经系统等检查 均无异常。皮肤科情况: 前额、鼻翼两侧、颈部可见 群集分布的针头至米粒大小的棕褐色毛囊性小丘 疹，表面覆以褐色油腻性痂皮( 图1) ;手背及前臂可 见多发粟粒大小褐色丘疹( 图2) ;胸部、小腿可见弥漫性红棕色小丘疹( 图 3 ～ 4) 。无脱发，口腔黏膜、 甲未见损害。颈、手部组织病理检查均示: 角化过 度，毛囊角栓，局限性角化不全，表皮棘层松解，基底 层出现腔隙或陷窝，可见谷粒和圆体细胞，表皮棘层 肥厚，乳头瘤样增生; 真皮浅层淋巴细胞浸润，可见 噬色素细胞，真皮深层未见异常( 图 5 ～ 6) 。诊断: 毛囊角化病。治疗:阿维 A 胶囊10mg， 3 次/d;卡泊 三醇软膏外用， 1 次/d; 复方氟米松软膏， 2 次/d。1 个月后复诊，皮损较前明显缓解。治疗期间定期复 查血脂、肝肾功均未见明显异常。目前患者仍在随 访中。
2 讨论
毛囊角化病( follicular keratosis) 又称 Darier 病 ( DD) ，是一种临床少见的常染色体不规则显性遗传性皮肤病，具有较高的外显性和易变的基因表达 性。该病的致病基因定位于12q23-q24． 1 区域内， 由编码肌浆/内质网钙离子-ATP 酶 2( SEＲCA2) 的 ATP2A2 基因突变所致。突变的基因使 ATP 酶的结 构和功能发生改变，从而将细胞器内质网内外钙离 子的浓度发生改变，使蛋白质的表达、降解和活性产 生障碍，影响了表皮间黏附分子的表达和角质形成 细胞的正常角化，致使出现棘层松解和角化 不良［15］ 。 本病的特征性皮疹为多数孤立、覆以痂屑的粗 糙丘疹，皮损常群集并趋于融合，形成不规则的疣状 斑块，呈乳头状增殖; 头皮部损害常常为油脂性污 痂，一般不伴脱发。皮损多为局限性分布，好发于皮 脂溢出的部位，可仅表现为散在的角化性丘疹或指 甲的轻微改变，泛发全身皮肤的病例临床较为少见， 可扩展到整个躯干、四肢屈侧、臀部和生殖器部位， 少数患者可有口腔、角膜、结膜、食管、直肠受 累［67］ 。此病多为慢性病程，一般无自觉症状，具有 家族史［8］，环境因素如出汗、光照、搔抓、情绪等均 可加重疾病的表现。本病较少见，临床表现可存在 明显差异，因此组织病理检查是确诊的主要手段。 其特征性组织病理改变为: 基底层细胞上方棘层松 解，可见不规则小腔隙，裂隙上的角质层呈角化不全 及角化亢进，棘层及颗粒层内有圆形体及谷粒状 细胞［910］ 。 本文患者为青年男性，青春期起病，皮疹逐渐加 重，疾病呈渐进性发展，无自觉症状，皮损广泛，家族 中无类似病例，单个病例发生，临床少见，分析可能 原因: ①患者的家族成员因临床症状轻微没有做认 真的检查以发现局限性皮损而忽视疾病; ②家族成 员可能存在潜在突变基因，尚未发病; ③患者自身不 完全外显或自变异所致，故可能成为家族先证者。
目前对于 DD 的治疗尚无满意 疗法，应禁止近亲结婚，同时尽量避 免烈日暴晒及衣服的摩擦、出汗。 局部外用吡美莫司、氟尿嘧啶、他扎
罗汀乳膏和光动力反应疗法［11］可 取得良好的疗效。口服和外用阿维 A 也能得到良好的治疗效果，其作 用是促进 DNA 合成，加快生发层的
有丝分裂速度，使上皮细胞正常化， 颗粒层增厚，角化不全减少，使角化 不良恢复正常［1213］ 。本例患者口服 阿维 A
治疗皮损症状控制，延缓了病情发展，目前 仍在随访中。
参考文献略。
