结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料
患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。父母 体健，家族中无类似疾病史。体检:各系统检查未见 异常。皮肤科情况: 头皮和前额部可见9. 0 cm × 5. 0 cm 和10. 0 cm ×15. 0 cm 类圆形斑块，其间可见 红色丘疹，表面紧张发亮，压之退色( 图1a) ;颜面部 密集针尖至粟粒大小暗红色丘疹，触之较硬，部分融 合成斑块状( 图1b) ; 右上唇弥漫性肿胀( 海绵状血 管瘤) 局部皮肤膨隆，表面潮红( 图1c) ;腰骶部散在肤色斑块形如鲨鱼皮、条状叶形白斑( 图 2) ; 上齿 龈、左手环指、右足中指甲沟内见米粒至黄豆大小深 褐色赘生物( 图 3) 。肝肾功能、血常规、尿粪常规、 腹部彩超和脑电图等检查均未见异常。头颅 CT 检 查示:考虑结节性硬化，右侧大脑多发脑软化灶并轻 度脑萎缩，颅面骨骨纤维异常增殖症( 图 4) 。头颅 MRI 检查示: 考虑结节性硬化，右侧大脑多发血管 周围间隙扩张，右大脑发育不良;颅面骨骨纤维异常 增殖症( 图 5) 。头皮皮损组织病理示: 表皮大致正 常，真皮浅层血管数目增多，纤维轻度增生，真皮深 层未见明显异常，其病理诊断符合结节性硬化皮脂 腺瘤病病理变化( 图 6) 。结合患者的临床表现、组 织病理学检查及影像学检查最终诊断为: 结节性硬 化症并血管瘤。患者目前正在随访中。
2 讨论
结节性硬化症( tuberous sclerosis complex， TSC) 又称为 Bourneville 病，是一种侵犯皮肤、神经等系 统，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智 力障碍等为主要表现的常染色体显性遗传性疾 病［1］。患者常在 5 岁前发病，约 90% 有皮肤损害， 其中有四种特征性损害: Pringle 血管纤维瘤、甲周 纤维瘤、鲨鱼皮斑、卵圆形或条叶状白色斑; 此外还 可见咖啡牛奶斑、皮赘及头发、眉毛、睫毛变白 等［2］;除皮肤表现外，还可有多种损害，如神经系统 损害( 癫痫和智力障碍) 、眼部损害( 视网膜星形细 胞错构瘤) 、肾脏损害( 肾囊肿和血管肌脂瘤) 、肺部 损害( 囊性变和淋巴管血管平滑肌瘤) 、骨骼病变 ( 骨骼囊性变和硬化症) 等［3］。该病诊断主要靠临 床表现，根据2012 年 TSC 诊断标准，将 TSC 临床特 征调整为11 个主要特征和6 个次要特征，具备2 个 主要特征或一个主要特征加2 个次要特征者可确 诊［4］。由于本病皮肤损害多样，临床上需与皮脂腺 瘤、纤维瘤、毛发上皮瘤、白癜风等疾病相鉴别［5］。 本病治疗上无特效疗法，多采取对症治疗。对 于甲周、面部纤维瘤可采用磨削术、液氮冷冻、激光、 电灼等方法治疗;癫痫患者可口服抗癫痫药物控制 症状;针对颅内病变、肾脏病变、肺部病变必要时可 行手术治疗。 本例患者同时存在皮脂腺瘤，齿龈、指趾周纤维 瘤，叶状色素脱失斑、鲨鱼皮斑等4 种特征性皮肤表 现并合并有血管瘤，临床非常罕见。虽然 TSC 临床 表现多种多样，但并没有所有的临床症状在某一个 患者中同时存在，如有些患者甚至只表现为癫痫，没 有任何的皮肤损害表现;相反，有的患者只有单一的 皮肤损害表现，故临床上易漏诊、误诊，应引起临床 医生的注意。查阅国内外文献［67］显示结节性硬化 症合并面部血管瘤大多是在出生后几个月出现，本例患者于出生时右上唇部即有海绵状血管瘤，近半 年头皮斑块处新增红色丘疹，压之退色，临床上为血 管痣样表现，患者拒绝进一步做组织病理检查和 B 超等检查，从临床表现看仍符合血管瘤的诊断。有 文献报道［8］TSC 的患者多有脑损害，从而影响患者 的智力。尽管该患者目前尚无癫痫病史，自幼智力 正常，脑电图检查未发现异常，但头颅 CT 和头颅 MRI 检查显示脑部结节性硬化，右侧大脑多发血管 周围间隙扩张，右侧大脑多发脑软化灶并轻度脑萎 缩，右大脑发育不良;颅面骨骨纤维异常增殖症。结 合其临床表现、影像学检查及皮肤病理检查， TSC 诊 断明确。目前仍在随访中。
参考文献略。
![7-氯-5-苯基萘并[1,2-b]苯并呋喃 CAS：2411141-58-5 乐研Leyan.com](http://i3.antpedia.com/instrument-library/attachments/product/7875/1708499811-2422.jpg)
