牵牛花综合征并泪阜蔓状血管瘤病例分析
牵牛花综合征(MGS)是一种极为少见的先天性视乳头发育异常，Kindler于1970 年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予命名。
病例报告
患 者女，10岁。发现左眼肿物10年于2015年1月来我院就诊。足月顺产，否认家族史，父母非近亲结婚，母亲尤孕期疾病史和特殊用药史、全身检查无特殊。
眼部检查：视力：右眼：1.0，左眼：0.12，验光：od：pLano，os：-10.75／-2.0*180→无提高；双眼眼位正，眼球运动未见明显异常；眼压：vod：13.0 mmHg：12.0 mmHg；右眼眼前节及眼底正常，左眼泪阜处见一黄豆大小肿物，质软，边界清楚，无压痛，表面无破溃，大小约1 cm×1 cm。左眼眼底如图1所示。
图1 患者左眼彩色眼底照相：左眼视盘增大，约4个对侧视盘直径（DD）大小，边缘不规则，周边部呈粉红色，中央部凹陷3 DD，色黄白，有绒毛状不透明组织填充。视盘血管行走异常，并有棕黑色色素沉着，视盘周边发出18支左右狭细血管，色泽一致，呈放射状走向周边，动静脉不易辨，黄斑颞侧脉络膜缺损
B型超声检查提示：左眼视盘后方可见漏斗样暗区，凹陷约3 DD，边界清楚，其内可见强回声现状物质，提示视神经发育异常（图2）。
图2 患者左眼B超显示：可见后极部眼环缺损，球后暗区与玻璃体相连，暗区内有少量弱回声光团
在排除手术禁忌后，患者在全麻下行左眼泪阜肿物切除术，术后病例回报：考虑蔓状血管瘤可能性大（图3）。诊断：（1）左眼泪阜蔓状血管瘤。（2）左眼牵牛花综合征。
图3 患者泪阜肿物病理检查结果：送检粘膜组织，粘膜表面衬覆林状上皮及复层柱状上皮，上皮下淋巴组织细胞浸润并淋巴滤泡形成，并见较多增生的厚壁，不规则的血管，考虑蔓状血管瘤
讨论
本病主要为一种先天性视盘发育异常性疾病，较为罕，多数单眼发病。主要症状是儿童时期视力减退，视力多为数指～0.02左右，眼底多表现为视盘面积明显扩大，一般可达正常视盘直径的4～5倍，中央有一漏斗状深凹陷，凹陷边缘出现若干支粗细不等的血管，呈放射状走行至周边部，动静脉分不清。视盘周围有一灰色或灰黑色隆起的色素环，环内常有色素沉着，其外围有视网膜脉络膜萎缩区。
本病可合并其他先天性眼部异常和视神经系统疾病。蔓状血管瘤是临床上发病率较低，但好发于头部及四肢的血管畸形，病因可能与胚胎育异常有关。据统计，此病约占血管瘤发病的1.5％。这是一组动、静脉管道直接吻合形成的血管团块，动静脉间不通过毛细血管直接交通为其特征。本病既有占位效应，又有血管畸形性质，可孤立的发生在眼眶，也可同时发生在眼内、眶内、颅内等处。目前MGS合并眼部蔓状血管瘤的病例还少有报道。
来源：林英,卢亚梅等. 牵牛花综合征并泪阜蔓状血管瘤一例 [J]. 中国实用眼科杂志,2017,35(6):650-650.
